La neurofibromatosi és un trastorn genètic i multisistema que no només implica els ulls, sinó també el cervell, els nervis, els ossos i la pell. Hi ha dos tipus de neurofibromatosis: NF1 (tipus 1) i NF2 (tipus 2) . NF1 és, amb diferència, el tipus més comú de la malaltia, que representa el 90 per cent dels casos.
Les persones amb NF1 solen tenir diversos signes característics que poden estar presents al néixer, però la majoria dels signes i símptomes apareixen a la primera infància.
Els que tenen NF2 solen desenvolupar signes i símptomes més tard, entre les edats de 20 i 30 anys. NF1 a vegades es coneix com Von Recklinghausen o neurofibromatosis perifèrica. NF2 es denomina de vegades neurofibromatosi central.
Senyals i símptomes
Les persones que tenen neurofibromatosis tipus 1 poden tenir les següents característiques:
- Màscara Cafe-au-lait: Les macules Cafe-au-Lait són lesions cutànies pigmentades que es veuen en el 95% de les persones amb neurofibromatosi. Aquests pegats foscos solen augmentar en grandària i nombre durant els primers 10 anys de vida.
- Pèlard de la pell: la freda de la pell es refereix sovint com a signe de Crowe. Les persones amb neurofibromatosi sovint tenen col · leccions de pigues a les àrees axil i engonal. En algunes, aquestes pigues es troben per sobre de les parpelles, sota els pits i al voltant del coll.
- Canvi de l'os: les persones amb neurofibromatosi són propenses a un creixement ossi anormal i, de vegades, a displàsia esquelètica. La displàsia esquelètica provoca que la seva estatura i els braços i les cames estiguin fora de proporció amb la resta del cos.
Neurofibromatosis i els ulls
Les persones amb neurofibromatosi solen desenvolupar anomalies que afecten directament els ulls.
- Els neurofibromas cutanis: La neurofibroma cutània és el signe de la pell de la marca NF1. Les neurofibromes són tumors de pell rodones elevades. Les neurofibromes apareixen a la fi de la infància i augmenten la mida i el nombre al llarg de la vida. Les neurofibromas poden arribar a ser molt grans, de vegades arribant a cinc centímetres. Normalment no són doloroses, però poden picar i estar tendres al tacte. Quan es produeixen al voltant de les parpelles poden causar inflamació i infeccions com la blefaritis . També poden causar distorsions de les parpelles, com la ptosis, on la parpella penja més baix del que cal, i l'ectropión, on la parpella inferior cau de l'ull i es pot exposar de manera anormal a l'atmosfera.
- Nòduls de Lisch: es produeixen nòduls de Lisch, lesions pigmentades que apareixen a l' iris . Els metges dels ulls poden veure els nòduls Lisch als ulls de persones amb neurofibromatosi de fins a sis anys. Semblen petites, circulars, lesions en forma de cúpula que sobresurten de l'iris. Aquests poden ser importants per a fins diagnòstics. De vegades, els nòduls Lisch es descobreixen durant un examen ocular abans que una persona sigui diagnosticada amb neurofibromatosi.
- Hamàsomes astrocítics retinianus: Els hamartomas astrocítics retinianos són tumors benignes de la retina que poden desenvolupar-se en ambdós ulls. Poden implicar el nervi òptic, però també poden estendre's per afectar la màcula, el centre de la retina. Si aquestes parts estan implicades, la visió pot disminuir i l'estrabisme (gir dels ulls) pot estar present. Aquest tipus de tumor es troba al pol posterior, o
- Gliomes de la via òptica: fins a un 15% dels nens amb NF1 tenen tumors cerebrals que afecten la via òptica, que inclou el nervi òptic a mesura que surt de la part posterior de l'ull i torna al cervell. De vegades aquests tumors poden causar proptosis. La proptosi és una condició en què una massa fa que l'ull s'aprofiti cap endavant. El estrabisme (gir dels ulls) també pot produir-se com a resultat dels gliomes òptics.
Tractament
Les neurofibromes poden ser massives en nombre o ocórrer en petits raïms. Si aquests nòduls elevats es produeixen en llocs inconvenients que causen problemes, per exemple al llarg del temple, es poden eliminar quirúrgicament. Una neurofibroma al llarg del temple podria causar grans problemes només tractant de portar gots o ulleres de sol. L'eliminació quirúrgica funciona bé per a lesions aïllades, però en la majoria dels casos és impossible eliminar-ne un gran nombre.
Les persones amb múltiples neurofibromes al voltant de l'ull i la parpella necessiten tenir molta cura en la utilització de bona higiene en aquestes àrees. La neteja al voltant dels neurofibromos al voltant de la parpella pot prevenir la blefaritis i altres infeccions cutànies.
Els nens que desenvolupen gliomas òptics normalment no requereixen tractament, tret que els tumors mostrin un ràpid creixement o progressió. Si això passa, la quimioteràpia és el tractament que triï. A vegades, aquestes lesions cerebrals poden causar un deteriorament cognitiu o del desenvolupament. Aquests nens necessiten atenció especial ja que aquestes lesions poden causar defectes espacials, dèficits visomotors i problemes lingüístics i problemes de coordinació motora.
Complicacions
Es poden produir algunes complicacions en persones amb NF2.
- Neuromas acústics: La neurofibromatosis tipus 2, NF2, és causada per una mutació en el gen que suprimeix el creixement dels tumors. Això provoca una sobreproducció de teixit nerviós i creixement del tumor. Un dels signes més comuns de NF2 és el neuromas acústic o un tumor que afecta el nervi que ens permet escoltar. Les persones que pateixen d'això poden queixar-se de problemes d'equilibri, pèrdua auditiva i tinnitus.
- Cataractes : el vuitanta per cent de les persones amb NF2 desenvolupen dos tipus de cataractes, cataractes subcapsulars i corticals posteriors. En general, aquestes són relativament lleus cataractes, però un 20 per cent d'experiència disminueixen la seva visió a causa d'elles.
- Meningiomes òptics de la vaina nerviosa: Al voltant del 27% de les persones amb NF2 tindran tumors que afecten la cobertura al voltant del nervi òptic. Els tumors solen ser benignes, però poden empènyer i apretar els nervis i els vasos sanguinis del nervi òptic, provocant una pèrdua de visió. Aquests meningiomes també poden provocar que l'ull s'aprovi i provoqui restriccions musculars.
- Membranes epiretinals: les persones que pateixen NF2 també semblen desenvolupar fàcilment membranes epiretina. Les membranes epiretina són membranes que es desenvolupen a la superfície de la retina. La membrana sol estar centrada en la màcula. Si aquestes membranes es contrauen, poden provocar una visió disminuïda o distorsionada.
El que cal saber
La neurofibromatosi és una malaltia greu que causa un creixement tumoral en molts sistemes del cos. Tant NF1 com NF2 poden produir signes oculars que els metges dels ulls poden recollir, donant lloc a un diagnòstic previ. Qualsevol persona sospitosa de tenir neurofibromatosi hauria de tenir exàmens anuals complets, inclosa la dilatació de l'ull.
La gravetat de les complicacions oculars de la neurofibromatosi pot variar de manera espectacular, fins i tot en membres de la mateixa família. Tanmateix, perquè afecta a molts sistemes corporals, aquestes persones solen visitar diversos especialistes, inclosos els neurocirurgians, otorinolaringòlegs, audiòlegs, optometristes / oftalmòlegs i neuroradiòlegs.
> Fonts:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, juny de 2016, Revisió d'Optometria, El manual de gestió de malalties oculars, 18a edició.