Les mutacions BRCA1 i BRCA2 augmenten el risc de càncer de mama i d'ovari.
Molts de vostès saben que les proves de BRCA tenen alguna cosa que veure amb el càncer de mama i d'ovari. Tanmateix, això és sobre la majoria de la gent que sap sobre les mutacions BRCA1 i BRCA2 , i si no ha estat per a la prova d'anàlisi positiva de la mutació BRCA1, i posteriorment rebre mastectomia profilàctica (eliminació selectiva de mama) i salpingo-ooforectomía profilàctica posterior (eliminació electiva les trompes i els ovaris), la majoria dels nord-americans ni tan sols sabrien això.
Un cínic pot afirmar que el fet que la majoria de la gent sap poc sobre les proves de BRCA és bo. Després de tot, encara hi ha molt que no sabem sobre les mutacions de BRCA , i molts pensen que no hauríem de confiar en una prova que detecti una mutació que ara no tenim gaire a punt per prendre decisions de salut importants, incloent la mastectomia profilàctica i la salpingo-ooforectomia ordre per prevenir el càncer en el futur.
No obstant això, malgrat el que diuen els crítics, molts metges encara creuen en el poder de les proves de BRCA per detectar la predisposició al càncer d'ovari i de càstig hereditari, especialment perquè, a diferència del càncer de mama, no hi ha una bona detecció del càncer d'ovari. Atès que les proves de BRCA són populars i poden conferir beneficis de salut preventiva en una minoria de dones, és una bona idea comprendre millor aquesta modalitat de diagnòstic.
Mutacions de BRCA
BRCA1 i BRCA2 són gens supressors de tumors. Quan una dona hereta mutacions en qualsevol d'aquests gens que afecta els dos al·lels, el risc del càncer hereditari i del càncer d'ovari augmenta.
Concretament, amb les mutacions BRCA1 i BRCA2 , el risc de desenvolupar el càncer de mama és més del 80%; mentre que el risc de desenvolupar càncer d'ovari és d'aproximadament el 40% amb la mutació de BRCA1 i el 20% amb la mutació de BRCA2 .
El càncer de mama i d'ovari relacionat amb les mutacions de BRCA són generalment agressius i solen atacar a edats més joves (pensen dones a mitjan anys 20).
Per combatre aquesta amenaça insidiosa, les persones molt intel·ligents van presentar una prova genètica de sang o saliva que es pot realitzar en un entorn ambulatori o clínic.
S'hauria de provar per BRCA ?
En primer lloc, només el 5 per cent dels càncers de mama són heretables i transmitats per les vostres mares o els vostres fills. Per tant, les proves de BRCA no són per a tothom, i no constitueixen cap mesura de detecció general.
Quan consideri si és un bon candidat per a les proves de BRCA , el metge tindrà en compte els següents factors de risc:
- Patrimoni jueu d'Ashkenazi
- familiar de primer grau amb càncer de mama abans de 50 anys
- relativa al càncer de mama bilateral
- història personal o familiar del càncer d'ovari
- història familiar del càncer peritoneal
- tant el càncer de mama o l'ovari present en un familiar
- dos o més familiars amb càncer de mama
- membre de la família masculina amb càncer de mama
Si teniu un historial familiar per a la mutació de BRCA , només es prova el tipus de mutació de BRCA que s'executa a la vostra família: BRCA1 o BRCA2 .
Què cal fer si proveu de manera positiva la mutació BRCA1 o BRCA2?
Hi ha molt debat sobre com procedir amb un resultat positiu BRCA1 o BRCA2 . Aquí teniu algunes possibles estratègies de gestió de riscos:
- vigilància de rutina, incloent mamografies, ressonància magnètica, ultrasò i mesurament de l'antigen de càncer 125;
- quimioprevenció amb agents de quimioteràpia tamoxifèn o raloxifeno;
- mastectomia reductora de risc o salpingo-ooforectomia.
Tingueu en compte que l'eliminació dels pits. Els ovaris i les trompes de Falopio són només una opció de gestió de riscos, i l'elecció d'aquesta opció depèn de la seva situació clínica específica. A més, tot i que la mastectomia elimina la major part del teixit mamari, no elimina tot el teixit mamari, i encara hi ha una petita probabilitat que encara pugui desenvolupar càncer. Finalment, aquesta cirurgia només es realitza després de mesos d'assessorament genètic i avaluació quirúrgica.
Si creu que pot estar en risc de tenir un càncer d'ovari i de mama hereditari, és una bona idea discutir aquesta sospita amb el metge d'atenció primària o obstetra-ginecòleg.
Cal destacar que el CDC suggereix que les dones afectades utilitzin l'eina Know: BRCA per avaluar el risc personal. Després d'obtenir una història personal i familiar detallada, el vostre metge pot decidir que és un bon candidat per a proves BRCA1 o BRCA2 .
Fonts seleccionades
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. El pit. A: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds Principis de la cirurgia de Schwartz, 10e . Nova York, NY: McGraw-Hill; 2014. Accedit el 25 de juny de 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. El genital femení i el sistema reproductor. A: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds Examen de diagnòstic de DeGowin, 10e . Nova York, NY: McGraw-Hill; 2015. Accedint el 25 de juny de 2015.