Símptomes, tractaments i pronòstic del neuroblastoma
Si el nen o el nen d'un amic han estat diagnosticats amb neuroblastoma, què necessites saber? Què tan comú és aquest tipus de càncer infantil? Com es tracta i quin és el pronòstic?
Què és el neuroblastoma?
Com un dels tipus més comuns de càncer en la infància, el neuroblastoma és un càncer que es troba en nens petits. El tumor comença en els neuroblasts (cèl·lules nervioses immadures) del sistema nerviós central.
En particular, el neuroblastoma implica cèl·lules nervioses que formen part del sistema nerviós simpàtic. Els sistemes nerviosos simpàtics i parasimpètics són parts del sistema nerviós autònom, un sistema que controla els processos del cos que normalment no necessitem pensar com la respiració i la digestió. El sistema nerviós simpàtic és responsable de la reacció de "lluita o vol" que es produeix quan estem estressats o espantats.
El sistema nerviós simpàtic té àrees denominades ganglis, que es troben a diferents nivells del cos. Segons quin punt d'aquest sistema s'inicia un neuroblastoma, pot començar en les glàndules suprarenals (aproximadament un terç dels casos), l'abdomen, la pelvis, el pit o el coll.
Estadístiques sobre Neuroblastoma
El neuroblastoma és un càncer infantil comú, que representa el 7% dels càncers menors de 15 anys i el 25% dels càncers que es desenvolupen durant el primer any de vida.
Com a tal, és el tipus de càncer més comú en els infants. És lleugerament més comú en els homes que en les dones. Al voltant del 65 per cent dels neuroblastomes es diagnostiquen abans dels 6 mesos, i aquest tipus de càncer és poc freqüent després dels 10 anys. Neuroblastoma és responsable d'aproximadament el 15 per cent de les morts relacionades amb el càncer en nens.
Signes i símptomes d'un neuroblastoma
Els signes i símptomes d'un neuroblastoma poden variar depenent del lloc on es produeixin, així com si el càncer s'ha estès o no a altres regions.
El signe de presentació més comú és d'una gran massa abdominal. També es pot produir una massa en altres regions on els ganglis estan presents, com el cofre, la pelvis o el coll. Hi pot haver febre i els nens poden patir pèrdua de pes o "fracàs".
Quan el càncer s'ha estès (més freqüentment a la medul·la òssia, el fetge o els ossos), altres símptomes poden estar presents. Les metàstasis darrere i al voltant dels ulls (metàstasis periorbitals) poden provocar que els ulls del bebè s'apaguen ( proptosi ) amb els cercles foscos sota els ulls. Les metàstasis a la pell poden causar taques blanques negres (equimoses) que han donat lloc al terme "baby muffin de nabius". La pressió a la columna vertebral de les metàstasis òssies pot provocar símptomes intestinals o vesicals. Les metàstasis als ossos llargs sovint causen dolor i poden produir fractures patològiques (fractura d'un os que es debilita a causa de la presència de càncer a l'os).
On es propaguen els neuroblastomes (Metastasize)?
Els neuroblastomes poden difondre's des del lloc principal a través del torrent sanguini o del sistema limfàtic.
Les àrees del cos a les quals es fa més freqüent la propagació inclouen:
- Ossos (que causen dolor als ossos i limping)
- Fetge
- Pulmons (que produeixen dificultat per respirar o dificultat respiratòria)
- Medul·la òssia (que provoca pal.lidesa i debilitat per anèmia)
- Regió periorbital (al voltant dels ulls causant pomes)
- Pell (que causa l'aspecte del muffin de nabius)
Diagnòstic de Neuroblastoma
El diagnòstic del neuroblastoma sol incloure tant anàlisis de sang a la recerca de marcadors (substàncies que segreguen les cèl·lules canceroses) i estudis d'imatges.
Com a part del sistema nerviós simpàtic, les cèl·lules del neuroblastoma segreguen hormones conegudes com catecolaminas. Aquests inclouen hormones com l'epinefrina, la noradrenalina i la dopamina.
Les substàncies més freqüents en la realització d'un diagnòstic del neuroblastoma inclouen l'àcid homovanílic (HVA) i l'àcid vanililmandèlic (VMA). HVA i VMA són metabòlits (productes degradats ) de norepinefrina i dopamina.
Les proves d'imatges realitzades per avaluar un tumor (i buscar metàstasis) poden incloure escàners de TC, MRI i PET scan . A diferència de la TC i la ressonància magnètica que són estudis "estructurals", les exploracions PET són estudis "funcionals". En aquesta prova, s'injecta una petita quantitat de sucre radioactiu a la sang. Les cèl·lules de creixement ràpid, com les cèl·lules tumorals, prenen més d'aquest sucre i es poden detectar amb imatges.
Normalment, es fa una biòpsia de medul·la òssia , ja que aquests tumors es propaguen habitualment a la medul·la òssia.
Una prova única per als neuroblastomes és l'escaneig MIBG. MIBG significa meta-iodobenzilguanidina. Les cèl·lules de neuroblastoma absorbeixen MIBG que es combina amb iode radioactiu. Aquests estudis són útils per avaluar la metàstasi òssia i la participació de la medul·la òssia.
