Risc del càncer: Conegui el seu pla genètic

by Lisa Fayed

Comprensió del càncer hereditari, les proves genètiques i els riscos

Què és exactament el càncer hereditari? Amb xerrada sobre proves de detecció genètica i "gens de càncer de mama", moltes persones han començat a preguntar-se si el càncer està "escrit a les estrelles". Per tant, és important entendre què significa realment una predisposició genètica, així com què pot fer per reduir el risc si té antecedents familiars de càncer.

Què és el càncer hereditari o la predisposició genètica?

El càncer hereditari es refereix als càncers que són més propensos a produir-se en algunes persones que altres segons el seu pla genètic.

El càncer hereditari és un càncer que s'ha desenvolupat com a conseqüència d'una mutació gènica o d'una altra anormalitat genètica transmesa des d'un pare a un nen. L'herència d'una mutació del gen no significa necessàriament que desenvolupi càncer, però sens dubte augmenta el risc (en comparació amb algú que no ha heretat un gen mutat). Els càncers que es produeixen en persones amb aquestes anomalies genètiques es diuen com a "càncers hereditaris ".

El càncer no s'hereta, sinó que hereten un gen (o combinació de gens o altres anomalies genètiques, com translocacions i reordenaments) que poden predisposar-se al càncer, i que la predisposició pot ser molt petita o molt gran, depenent del gen particular i altres factors de risc o combinació de gens.

Tenir una mutació gènica hereditària que pot conduir al càncer significa que teniu una " predisposició genètica " del càncer , és a dir, teniu un major risc de desenvolupar càncer que la població general.

Mutacions genètiques i càncer

Hi ha dos tipus de mutacions genètiques que poden conduir al càncer:

Mutacions hereditàries
Mutacions adquirides

Les mutacions genètiques subjacents al desenvolupament del càncer, però no tots els càncers són hereditaris, ja que la majoria dels càncers són els resultats de mutacions genètiques adquirides (mutacions que ocorren després del naixement).

Durant els nostres temps de vida, els nostres gens acumulen mutacions com a conseqüència de l'exposició a carcinògens (substàncies que causen càncer), però també a causa dels processos metabòlics normals de les cèl·lules:

Cada vegada que una cèl·lula es divideix, ha de fer una còpia exacta de tot l'ADN en una cel·la.
Aquest ADN pot fer-se malbé (mutat) simplement com un accident durant el procés de divisió.
Les mutacions que es produeixen durant el procés de divisió és el motiu pel qual el càncer es fa més comú quan tinguem més edat. També és la raó que la inflamació crònica, com la que es produeix a la boca i els pulmons amb el tabac, pot provocar càncer.
La major part del temps que es produeix aquest dany a l'ADN, es repara o la cel·la passa per un procés de mort cel·lular programada (apoptosi).

La raó per la qual no tots obtenim càncer tot el temps és que tenim mètodes per reparar el dany inevitable que es produeix en el nostre ADN. Alguns dels nostres gens es diuen genes supresores de tumors. Els codis de supressors tumorals de proteïnes que reparen l'ADN danyat a les nostres cèl·lules. Quan els gens supressors de tumors estan mutats, codifiquen per proteïnes que no funcionen bé al fer aquest treball de reparació, i les cèl·lules danyades poden viure i multiplicar-se i eventualment esdevenir un tumor (càncer).

Què causa que els càncers siguin hereditaris?

Cada progenitor passa una còpia dels seus gens al seu fill perquè el nen neixi amb dues còpies de cada gen en el seu cos (un de la mare i un del pare). La majoria de les persones neixen amb dues còpies normals de cada gen, però per a algú amb una mutació hereditària en una còpia d'un gen supressor tumoral (que normalment protegeix contra el càncer) significa que augmenta el risc de càncer.

Dos gens comuns de supressors de tumors són els gens BRCA1 i BRCA2. S'han identificat centenars de diferents tipus de mutacions en qualsevol dels gens BRCA1 i BRCA2, alguns dels quals han estat determinats per ser nocius i augmenten el risc de càncer si els gens mutats es transmeten a cries.

Història familiar del càncer: estàs en risc?

