La síndrome de Lynch o el càncer colorectal no polipósic hereditari (HNPCC) augmenta el risc de desenvolupar còlon i altres càncers. L'atenció mèdica i un ampli programa de cribratge del càncer poden gestionar aquests riscos.
Síndrome de Lynch (HNPCC), Genètica i Càncer Familiar de Còlon
Al voltant del 75% dels càncers de còlon són casos esporàdics . Això vol dir que no tenen una causa genètica coneguda o una història familiar documentada per a l'individu diagnosticat de la malaltia.
Entre les altres causes del càncer de còlon es troba la síndrome de Lynch o el càncer colorectal no polipósic hereditari (HNPCC).
La síndrome de Lynch representa el 2-7% dels casos de càncer colorectal diagnosticats als Estats Units. Atès que al voltant de 160.000 persones són diagnosticades de càncer de còlon cada any, això significa que entre 3.200 i 11.200 d'aquests casos de càncer de còlon són atribuïbles a la síndrome de Lynch.
Juntament amb un major risc de càncer de còlon, les persones amb síndrome de Lynch poden tenir un major risc de desenvolupar altres càncers, incloent càncers del recte, estómac, intestí prim, conductes de vesícula biliar, tracte urinari superior, cervell, pell, pròstata, úter ( endometri) i ovaris. Les famílies en què està present la síndrome de Lynch solen tenir una forta història familiar de càncer. Quan les proves genètiques s'estan ampliant, moltes d'aquestes famílies saben que tenen els canvis genètics que causen la síndrome de Lynch.
Aquesta és també la raó per la qual és important escriure el vostre historial familiar.
Sovint, la gent no pensa en alguns càncers com a hereditaris, però quan s'afegeix l'enllaç apareix.
Com s'hereta el síndrome de Lynch?
La síndrome de Lynch passa de pares a fills a causa de canvis en quatre gens: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Els gens són el manual d'instruccions per construir i executar el cos humà.
Gairebé totes les cèl·lules del cos contenen dues còpies de cada gen. Una còpia prové de la teva mare i una còpia prové del teu pare. D'aquesta manera, si una mare o un pare tenen els canvis en un o més dels gens que causen la síndrome de Lynch, poden passar aquests canvis als seus fills quan passen els seus gens.
Per a algunes malalties, si una de les dues còpies genètiques està danyada o no existeix, l'altra, una bona còpia, funcionarà amb normalitat i no hi haurà cap malaltia ni un major risc de patir malalties. Això s'anomena patró autosòmic recessiu .
Per a altres malalties, inclosa la síndrome de Lynch, si fins i tot una còpia d'un parell de gens està malmesa o es perd, això és suficient per augmentar el risc o causar malaltia. Això s'anomena patró autosòmic dominant. Tanmateix, és important recordar que només el major risc de càncer és heretat en persones amb síndrome de Lynch. El càncer no és hereu i no tots els que tenen síndrome de Lynch desenvoluparan càncer.
A més de la síndrome de Lynch, hi ha altres enllaços genètics al càncer de còlon que són importants per entendre i és probable que es detectin encara més connexions en un futur proper.
La teva millor defensa
Afortunadament, vivim en una època en què no cal esperar i veure.
Hi ha maneres d'avaluar la genètica, i fins i tot si algú té un risc genètic, estem aprenent més sobre altres maneres de reduir aquest risc. Tenir una història familiar de càncer no sempre és una mala cosa quan permet a les persones tenir cura de la seva salut. Un exemple d'això és el càncer de mama, pel qual al voltant del 10% té un enllaç genètic. Les dones amb antecedents familiars sovint s'asseguren que es mostren i no esperen tenir una quantitat massa baixa. Si desenvolupen càncer, en conseqüència es pot trobar anteriorment a algú del 90% que està menys preocupat per la manca d'història familiar.
Pensar en la predisposició d'aquesta manera ha ajudat a algunes persones a afrontar millor el seu risc.
Assessorament genètic
Si descobreix que té síndrome de Lynch, parleu amb el seu metge sobre com obtenir una consulta per veure un conseller genètic. El vostre metge us pot ajudar a trobar un conseller genètic qualificat a la vostra àrea o podeu cercar el lloc web de la Societat Nacional de Consellers Genètics per localitzar els recursos d'assessorament genètic. Veure un conseller genètic és important perquè no tots els canvis en els gens afectats produeixen el mateix risc de càncer. Alguns canvis poden augmentar lleugerament el risc, mentre que altres canvis poden augmentar considerablement el risc de càncer. És important conèixer el vostre propi risc personal perquè pugueu desenvolupar un pla per gestionar-lo.
Cribratge del càncer
El segon pas important que pot prendre és parlar amb el seu metge sobre un pla de detecció del càncer. Per a molts tipus de càncer, inclòs el càncer de còlon, hi ha proves de detecció fàcilment disponibles. I fins i tot per als tipus de càncer que no tenen una prova de cribrat designada, es poden utilitzar eines com ara escaneig de TC i proves de ressonància magnètica (MRI) per trobar càncer en les seves primeres etapes, quan és més curable.
Com el seu nom de càncer colorectal no polipósic hereditari suggereix que aquesta condició augmenta el risc de càncer de còlon sense augmentar sempre el risc de pòlips. Els pòlips són creixements en el còlon que, si no es tracten, poden desenvolupar-se en càncer de còlon. Això no vol dir que les persones amb síndrome de Lynch no pateixen mai. Simplement indica que amb freqüència desenvolupen càncer de còlon sense desenvolupar pòlips. Per aquest motiu, la detecció de colonoscòpia per aquesta malaltia pot ser més desafiant, però la investigació recolza que la colonoscòpia realment detecta els càncers de còlon associats amb la síndrome de Lynch. La colonoscòpia és una part important de la gestió de la síndrome de Lynch.
És probable que hàgiu de ser examinats a partir d'una edat més jove i amb més freqüència que les persones sense síndrome de Lynch. Tot i que això pot semblar una molèstia molt greu, és una de les millors maneres de manejar el risc creixent de càncer, inclòs el càncer de còlon.
Hi ha algunes bones notícies
Tot i que ningú vol tenir síndrome de Lynch, hi ha una bona notícia sobre aquesta condició genètica. El 2008, els investigadors italians van publicar una investigació que demostra que els pacients amb càncer colorectal amb síndrome de Lynch són molt millors que altres pacients amb càncer de còlon. Les persones amb síndrome de Lynch tenen una supervivència significativament millor, amb el 94% d'aquests pacients viuen cinc anys després del diagnòstic, en comparació amb una taxa de supervivència de cinc anys del 75% per a aquells amb càncer de còlon esporàdic . Hi ha diversos motius possibles, que van des de la detecció anterior a persones amb síndrome de Lynch, ja que són millors per a la detecció del càncer de còlon a diferències en la biologia dels diferents tipus de càncer de còlon. De qualsevol manera, això és una novetat tranquil·litzadora.
Fonts
Coalició del càncer colorectal. Síndrome de Lynch. . Http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Ressenyes genèriques. Càncer de còlon hereditari no poliposi. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Centre d'Informació sobre Malalties Genètiques i Malalties Rares. Consultat: 21/02/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Realització d'un cas per a la colonoscòpia de vigilància en la síndrome de Lynch. Malaltia colorectal, 2009 11: 131-32.
Els Instituts Nacionals de Salut. Síndrome de Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome