Malaltia de Huntington: símptomes, causes, pronòstic i tractament

Com és que Huntington és diferent de l'Alzheimer?

La malaltia de Huntington (HD) és una malaltia neurodegenerativa progressiva que es transmet genèticament de pares a fills. A HD, les cèl·lules cerebrals de la persona comencen a degenerar, causant problemes físics, cognitius i emocionals. Els símptomes clàssics inclouen la demència , els moviments indesitjables i sovint la manca d'informació sobre el comportament.

Estadístiques de la malaltia de Huntington

Fins a 250.000 persones als Estats Units tenen o desenvoluparan HD.

Normalment, els símptomes comencen entre els 30 i els 50 anys, tot i que l' edat juvenil HD s'orienta a nens de fins a vuit anys. També s'ha observat en persones majors de 80, però això és estrany. En general, com més jove sigui una persona quan comencen els símptomes, més ràpidament progressarà la malaltia. Els homes i les dones tenen la mateixa probabilitat de desenvolupar la condició.

Símptomes de la malaltia de Huntington

Què causa la malaltia de Huntington?

Gairebé tots els casos d'HD són hereditaris, el que significa que la malaltia és hereditària dels pares.

Si el vostre pare o mare té HD, teniu un 50% de probabilitats de tenir el gen HD. Si heu hereu el gen HD, en algun moment desenvolupareu HD. Si no va heretar el gen HD, no desenvoluparà HD ni passarà el gen als seus fills.

Aproximadament l'1% al 3% dels que tenen HD no tenen pares amb HD. En aquest cas, la malaltia no es pot rastrejar a una altra persona de la família.

Els científics van identificar el gen HD l'any 1993. Algunes persones en risc de HD aconsegueixen provar la seva sang per determinar si són portadores del gen, mentre que d'altres renuncien a les proves, ja que no hi ha tractament curatiu per a la malaltia en aquest moment.

Tractament de la malaltia de Huntington

No hi ha cap cura per a la malaltia de Huntington, però els símptomes dels moviments involuntaris poden ser tractats amb tetrabenazina, l'única droga aprovada (l'any 2008) per l'Administració de Drogues i Aliments d'EUA per a la malaltia. Altres medicaments similars als utilitzats en l'Alzheimer es poden utilitzar per tractar els símptomes cognitius, conductuals i emocionals de HD. A més, s'utilitzen sovint drogues com haloperidol (Haldol) i olanzapina (Zyprexa).

L'exercici, a través de mètodes formals com la teràpia física i ocupacional, i formes informals, com ara caminar i mantenir-se actiu, també ha demostrat ser útil per frenar la disminució que provoca HD.

Prevenció de la malaltia de Huntington

Actualment no hi ha forma d'evitar HD. Tanmateix, mantenir un cos actiu i una ment sana probablement ajudi a retardar els símptomes o frenar la progressió.

Pronòstic de la malaltia de Huntington

El pronòstic d'HD és pobre en aquest moment. L'esperança de vida mitjana següent al diagnòstic oscil·la entre 10 i 20 anys. La mort sol ser resultat de complicacions d'alta definició, com l'asfixiant o la incapacitat per combatre una infecció com la pneumònia. No obstant això, atès que s'ha identificat el gen responsable de passar HD, els investigadors apunten a aquesta malaltia estudiant els efectes sobre el cervell, amb l'objectiu de revertir el dany.

També hi ha assaigs clínics en curs per provar medicaments i altres mètodes de tractament.

Com és la malaltia de Huntington diferent de la malaltia d'Alzheimer ?

HD i els símptomes d' Alzheimer inicialment són bastant similars, tot i que l'edat mitjana d'inici (30 a 50 anys) de HD és molt menor que la malaltia d'Alzheimer, on la majoria dels casos es desenvolupen en aquells que tenen més de 65 anys. Ambdues malalties causen demència i afecten la memòria , habilitats de presa de decisions i la capacitat d'aprendre coses noves.

A mesura que avança en HD, les persones mostren els clàssics moviments de destrucció de la malaltia; En l'Alzheimer, la capacitat d'una persona de moure's sol ser paulatinament més difícil, però sovint no experimenten molts moviments involuntaris. A la fase final de l'HD, la gent normalment pot comprendre el que els altres els estan dient, i la família i els amics poden seguir sent familiars. Al final de l'etapa d'Alzheimer , la majoria de la gent no pot entendre els altres i no sembla que coneguin els altres al seu voltant.

Addicionalment, gairebé tots els casos d'HD són heretats, mentre que la majoria dels casos d'Alzheimer no són heretats directament.

Una paraula de

És normal que tingueu moltes inquietuds si vostè o el seu ésser estimat han estat diagnosticats o provats per a la malaltia de Huntington, sabent que hi ha molts recursos i suports disponibles, pot ser útil a mesura que aprèn què esperar i com fer front. És possible que vulgueu començar contactant amb la Societat de Malaltia de Huntington d'Amèrica, ja que és una de les diverses organitzacions que poden proporcionar més informació i poden ser grups de suport locals.

Fonts:

Alzheimer's Society. Rares causes de la demència.

Societat de la malaltia de Huntington of America. Etapes de la malaltia de Huntington.

Societat de la malaltia de Huntington of America. Què és la malaltia de Huntington?

Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Traç. Institut Nacional de Salut. NINDS Huntington's Disease Information Page.