És important tenir en compte que hi ha alguns càncers que són molt més propensos que altres a tenir un component genètic. També hi ha càncers que s'executen en clústers. Per exemple, si algú té antecedents familiars de càncer de mama inicial i altres familiars amb càncer de pàncrees, pot sospitar una mutació del gen BRCA2. Les persones amb càncer de còlon tenen un risc lleugerament major de desenvolupar càncer de mama. Per determinar el risc, els consellers genètics analitzen diversos factors:

El nombre de familiars que han tingut càncer (ambdós tipus de càncer específics).
Els tipus de càncer (com es va assenyalar prèviament, alguns càncers tenen més probabilitats de córrer en la família que altres).
La combinació de tipus de càncer: sovint no es reconeix que es pot considerar que una combinació de càncers té un vincle genètic major que dos familiars que tenen càncer en un sol lloc. Per exemple, una mutació del gen BRCA2 pot haver estat una predisposició al càncer de mama en un relatiu, el càncer d'ovari en un altre, el càncer de pròstata en un tercer i el càncer de pàncrees en un 4t. Una combinació com aquesta pot ser més preocupant que trobar càncer de mama en sis o vuit familiars. El que això significa és que tothom ha de tenir una història familiar molt acurada del càncer a les seves famílies per discutir amb els seus metges.
Càncer i gènere: un exemple de gènere que té un efecte sobre el risc del càncer familiar és el càncer de mama, on el càncer de mama als homes és més probable que tingui un component genètic que el càncer de mama en dones.
El nombre de familiars amb una malaltia també és important. Certament, el risc de desenvolupar càncer de còlon és major si la mare, l'oncle i el germà tenien la malaltia en lloc de tenir només un d'aquests familiars amb la malaltia.

La compilació de l'historial familiar complet us pot ajudar a calcular si està genèticament predisposat al càncer. Algunes persones poden optar per fer proves genètiques per saber si porten un gen mutat. Com a mínim, i ara que tenim diverses proves genètiques disponibles, tots haurien d'escriure una història completa del càncer en la seva família ampliada per revisar-la amb el seu metge d'atenció primària en el moment d'un exercici físic.

Assessorament i assaig genètic

És important recórrer l'assessorament genètic si està considerant proves genètiques. Un dels motius és que entengui el procediment i els resultats de les proves i estigui preparat per a qualsevol resposta. El més important és que es poden observar tendències de risc per a les quals encara no hi ha proves disponibles, però en funció de la història només es recomana que realitzeu proves de detecció addicionals.

Les proves genètiques poden sonar tan senzilles com una prova de sang ràpida, però no és tan simple. Com a exemple ràpid, si teniu un membre de la família que tenia un càncer de mama i una mutació particular en el gen BRCA2, es podria provar aquesta mutació en particular. En cas contrari, un panell complet per avaluar totes les mutacions del gen BRCA2 només pot costar diversos milers de dòlars. Tenint en compte que això és només una prova genètica, podeu veure on va això.

A temps i amb el projecte complet del genoma humà, aquest tipus de proves hauria de millorar, però la ciència encara està, de moltes maneres, en la seva infància.

Alguns punts per considerar i discutir amb un conseller genètic abans de fer proves genètiques inclouen:

Què faries i com et sentiries si haguéssiu après que tenia una predisposició genètica a algun tipus de càncer?
Què tan precisa són els resultats?
Què és la prova realment?
Quines són les limitacions de la prova?

Les proves genètiques poden dir-li que està predisposat a una mutació genètica particular que pot predisposar-se a una determinada forma (o més) de càncer. Per a la majoria dels càncers, es tem que les proves genètiques donin a la gent una falsa garantia sobre la manca de risc. Fem una ullada a alguns càncers.

Càncer de mama: és genètic?

El càncer de mama, certament, funciona en famílies, ja que aproximadament el 10% dels càncers de mama es consideren "genètics".

Moltes persones estan familiaritzades amb les mutacions genètiques BRCA1 / BRCA2 i el càncer de mama. Quan Angelina Jolie va tenir la seva mastectomia preventiva a causa d'una d'aquestes mutacions, el públic es va interessar per provar aquests gens. Malauradament, les proves d'aquests gens no són tan senzilles com fer una "prova de sang", ja que hi ha moltes maneres de mutar els gens BRCA1 i BRCA2.

BRCA1 i BRCA2 són gens supressors de tumors. Aquests gens són heretats en un patró autosòmic recessiu, el que significa que les dues còpies del seu gen necessiten ser mutades per desenvolupar càncer de mama. Si està considerant fer proves, no us perdeu aquestes idees sobre si voleu o no tenir la prova de gen de càncer de mama.

La genètica del càncer és molt més complicada que això. Per exemple, pot haver-hi mutacions en els oncogens: gens que són com l'accelerador que condueix un cotxe. Amb aquestes mutacions, només cal que hi hagi una mutació en una còpia del gen (autosòmica dominant). En canvi, molts gens supressors de tumors s'hereta com s'ha assenyalat anteriorment. A més, hi ha molts altres factors i mecanismes massa complicats per abordar aquí, i la majoria dels càncers són causats per una combinació de diverses mutacions (amb algunes excepcions importants), incloent oncogens i gens supressors de tumors, amb la majoria de les mutacions, que es produeixen després de naixement

Càncer de pròstata

El càncer de pròstata també pot funcionar en famílies, i sembla que hi ha un vincle entre el càncer de pròstata i el pit .

