Les proves de detecció dels conceptes darrere de la síndrome de Down
El concepte de detecció de la síndrome de Down durant l'embaràs
El nombre d'opcions de detecció de la síndrome de Down ha augmentat de forma espectacular en els últims anys. Abans de poder prendre una decisió sobre quines proves, si n'hi ha, és adequat per a vostè, és important comprendre el concepte darrere de les proves de selecció.
Les proves de screening i screening poden ser conceptes difícils per a la comprensió de les persones.
Estem acostumats a proves mèdiques que ens donen una resposta, però amb proves de cribratge, en comptes d'una resposta, obtenim una estimació de risc. Per exemple, les proves de cribratge no poden dir-vos que el vostre bebè té síndrome de Down, només pot donar-vos una estimació del vostre risc de tenir un bebè amb síndrome de Down. Basant-se en aquesta estimació del risc i en un tall de risc predeterminat, el vostre embaràs es classificarà com a pantalla negativa (de baix risc) o pantalla positiva (d'alt risc). Bàsicament, el cribratge separa les persones en dues poblacions: les que es consideren de baix risc (la majoria) i les que es consideren d'alt risc (una minoria).
Això pot semblar una mica complicat, però crec que mirar un exemple simplificat us ajudarà.
Un exemple de prova de detecció
Una simple prova de cribratge que pot avaluar el risc que té la mare de tenir un nen amb la síndrome de Down és simplement preguntar-se a la seva edat materna. A partir de la seva resposta i un tall de risc, les mares a ser es poden separar en dos grups: els que es consideren de baix risc (pantalla negativa) i els que es consideren d'alt risc (pantalla positiva).
Per separar les mares positives de pantalla de les mares negatives de la pantalla, fingim que qualsevol que tingui un risc superior a 1 en 200 (o la meitat de l'1 per cent) es consideri com a pantalla positiva. Aquest risc de 1 en 200 és el nostre risc de retall.
Ara, demanem a dues mares-a-ser les seves edats. La mare A té 30 anys i, segons la seva edat, el risc de tenir un bebè amb síndrome de Down és de 1 a 900.
Es considera "pantalla negativa" ja que el seu risc és inferior al risc de tall d'1 en 200. Pel que el seu risc és baix i no se li oferia cap prova de seguiment. Però, i això és un gran però, el seu risc no és zero: és de 1 a 900. Això vol dir que si 900 moms a be de 30 anys d'edat estaven en una habitació, un tindria un bebè amb síndrome de Down fins i tot tot i que la nostra "prova" va dir que la pantalla era negativa (de baix risc!)
Ara demanem a la mare B la seva edat. La mare B és de 38 anys i, depenent de la seva edat, el risc de tenir un bebè amb síndrome de Down és 1 en 180 (o una mica més gran que el nostre límit de risc d'1 en 200). Atès que el seu risc és superior a 1 en 200, es considera "pantalla positiva" o d'alt risc. Ara, òbviament, el seu risc segueix sent d'aproximadament la meitat d'un percentatge (o superior al 99 per cent de probabilitats que el seu fetus no tinga síndrome de Down), però segons la nostra prova, el seu resultat és "una pantalla positiva". Mentre es considera "una pantalla positiva" , "Encara és més probable que el seu bebè no tingui síndrome de Down". Tanmateix, basant-se en el seu "risc", s'oferiria una prova de diagnòstic de seguiment per determinar si el bebè té síndrome de Down. La majoria de les dones, fins i tot amb un resultat de detecció positiva, tindran bebès que no tenen síndrome de Down.
Tanmateix, es pot observar que aconseguir un resultat "positiu" podria augmentar la vostra ansietat.
Avantatges i desavantatges de les proves de cribratge
Tot i que les proves de detecció prenatal no us asseguren dels cromosomes del vostre nadó, tenen alguns avantatges en comparació amb les proves diagnòstiques com l'amniocentesi o el mostreig vellosis coriócico (CVS). Per un, no hi ha cap risc per a l'embaràs. La majoria de proves de detecció són proves de sang o ultrasons o una combinació d'ambdós, i per tant no hi ha cap risc d'avortament associat amb ells, ja que hi ha amniocentesi o CVS. El desavantatge és que no et donen una resposta ferma, només et donen una estimació del teu risc.
