Tractament per a la síndrome de Down: Breu descripció
Quan es comença a principis de la vida, el tractament per a la síndrome de Down ajuda a molts que la tenen a viure vides llargues i productives.
Els bebès amb síndrome de Down neixen amb ells: tenen un cromosoma extra, una còpia del cromosoma 21. No hi ha cura per a la síndrome de Down ; més aviat, l'objectiu del tractament és administrar la varietat de trastorns físics, mèdics i cognitius (pensament) que experimenten moltes persones amb síndrome de Down.
Tractament mèdic per a la síndrome de Down
No hi ha cap tractament mèdic per a la pròpia síndrome de Down. Tanmateix, qualsevol persona amb síndrome de Down té més risc per a altres problemes mèdics, encara que alguns no desenvolupen cap. Els problemes mèdics comuns a què s'enfronten les persones amb síndrome de Down inclouen defectes cardíacs i problemes de tiroides, músculs, articulacions, visió i audició. Les condicions vistes amb menys freqüència a la síndrome de Down inclouen leucèmia i convulsions.
S'utilitzen diferents enfocaments per tractar aquestes condicions mèdiques.
Medicaments. Els medicaments s'utilitzen per tractar algunes de les condicions mèdiques que poden acompanyar la síndrome de Down. Per exemple, una persona que té un trastorn de convulsió pot rebre una medicació anti-convulsions i algú amb un problema de tiroide pot prendre medicació per a la teràpia de reemplaçament d'hormones tiroïdals.
Metges i altres especialistes. Si el vostre fill es diagnostica amb síndrome de Down, el vostre pediatre és el principal professional sanitari per gestionar els seus problemes mèdics.
La majoria dels pediatres tenen experiència en els problemes mèdics que s'observen habitualment en nens amb síndrome de Down. A més:
- Si el vostre fill té un defecte cardíac , ell o ella també serà seguit d'un especialista en cardio anomenat cardiòleg.
- Si el seu fill té un problema de tiroide, un endocrinòleg pediàtric (un metge especialitzat en el tractament dels trastorns del sistema endocrí que produeix hormones) gestionarà aquesta part del tractament.
Els problemes d'audició i visió que es veuen en nens amb síndrome de Down no són diferents dels que es veuen en altres nens. Els problemes d'audició són avaluats per un audiólogo, problemes de visió d'un optometrista o oftalmòleg.
Tractament quirúrgic per a la síndrome de Down
Algunes de les condicions mèdiques observades en nens amb síndrome de Down requereixen cirurgia. Tanmateix, és important saber que la cirurgia necessària no vol dir que el nen tingui un cas "més greu" de la síndrome de Down o que tingui els problemes cognitius que poden produir-se en aquest trastorn.
Els nens que poden necessitar tractament quirúrgic per a la síndrome de Down inclouen els que tenen:
Defectes congènits del cor . Aproximadament el 40% dels nens amb síndrome de Down neixen amb aquests defectes. Alguns són lleus i poden millorar per si mateixos, però els que són més greus solen requerir cirurgia.
- Aproximadament l'1% dels nens amb síndrome de Down neixen amb fístules traqueoesofàgiques, que provoquen asfíxia i "borbulació" de llet o fórmula.
- Del 2% al 15% neixen amb la malaltia d'Hirschsprung, que causa disfuncions intestinals grans.
- Es calcula que el 3% neixen amb anus imperforats, en què l'obertura anal no està present.
La importància de la intervenció inicial
Els nens amb síndrome de Down gairebé sempre es refereixen als programes d'intervenció primerenca poc després del naixement.
La intervenció inicial és un programa de teràpies, exercicis i activitats dissenyats específicament per ajudar els nens amb síndrome de Down (i altres discapacitats). De fet, la llei federal exigeix que cada estat proporcioni serveis d'intervenció primerenca per a tots els nens que califiquen, amb l'objectiu de millorar el desenvolupament dels infants i nens petits i ajudar les famílies a comprendre i satisfer les necessitats dels seus fills.
Els serveis d'intervenció primerenca més freqüents per a bebès amb síndrome de Down són la teràpia física i la teràpia del llenguatge.
Teràpia física . Centrant-se en el desenvolupament del motor, ja que la majoria dels nens amb síndrome de Down tenen hipotonia (un to muscular baix, sovint anomenat síndrome del disquet ), la teràpia física els ensenya a moure els seus cossos de manera apropiada, a més de millorar el to muscular.
L'objectiu doble és 1) per ajudar-los a assolir alguns dels seus fites motors a mesura que creixen i 2) per ajudar a prevenir problemes, com ara una mala postura, que pot provocar un to muscular baix.
Logopèdia. Això és molt important per als nens amb síndrome de Down, que sovint tenen bocas petites i llengües lleugerament amplades que fan que sigui difícil parlar amb claredat. Aquests problemes poden empitjorar en nens amb baix nivell muscular (perquè els seus músculs facials no funcionen correctament) i / o problemes d'audició.
Els fisioterapeutes ensenyen als nens a comunicar-se de forma més clara a través del parlar o, en alguns nens amb síndrome de Down, a través del llenguatge de signes .
Viure d'adults
Moltes persones amb síndrome de Down fan que la transició passi de viure amb les seves famílies a viure independentment, sovint en acords assistencials o llars de grup. Disposar d'un equip de professionals de suport, especialment terapeutes ocupacionals, que ensenyen i fomentin les habilitats d'autoajuda poden ajudar a garantir que algú amb síndrome de Down aconsegueixi aquesta important fita.
Persones grans amb síndrome de Down: preocupacions especials
L'envelliment comporta el mateix repte per a les persones amb síndrome de Down com per a tots els altres, incloent un major risc de patir malalties d'Alzheimer. El tractament també és semblant. Una diferència per als cuidadors i fins i tot els metges, però, pot ser que sigui més difícil notar l'aparició d'aquest tipus de condicions en algú que té problemes per comunicar-se amb claredat sobre el que està sentint. Els metges i metges han d'estar alertes sobre els signes que les persones grans amb síndrome de Down poden desenvolupar trastorns addicionals.
On trobar assistència emocional
Fer front als aspectes emocionals i pràctics de tenir cura d'algú amb síndrome de Down pot ser aclaparador, de vegades. Afortunadament, no hi ha necessitat de "anar sol". Les moltes fonts de suport per a les persones amb síndrome de Down i les seves famílies i cuidadors inclouen:
- Els grups de suport de la síndrome de Down, on la gent es reuneix per parlar de les seves experiències i oferir-ne ànims i idees
- Assessorament per part de professionals de la salut mental, com ara treballadors socials, per ajudar-los amb necessitats i problemes específics
Fonts:
Declaracions de política de l'Acadèmia Americana de Pediatria. Supervisió de salut per a nens amb síndrome de Down. Pediatria. 2011; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (Eds.). Gestió de síndromes genètics , 3a ed. John Wiley & Sons (2010).
"Tracte gastrointestinal i síndrome de Down". Societat nacional de síndrome de Down (2016).
"Dades sobre la síndrome de Down". Centres per al control i la prevenció de malalties (2016).