Una altra prova que es fa sovint és un estudi d'amplificació MYCN. MYCN és un gen important per al creixement cel·lular. Alguns neuroblastomes tenen còpies en excés d'aquest gen (més de 10 exemplars), una troballa anomenada "amplificació de MYCH". Els neuroblastomes amb amplificació MYCN són menys propensos a respondre als tractaments del neuroblastoma i tenen més probabilitats de metastatitzar a altres regions del cos.
Projecció de neuroblastoma
Atès que els nivells d'àcid vainilmandèlic d'orina i àcid homovanílic són molt fàcils d'obtenir i els nivells anormals estan presents en el 75 al 90 per cent dels neuroblastomes, s'ha debatut la possibilitat de detectar tots els nens de la malaltia.
Els estudis han analitzat la detecció amb aquestes proves, generalment als 6 mesos d'edat. Mentre que el cribratge repeteix més nens amb neuroblastoma d'etapa inicial, no sembla tenir cap efecte sobre la taxa de mortalitat de la malaltia i actualment no es recomana.
Posada en escena del neuroblastoma
Igual que amb molts altres càncers, el neuroblastoma es divideix entre les etapes I i IV segons el grau de propagació del càncer. Les etapes inclouen:
- Etapa I: en la malaltia de la fase I el tumor es localitza, tot i que s'hauria estès als ganglis limfàtics propers. En aquesta etapa, el tumor pot ser eliminat íntegrament durant la cirurgia.
- Etapa II: el tumor es limita a la zona on va començar i es poden veure afectats els nòduls limfàtics propers, però el tumor no es pot extreure completament amb la cirurgia.
- Etapa III: el tumor no es pot extirpar quirúrgicament (no es pot resoldre). Pot haver estat estès als ganglis limfàtics propers o regionals, però no a altres regions del cos.
- Etapa IV: l'estadi IV inclou qualsevol tumor de qualsevol mida amb o sense ganglis limfàtics que s'ha estès a l'os, la medul·la òssia, el fetge o la pell.
- Etapa IV-S: es fa una classificació especial de l'estadi IV-S per als tumors localitzats, però tot i així s'han estès a la medul·la òssia, la pell o el fetge en lactants menors d'un any d'edat. La medul·la òssia pot estar implicada, però el tumor està present en menys del 10 per cent de la medul·la òssia.
Aproximadament el 60% al 80% dels nens són diagnosticats quan el càncer és l'estadi IV.
El Sistema Internacional de Detecció del Grup de Riscos de Neuroblastoma (INRGSS)
El Sistema Internacional de Detecció del Grup de Riscos de Neuroblastoma és una altra manera en què es defineixen els neuroblastomes i proporciona informació sobre el "risc" del càncer, és a dir, la probabilitat que el tumor es vulgui curar.
Amb aquest sistema, els tumors es classifiquen com d'alt risc o de baix risc, el que ajuda a guiar el tractament.
Causes i factors de risc per al neuroblastoma
La majoria dels nens amb neuroblastoma no tenen antecedents familiars de la malaltia. Dit això, es creu que les mutacions genètiques són responsables d'aproximadament el 10% dels neuroblastomes.
Les mutacions en el gen ALK (limfoma quinasa anaplàstica) són una de les principals causes del neuroblastoma familiar. Les mutacions germinals de PHOX2B s'han identificat en un subconjunt de neuroblastoma familiar.
Altres factors de risc possibles que s'han proposat inclouen el tabaquisme dels pares, l'ús d'alcohol, alguns medicaments durant l'embaràs i l'exposició a determinats productes químics, però en aquest moment no està clar si aquests tenen un paper o no.
Tractaments per Neuroblastoma
Hi ha diverses opcions de tractament per al neuroblastoma. L'elecció d'aquests dependrà de si la cirurgia és possible i altres factors. Tant si el tumor és "d'alt risc" o no, segons INCRSS, també hi juga un paper en l'elecció dels tractaments, i les decisions es fan generalment en funció de si el tumor té un alt risc o un risc baix. Les opcions inclouen:
- Cirurgia - A menys que s'hagi estès un neuroblastoma (etapa IV), la cirurgia sol fer-se per eliminar la major part del tumor possible. Si la cirurgia no pot eliminar tot el tumor, generalment es recomana tractament addicional amb quimioteràpia i radiació.
- Quimioteràpia : la quimioteràpia implica l'ús de fàrmacs que eliminen les cèl·lules que separen ràpidament. Com a tal, pot produir efectes secundaris a causa dels seus efectes sobre les cèl·lules normals del cos que es divideixen ràpidament, com els de la medul·la òssia, els fol.licles pilosos i el tracte digestiu. Els fàrmacs de quimioteràpia utilitzats habitualment per tractar el neuroblastoma inclouen Cytoxan (ciclofosfamida), Adriamicina (doxorrubicina), Platinol (cisplatino) i Etopósida. Generalment s'utilitzen medicaments addicionals si el tumor es considera un alt risc.
