Si vostè té familiars immediats que han estat diagnosticats amb càncer de mama o ovari, pot tenir una mutació genètica que augmenta el risc d'aquestes malalties. Una mica menys del 10 per cent de tots els càncer de mama diagnosticats als EUA estan relacionats amb mutacions genètiques.
Algunes mutacions genètiques no són heretades, però són somàtiques, és a dir, que els gens canvien durant la seva vida i no es reparen.
Les persones que es troben en aquestes categories tenen algunes opcions sobre la prevenció i el tractament del càncer de mama, però han de saber amb seguretat si tenen aquestes mutacions genètiques.
Proves genètiques
Les dones i els homes que tenen versions mutacions dels gens BRCA1 i BRCA2 tenen un risc més alt que el normal de desenvolupar càncer de mama. Aquests gens també estan associats amb un major risc de càncer d'ovari, pàncrees i pròstata.
A mesura que avança la recerca genètica, els científics troben altres gens que indiquen risc de càncer de mama i altres tipus de càncer, així com de condicions benignes. La prova es fa en una mostra de sang, però com que els resultats poden canviar de vida, també es recomana l'assessorament genètic.
Presa de decisions
Les persones amb antecedents familiars de càncer de mama o càncer d'ovari poden portar el gen BRCA mutat. Els homes i dones que estan preocupats pel seu risc de càncer de mama poden desitjar visitar un conseller genètic per discutir la seva història de salut familiar, així com altres factors, per determinar si una prova genètica seria útil.
Si ja ha estat diagnosticat amb càncer de mama, es pot provar una mostra de sang, de manera que el metge pot dissenyar el tractament més eficaç, oportú i adequat per matar el càncer i prevenir la recurrència. Els grups d'alt risc inclouen:
- Ascendència jueu d'Ashkenazi (oriental i central d'Europa)
- Un o més parents positius BRCA, dones o homes
- Càncer de mama en dos o més familiars propers (família immediata)
- Membres de la família diagnosticats amb càncer de mama abans dels 50 anys
- Membre familiar immediat amb càncer en els dos pits
- Diversos casos familiars de càncer d'ovari
També hi ha certes raons per tenir una prova genètica, com per exemple:
- Determineu si teniu els gens BRCA mutables
- Avaluar les opcions per a la prevenció
- Personalitza les opcions de tractament
- Eviteu el tractament excessiu o inferior
- Redueix els efectes secundaris del tractament
- Tractament adequat per prevenir la recurrència
Cobrint el cost
En funció de l'empresa amb la qual estigui assegurat, la vostra assegurança de salut podria o no cobrir la prova. La seqüenciació completa dels dos gens BRCA que comprova qualsevol mutació que es pugui produir costarà al voltant de $ 2,400. Les proves genètiques a casa costen entre $ 295 a $ 1,200. O es pot provar per a les tres mutacions de BRCA més habituals que poden costar uns 650 dòlars. Medicaid no cobreix el cost de la prova.
Resultats i seguiment
Si decideix continuar amb una prova genètica, li donarà una mostra de sang o teixit que s'enviarà a un laboratori especial per fer proves. Els resultats es tornaran en quatre o cinc setmanes i hauríeu de reunir-vos amb un conseller genètic per revisar i discutir els vostres resultats.
També obtindreu un resum escrit dels resultats de la prova.
Assegureu-vos que enteneu els resultats i les opcions de prevenció o tractament. És possible que no necessiti cap altre seguiment que mantenir-se vigilant i assegureu-vos de tenir mamografies regulars i autoexamen de mama .
Acció presa
L'assaig positiu de BRCA1 o BRCA2 pot ser una crida a l'acció de la vostra part. És possible que vulgueu considerar atentament les vostres opcions de prevenció i tractament, així com els vostres altres factors de risc: edat, raça, medi ambient, dieta, salut general abans d'iniciar la cirurgia, la quimioteràpia o les drogues hormonals.
D'altra banda, les proves negatives no constitueixen una garantia absoluta que mai no desenvoluparan càncer de mama, ja que altres factors com l' alcoholisme , el tabaquisme , el sedentarisme, l'edat, l' estat de la menopausa o altres factors de risc genètic no identificat poden augmentar el risc.
Proves de bricolatge
Podeu demanar un kit de proves genètiques a la llar, però, a diferència d'una prova d'embaràs per a farmàcies, no obtindreu resultats en qüestió de minuts. Una vegada que el kit arriba, haurà d'anar a una clínica per fer un sorteig de sang i la seva mostra serà enviada al laboratori.
Els resultats tornaran al voltant d'un mes, informats per telèfon i per escrit. Els resultats seran tan vàlids com els obtinguts d'un conseller genètic, però no hi haurà suport emocional ni orientació mèdica sobre el tractament dels resultats.
Discriminació genètica
Als EUA, la llei de portabilitat i responsabilitat de l'assegurança mèdica federal (HIPAA) prohibeix la discriminació basada en gens. No perdrà ni se li negarà l'assegurança mèdica si té una predisposició genètica al càncer de mama.
> Fonts:
> Comissió Federal de Comerç. Dades per als consumidors. Proves genètiques a la llar: una dosi saludable d'escepticisme pot ser la millor recepta. Juliol de 2006.
> Institut Nacional del Càncer. Marques del Banc, Vol. 6, número 3, 23 de maig de 2006. Diagnòstic del càncer: informació sobre el desenvolupament de la teràpia terapèutica a mida.