Tenir el gen CF no significa que tingui fibrosi quística
La fibrosi quística és una malaltia hereditària que causa infeccions pulmonars i de sinus, la insuficiència com a infants i problemes digestius com a greixos, excrements de malabsorció de greixos a l'intestí o restrenyiment sever.
Explorarem el patró d'herència de la fibrosi quística, així com les possibilitats estadístiques d'un nen que desenvolupi CF si ambdós pares són portadors CF.
Fibrosi quística: malaltia autosòmica recessiva
Cada persona té 23 parells de cromosomes en cada cel·la. D'aquests 23 parells, un parell són els cromosomes sexuals (el cromosoma X i el cromosoma Y) i els altres 22 parells de cromosomes es diuen autosomes.
Cada parell de cromosomes conté els mateixos gens, però no necessàriament el mateix codi de gens. Per exemple, els dos cromosomes del parell que determinen el color del pèl contenen un gen de color, però un pot ser marró i l'altre ros.
La fibrosi quística és causada per una mutació del gen regulador de la fibrosi quística transmembrana (CFTR). Si vostè és un operador CF, vol dir que un dels seus gens CFTR és normal i l'altre conté una mutació que se sap que causa la fibrosi quística.
La fibrosi quística només es produeix quan ambdues còpies del gen CFTR contenen una mutació, per això la fibrosi quística es denomina una malaltia autosòmica recessiva, a diferència d'una malaltia autosòmica dominant (en la qual només es necessita una còpia del gen mutat per al desenvolupament de malalties) .
El recaudador és si vostè i la seva parella són ambdós operadors CF, podrien passar CF al seu fill. Això és degut a que el vostre fill heredarà un cromosoma de cada parell i un de la vostra parella. Si el vostre fill obté ambdues còpies del cromosoma que conté el gen mutado CFTR, tindran dues còpies mutacions i neixeran amb fibrosi quística.
Si el vostre fill hereta un cromosoma mutant d'un de vosaltres i un d'un altre normal, serà un operador CF, però no tindrà fibrosi quística. Si el vostre fill hereta el cromosoma normal de tots dos, tindrà dues còpies normals, és a dir, que no porta ni CF.
Fibrosi Quística: Possibilitats Estadístiques
Aquí hi ha una altra manera de veure què significa ser un operador CF.
Les possibles combinacions que dos operadors CF poden transmetre al seu fill són:
- CFTR normal de mamà + mutació de dad = portador
- CFTR normal del pare + mutació de mom = portador
- CFTR normal de la mare + CFTR normal de dad = no és un operador i no té CF
- CFTR mutat de mare + CFTR mutada des del pare = fibrosi quística
Si vostè i la seva parella són els dos operadors, el seu fill té un 25 per cent de possibilitats de tenir CF, un 50 per cent de possibilitats de ser transportista i un 25 per cent de probabilitats de no tenir ni portar CF.
Si el vostre company no és un operador CF, serà impossible que el vostre fill tingui CF, ja que només pot heretar còpies normals del gen CFTR de la seva parella. Tanmateix, si el vostre fill ha rebut el gen CFTR mutat de vostè, tindrà un 25% de probabilitat de ser transportista. En aquest cas, el seu fill podria passar el tret de la FQ als seus fills.
El que significa ser un operador sanitari
Si vostè és un transportista CF, no tindrà símptomes de fibrosi quística i no s'ha de preocupar de desenvolupar la malaltia. A més, ser un operador CF no reduirà la vostra vida útil ni el limitarà de cap manera (amb l'excepció de la planificació familiar).
Quan comença a pensar en tenir fills , vostè i la seva parella han de buscar assessorament genètic per determinar el risc combinat de passar CF als seus fills futurs. Més concretament, podeu veure si vostè i la seva parella són operadors CF a través d'una prova de sang per comprovar el gen CF.
Una paraula de
Un darrer punt de coneixement és que, abans que els programes de cribratge del nounat, la majoria de les persones no desconeixin que tenien CF fins que tenien símptomes.
Ara, si un nen té una prova positiva de cribratge per a nounats de CF, se sotmetrà a una prova de clorur de suor per confirmar el diagnòstic de CF.
Amb una prova de clorur de suor, es mesura el contingut de sal de la suor del bebè. Les persones amb CF tenen un sal anormalment elevat de la seva suor a causa de la funció de la glàndula suor.
Amb un diagnòstic previ, es pot iniciar l'atenció amb un equip mèdic CF especial. Aquest equip inclou sovint metges (especialment un metge de pulmó amb experiència en CF), infermeres, dietista, terapeuta respiratori, fisioterapeuta, psicòleg i treballador social.
> Fonts:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibrosi quística. Pàgina de pacients de JAMA. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Sistema de Salut de la Universitat de Virgínia. (2016). Fibrosi quística.