Si teniu antecedents familiars de càncer de pròstata, assegureu-vos de parlar amb el seu metge. Per exemple, les proves de PSA poden salvar vides , però no per als mal informats. El càncer de pròstata té un vincle genètic elevat, ja que el risc hereditari del càncer de pròstata es calcula fins al 60 per cent, tot i que només es calcula que el 5 a 10 per cent està relacionat amb els gens de susceptibilitat genètica. Si el pare o el germà tenien un càncer de pròstata, el risc és més del doble que el d'una persona sense antecedents familiars de la malaltia.

Predisposició al càncer de còlon

Hi ha diverses coses a comprendre amb el càncer de còlon o diversos "tipus" de predisposició. En general, al voltant del 20 per cent de les persones que desenvolupen càncer de còlon tenen una història familiar de la malaltia. Una predisposició al càncer de còlon pot passar de diverses maneres:

Es podria tenir una història familiar de càncer de còlon.
Podríeu tenir una síndrome de càncer de còlon hereditària com la síndrome de Lynch (càncer colorectal hereditari no poliposi (HNPCC)), síndrome de poliposi adenomatosa familiar o síndrome de poliposi juvenil .
Pot tenir una malaltia inflamatòria intestinal que corre en la seva família, com ara la malaltia de Crohn o la colitis ulcerosa, que al seu torn pot augmentar el risc de desenvolupar càncer de còlon.

Altres càncer i genètica

Algunes predisposicions hereditàries al càncer abasten molts càncers i diversos càncrees, a més dels esmentats anteriorment, tenen un component genètic. Moltes persones no són conscients d'alguns riscos genètics, per exemple, que el 55% del risc de melanoma d'una persona es deu a factors genètics o que les dones que fumen que tenen la mutació de BRCA2 tenen el doble del risc de desenvolupar càncer de pulmó . Això només fa èmfasi en què és tan important parlar amb el seu metge i compartir una història familiar acurada.

Podria fer una prova genètica perdre la seva assegurança?

La llei de portabilitat i responsabilitat de l'assegurança mèdica federal (HIPAA) impedeix la discriminació contra les persones a partir de proves de gen de càncer pel que fa a la capacitat d'obtenir assegurança mèdica. Dit això, és important tenir en compte possibles ramificacions de proves de genes relatives a futures sol·licituds d'assegurança de vida i altres possibles condicions en què es pugui preguntar sobre aquestes proves.

És una predisposició genètica al càncer sempre dolenta?

Potser això era una manera sòlida de plantejar un punt important i final. Certament, mai no vol estar predisposat al càncer o portar un gen relacionat amb el desenvolupament del càncer. Però tenir consciència del risc genètic-i actuar sobre aquesta consciència- pot deixar-vos en un lloc encara millor que si no tingués el risc. Com és això?

Aproximadament el 10 per cent del càncer de mama es considera genètic, el 90 per cent no ho és. Moltes dones amb antecedents familiars de càncer de mama tenen molta cura en la detecció i ràpidament veuen els seus metges si tenen una massa. Per a aquells que no tenen història familiar, pot ser que no tingueu la mateixa consciència o que penseu que tal vegada el grup no sigui res perquè no hi ha història familiar. En aquest escenari teòric, la dona amb un enllaç hereditari pot actuar amb més rapidesa i ha diagnosticat el seu càncer de mama en un estadi previament més curable de la malaltia que la dona sense història familiar.

El càncer no genètic pot funcionar en famílies

Com a nota final, assegureu-vos de seguir un estil de vida de prevenció del càncer. Alguns càncers que semblen córrer en famílies poden no ser genètics en absolut i, en canvi, a causa d'una exposició comuna. Un exemple seria una família de no fumadors que desenvolupen càncer de pulmó. En lloc de ser un enllaç genètic, pot ser que tots estiguessin exposats al radó a la llar.

_Fonts:

_{Societat Americana d'Oncologia Clínica.} _Cancer.Net. _{La genètica del càncer.} _{Actualitzat el 08/15/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., i M. Daly.} _{Proves genètiques per predisposició al càncer hereditari: BRCA1 / 2, síndrome de Lynch i més enllà.} _{Oncologia ginecològica .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

_{Institut Nacional del Càncer.} _{Descripció genètica del càncer - Versió professional sanitària (PDQ).} _{Actualitzat 01/15/16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{Institut Nacional del Càncer.} _{La genètica del càncer.} _{Actualitzat 22/04/15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{Institut Nacional del Càncer.} _{Genètica del càncer de pròstata - Versió professional sanitària (PDQ).} _{Actualitzat 12/02/16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}