Opcions de prova
Si no es tracta, la fibrosi quística (CF) causa un dany irreversible al cos. El CF anterior es diagnostica, el primer tractament pot començar a prevenir el dany i frenar la progressió de la malaltia. En el passat, la gent es va tornar molt malalta de la fibrosi quística abans que es pogués fer un diagnòstic. Durant les últimes dues dècades, s'han desenvolupat proves que permeten el diagnòstic fins i tot abans que aparegui el primer símptoma.
Proves genètiques
La prova genètica és l'única manera de saber si una persona porta el tret de la fibrosi quística. També es fa de vegades per esbrinar si una persona té fibrosi quística, o per identificar quines mutacions té una persona amb CF.
Proves prenatals
Les proves genètiques es poden fer prenatalment per determinar si un nadó neix amb fibrosi quística. Si una parella expectant sap o sospita que poden ser portadors del gen defectuós, poden optar per provar-los per ajudar-los a triar si volen o no acabar l'embaràs. Si una parella planeja continuar l'embaràs, el diagnòstic de CF es coneixerà abans del naixement i el bebè tindrà el benefici de rebre tractament precoç.
Hi ha dues proves que es poden fer en el període prenatal. Ambdues proves són invasives i suposen un petit risc que s'ha de discutir amb el metge abans de la prova.
Mostreig chorionic Villus (CVS): Es treu una petita quantitat de teixit de la placenta i s'envia a un laboratori per determinar si el gen CFTR defectuós està present.
Normalment, aquesta prova es fa al voltant de la setmana 11 de l'embaràs.
Amniocentesi: s'elimina una petita quantitat de líquid amniòtic amb una agulla i xeringa a través de l'abdomen i s'envia a un laboratori per determinar si el gen CFTR defectuós és present. Normalment, aquesta prova es fa al voltant de la setmana 16 de l'embaràs.
Projecció nounada
El cribratge nounat no diagnostica el CF, però un resultat positiu provoca una indicació vermella per alertar al metge per demanar més proves.
Als Estats Units, la majoria dels estats actualment inclouen proves de fibrosi quística en les seves proves rutinàries de cribratge nounat.
Test de suor
La prova de la suor ha estat la prova de diagnòstic estàndard d'or per a CF durant molts anys. La prova de suor és una prova ràpida, no invasiva, indolora que mesura els nivells de sodi i clor d'excreció de la sudoració. És un bon indicador de la fibrosi quística, però no és infal·lible.
Font: Bilton, D (2008). Fibrosi cística. Medicina. 36, 273-278.