Sense el cribratge del nounat, la fibrosi quística (CF) no es diagnostica fins que els símptomes comencen a aparèixer i estan prou avançats com per produir un creixement retardat i problemes respiratoris . En general, això ocorre en els primers dos anys de vida, però quan es fa el diagnòstic, el dany ja s'ha fet.
Tanmateix, amb el cribratge del nounat, el CF es diagnostica en les primeres setmanes de vida i els bebès poden començar el tractament de manera immediata, evitant així la desnutrició i l'angoixa respiratòria que d'altra manera serien inevitables.
El diagnòstic i tractament precoç també tenen el potencial d'augmentar l'esperança de vida de les persones amb CF. Les persones que actualment viuen amb fibrosi quística realment esperen viure a la meitat dels anys trenta, però alguns estudis prediuen que els nadons nascuts avui amb CF passaran als cinquanta a causa del diagnòstic precoç i d'un millor tractament.
Procés de cribratge
El cribratge nounat per a la fibrosi quística és una prova per detectar la possibilitat de tenir fibrosi quística. És el primer pas en un procés que en última instància condueix a un diagnòstic de la fibrosi quística, identificació de portadors CF o elimina ambdues possibilitats. Si els resultats del cribratge inicial són positius, això no significa que un nadó tingui fibrosi quística. Un examen positiu simplement significa que cal fer més proves per determinar la importància del resultat positiu.
Primer pas: augment de la bandera vermella
El primer pas del cribratge del nounat és una prova de sang que es fa un parell de dies després del naixement.
La sang s'extreu del nadó i s'envia a un laboratori d'estat per a la pantalla de diversos trastorns. La prova de cribratge de CF busca elevats nivells d'una substància anomenada tripsinògen immunorreactiu (IRT), que és un enzim creat pel pàncrees. Els bebès nascuts amb fibrosi quística sovint tenen nivells elevats d'IRT a la sang, però altres condicions també poden fer que l'enzim sigui elevat.
Si un cribratge de nounat per CF és positiu, això significa que s'han detectat alts nivells d'IRT. Cada estat determina les seves pròpies pautes per a nivells normals i anormals d'IRT. Alguns estats tenen un valor fix que constitueix un nivell positiu i alguns estats seleccionen un percentatge dels nivells de IRT més elevats reportats cada dia.
Segon pas - Proves genètiques
Si el cribratge inicial del nounat per IRT és positiu, la majoria dels estats fan una altra prova a la sang per esbrinar si el bebè té una mutació del regulador de conductivitat transmembranal fibrosi quística (CFTR). Hi ha més de 1.200 mutacions conegudes en el gen CFTR que causen fibrosi quística. No és pràctic ni econòmicament factible provar-ne tots, però la majoria dels estats provem per a diverses de les mutacions més habituals. Una vegada més, cada estat decideix quines mutacions cal incloure al tauler de proves.
Si es detecta una mutació del gen CFTR, el bebè és un operador CF o té una malaltia de fibrosi quística. El laboratori d'estat notificarà al metge principal del bebè i en alguns estats, també notificarà al departament de salut del comtat o a qualsevol altra agència que s'aprovi i s'administra per donar seguiment a les famílies.
Si els nivells d'IRT són elevats, però no es detecta cap mutació del gen CFTR, els resultats d'ambdues proves s'envien al metge d'atenció primària del nadó que determinarà si es necessiten més proves.
Tercer pas: prova de la suor
La prova de clorur de suor , o la prova de suor, ha estat la prova estàndard d'or per al diagnòstic de la fibrosi quística durant molts anys. La prova mesura la quantitat de sal en la suor d'una persona, que és superior al normal en persones amb CF. Es considera un resultat positiu un contingut de clorur superior a 60 mmol / litre.
Quan el metge d'atenció primària rep els resultats del cribratge del nounat del laboratori d'estat, ell o ella decidirà si s'ha de fer més proves. Si es van elevar els nivells d'IRT però no es va detectar mutació CFTR, el metge principal pot demanar una prova de suor de totes maneres en cas que el nadó tingui una de les mutacions menys comunes que no s'inclouen al panell de proves genètiques.
Si el cribratge del nounat detecta una mutació CFTR , el metge d'atenció primària ordenarà una prova de suor per determinar si el bebè té malaltia CF. Si la prova de clorur de la suor és positiva, el bebè té fibrosi quística i normalment es remetrà a un centre CF acreditat per començar el tractament. Si les proves genètiques han revelat una mutació en el gen CFTR, però la prova de clorur de la suor és negativa, el bebè és un operador CF però no té la malaltia i no requereix tractament. En qualsevol cas, l'assessorament genètic sol fer-se amb la família per explicar les implicacions a llarg termini dels resultats.
Font:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD i O'Sullivan, BP, MD. "Pautes per a la implementació de la fibrosi quística Programes de cribratge nounats: Informe de taller de la Fibrosi Quística". Pediatria. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 de juliol de 2008.