El cromosoma 16 conté milers de gens. El paper d'aquests gens és guiar la producció de proteïnes, que afecta una varietat de funcions en el cos. Malauradament, moltes de les condicions genètiques estan relacionades amb problemes amb els gens del cromosoma 16. Els canvis en l'estructura o el nombre de còpies d'un cromosoma poden causar problemes de salut i desenvolupament.
Fonaments dels cromosomes
Els cromosomes són les estructures que mantenen els vostres gens, que proporcionen instruccions que guien el desenvolupament i el funcionament del cos. Hi ha 46 cromosomes, que es produeixen en 23 parells i contenen milers de gens. Dins de cada parella, un és heretat de la mare i un del pare. Tot i que cadascun hauria de tenir 46 cromosomes a cada cèl·lula del cos, els cromosomes poden faltar o duplicar-se, donant com a resultat gens extraviats o extra. Aquestes aberracions poden causar problemes en la salut i el desenvolupament. Les següents condicions cromosòmiques estan associades al cromosoma 16.
Trisomia 16
En la trisomia 16, en lloc del parell normal, hi ha tres còpies del cromosoma 16. Es calcula que la trisomia 16 es produeix en més de l'1 per cent dels embarassos, la qual cosa la converteix en la trisomia més comuna en humans. Lamentablement, això també fa que la trisomia 16 sigui la causa cromosòmica més comuna d'avortament involuntari, ja que la condició no és compatible amb la vida.
Trisomia 16 Mosaicisme
De vegades pot haver tres còpies del cromosoma 16, però no a totes les cel·les del cos (algunes tenen les dues còpies normals). Això s'anomena mosaicisme. Els símptomes de la trisomia 16 del mosaicisme inclouen:
- Mal creixement del fetus durant l'embaràs
- Els defectes congènits del cor , com el defecte septal ventricular (16% de les persones) o el defecte septal auricular (10% de les persones)
- Característiques facials inusuals
- Polsos subdesenvolupats o problemes del tracte respiratori
- Anomalies musculoesquelètiques
- L'obertura uretral és massa baixa (hipospàdies) en el 7,6% dels nois
També hi ha un major risc de naixement prematur per als infants amb mosaicisme de trisomia 16.
16 P mínims (16p-)
En aquest trastorn, falta una part del braç curt (p) del cromosoma 16. Un trastorn associat amb 16p és la síndrome de Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
La duplicació d'alguns o tots els braços curts (p) del cromosoma 16 poden provocar:
- Mal creixement del fetus durant l'embaràs i de l'infant després del naixement
- Calavera rodona petita
- Pestañas i celles escasses
- Cara plana rodona
- Mandíbula superior prominent amb mandíbula inferior petita
- Orelles de baix nivell amb deformitats
- Anomalies de polze
- Insuficiència mental greu.
16 Q menys (16q-)
En aquest trastorn, falta una part del braç llarg (q) del cromosoma 16. Alguns individus amb 16q- poden tenir trastorns de creixement i de desenvolupament greus, i anomalies de la cara, el cap, els òrgans interns i el sistema musculoesquelético.
16 Q Plus (16q +)
La duplicació d'alguns o tots els braços llargs (q) del cromosoma 16 poden produir els següents símptomes:
- Mal creixement
- Discapacitat mental
- Cap asimètric
- Frontal alt amb nas curt curt o prominent i llavi superior prim
- Anomalies conjuntes
- Anomalies genitourinàries.
16p11.2 Síndrome de deleció
Es tracta de l'eliminació d'un segment del braç curt del cromosoma d'uns 25 gens, que afecta a un dels parells de cromosomes 16 de cada cel·la. Els individus nascuts amb aquesta síndrome sovint han retardat el desenvolupament, la discapacitat intel·lectual i el trastorn de l'espectre autista. No obstant això, alguns no tenen símptomes. Poden passar aquest desordre als seus fills, que tenen més efectes més greus.
16p11.2 Duplicació
Es tracta d'una duplicació del mateix segment 11.2 i pot tenir símptomes semblants a la supressió. No obstant això, més individus amb la duplicació no tenen símptomes.
Igual que amb la síndrome d'esborrat, poden passar el cromosoma anormal als seus fills que poden mostrar efectes més greus.
Altres trastorns
Hi ha moltes altres combinacions d'eliminacions o duplicacions de parts del cromosoma 16. Es necessita més investigació sobre tots els trastorns del cromosoma 16 per comprendre millor les seves implicacions per als individus afectats.
Fonts
> Una descripció breu (i bàsica) dels trastorns del cromosoma 16. Trastorns de la Fundació Cromosoma 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Cromosoma 16. Biblioteca Nacional de les Nacions Unides per a la Recerca en Genètica de la Medicina. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.