- Trasplantament de cèl·lules mare : la quimioteràpia i la radioteràpia d'altes dosis seguida de trasplantament de cèl·lules mare és una altra opció per al tractament. Aquests trasplantaments poden ser autòlegs (utilitzant cèl·lules pròpies del nen que es retiren abans de la quimioteràpia) o al·logènic (utilitzant cèl·lules d'un donant com a pare o un donant no relacionat).
- Altres tractaments : per als tumors que es repeteixen, altres categories de tractaments que es poden considerar són la teràpia retinoide, la immunoteràpia i la teràpia específica amb inhibidors de ALK i altres tractaments, com ara l'ús de compostos adquirits per cèl·lules de neuroblastoma associades a partícules radioactives.
Remissió espontània de neuroblastoma
Es pot produir un fenomen anomenat remissió espontània , especialment per a aquells nens que tenen tumors de menys de 5 cm de grandària, són l'estadi I o l'estadi II i tenen menys d'un any d'edat.
La remissió espontània es produeix quan els tumors "desapareixen" per si sols sense cap tipus de tractament. Encara que aquest fenomen és rar amb molts altres càncers, no és estrany que el neuroblastoma, ja sigui per a tumors primaris o metàstasis. No estem segurs del que provoca que alguns d'aquests tumors només es vagin, però probablement està relacionat amb el sistema immunitari d'alguna manera.
Pronòstic del neuroblastoma
El pronòstic del neuroblastoma pot variar enormement entre els diferents fills. L'edat en el diagnòstic és el factor número u que afecta el pronòstic. Els nens diagnosticats abans de l'edat d'un d'ells tenen un bon pronòstic, fins i tot amb les etapes avançades del neuroblastoma.
Els factors associats amb el pronòstic del neuroblastoma inclouen:
- Edat en el diagnòstic
- Etapa de la malaltia
- Troballes genètiques com la ploidia i l'amplificació
- L'expressió pel tumor de determinades proteïnes
Trobar assistència
Algú ha dit una vegada que l'únic que és pitjor que tenir càncer és fer que el vostre fill s'enfronti al càncer i hi ha molta veritat en aquesta afirmació. Com a pares, volem perdre el dolor dels nostres fills. Afortunadament, les necessitats dels pares de nens amb càncer han rebut molta atenció en els últims anys. Hi ha moltes organitzacions dissenyades per recolzar els pares que tenen fills amb càncer, i hi ha molts grups i comunitats de suport en línia i en persona. Aquests grups permeten parlar amb altres pares que s'enfronten a desafiaments similars i obtenir el suport que prové de saber que no està sol. Tome un moment per veure algunes de les organitzacions que donen suport als pares que tenen un nen amb càncer.
És important esmentar també als germans que estan afrontant les emocions de tenir un germà amb càncer i sovint tenen molt menys temps amb els seus pares. Hi ha organitzacions de suport i, fins i tot, campaments dissenyats per satisfer les necessitats dels nens que s'enfronten al que la majoria dels seus amics no podrien entendre. CancerCare té recursos per ajudar els germans d'un nen amb càncer. SuperSibs es dedica a reconfortar i capacitar als nens que tenen un germà amb càncer i que té diversos programes per satisfer les necessitats d'aquests nens. També és possible que vulgueu consultar els campaments i els retiros per a famílies i nens afectades per càncer.
Una paraula de
El neuroblastoma és el tipus de càncer més comú en els nens durant el primer any de vida, però és rar més endavant en la infància o l'edat adulta. Els símptomes sovint inclouen trobar una massa a l'abdomen, o símptomes com un "muffin de nabius".
Hi ha diverses opcions de tractament disponibles tant per a neuroblastomes que acaben de diagnosticar com per a aquells que han recorregut. El pronòstic depèn de molts factors, però la supervivència és més alta quan es diagnostica la malaltia en el primer any de vida, fins i tot si s'ha difós àmpliament. De fet, alguns neuroblastomes, especialment els de nens petits, desapareixen espontàniament sense tractament.
Fins i tot quan el pronòstic és bo, un neuroblastoma és un diagnòstic devastador per als pares, que preferirien tenir el mateix diagnòstic que fer que els seus fills s'enfronten al càncer. Afortunadament, hi ha hagut investigacions i avenços tremendos en el tractament dels càncers infantils en els últims anys, i es desenvolupen nous enfocaments de tractament cada any.
> Fonts:
> Berlanga, P., Canete, A., i V. Castel. Avanços en medicaments emergents per al tractament del neuroblastoma. Opinió d'experts sobre medicaments emergents . 2017. 22 (1): 63-75.
> Esposito, M., Aveic, S., Seydel, A., i G. Tonini. Tractament de neuroblastoma en l'era post-genòmica. Revista de Ciències Biomèdiques . 2017. 24 (1): 14.
> Institut Nacional del Càncer. Tractament de Neuroblastoma (PDQ) - Versió Professional de Salut. Actualitzat 21/06/17. https://www.cancer.gov/types/neuroblastoma/hp/neuroblastoma-treatment-pdq