Molt sovint aquesta estimació és baixa (pantalla negativa) i moltes dones troben aquesta tranquil·litat. Tanmateix, si el vostre resultat de cribratge es considera positiu, això pot causar molta ansietat, tot i que és probable que el vostre bebè no tingui síndrome de Down. Si les proves es consideren positives a la pantalla, també tindreu que triar la prova de diagnòstic.
Passos a fer una decisió sobre les proves prenatals
Quan penseu en les vostres decisions, prengui un moment per fer aquests passos, tenint en compte quin seria el següent pas, independentment de les proves que trieu:
- Si teniu un risc creixent de la síndrome de Down en funció de la vostra edat, preneu un moment per comprendre com el risc de la síndrome de Down augmenta amb l'edat. Com es va assenyalar, fins i tot les mares més grans, per exemple, majors de 40 anys, tenen més possibilitats de tenir un bebè sense síndrome de Down que un bebè que té síndrome de Down.
- Si, segons la vostra edat, us preocupa que el vostre bebè tingui un risc més elevat de la síndrome de Down, llavors heu de considerar les proves de detecció prenatal (proves de detecció de sèrum del primer trimestre, nivell B-HCG, detecció de fetoproteïnes apha, ultrasò amb el primer trimestre proves de doble cara o una ecografia de nivell II a mitja de l'embaràs?) Abans de fer aquestes proves, tingueu en compte el següent pas. Si les proves de detecció no invasives (proves de sang o ultrasons) suggereixen que es troba en la categoria d'alt risc, en lloc de baix risc, què faríeu a continuació? Si voleu continuar amb una amniocentesi o CVS, és important tenir en compte abans d'hora. Si no procedeixi amb una amniocentesi o CVS, considereu com haureu de fer front a saber que teniu un risc més gran durant el vostre embaràs. No hi ha cap resposta correcta o equivocada. Algunes persones es molesten a ser conscients d'un augment del risc, mentre que altres volen saber si tenien un major risc per preparar-se per la possibilitat.
- Si teniu una prova de detecció anormal (o per un augment del risc relacionat amb l'edat), consideraria fer una amniocentesi o CVS? Amb aquests estudis, és important valorar el coneixement que obtindria en contra del risc d'efectes secundaris com l'avortament involuntari. Si bé el risc d'avortament amb amniocentesi és baix, encara està present. Tanmateix, abans de fer aquesta prova, consideri què faríeu amb els resultats i si us beneficiaría. Voleu fer alguna cosa diferent, per exemple, considerar un avortament? Sabia que tenia un bebè amb la síndrome de Down t'ajudarà a preparar-te millor per néixer? O, en comptes d'això, ets algú que t'afebleix durant el teu embaràs, que el diagnòstic no t'està preparant, sinó que només et fa sentir ansiós?
La línia inferior de les proves prenatals per a la síndrome de Down
La decisió de fer proves prenatals durant l'embaràs és personal. La majoria de proves de detecció proporcionen als pares-a-ser amb tranquil·litat. No obstant això, quan una prova de detecció és positiva, pot provocar ansietat. Hi ha disponibles proves de diagnòstic de seguiment, però té alguns riscos associats amb ell i triga un temps a obtenir els resultats, que poden ser difícils per a alguns pares a ser. En prendre una decisió sobre qualsevol tipus de prova prenatal durant l'embaràs, és important tenir en compte quins resultats de la prova suposen per a vostè i què faríeu amb aquesta informació.
Fonts:
Halliday, J., Messerlian, G., i G. Palomaki. Educació del pacient: he de tenir una prova de detecció de la síndrome de Down durant l'embaràs? (Més enllà dels fonaments). UpToDate . Actualitzat 10/08/15.