Cada síndrome té característiques físiques i mèdiques que la defineixen. Algunes d'aquestes característiques són només trets que s'observen més freqüentment en persones amb aquesta síndrome específica, i algunes de les característiques són problemes mèdics més greus. El propòsit d'enumerar les característiques de la síndrome de Down no és espantar-lo ni aclaparar-vos, sinó per donar-vos una idea de l'ampli ventall de característiques que es poden veure a les persones amb síndrome de Down.
Aquesta llista de problemes us pot ajudar a comprendre el que pot ser que el vostre fill s'enfronti perquè pugui ser proactiu a la seva cura.
Les característiques de la síndrome de Down
Les persones amb síndrome de Down tenen característiques físiques i físiques distintives, problemes mèdics i discapacitats cognitives en comú. És important recordar que ningú amb la síndrome de Down tindrà totes les característiques descrites aquí, ni tampoc la quantitat de problemes físics que una persona amb síndrome de Down té correlació amb la seva capacitat intel·lectual. Tots i cadascun dels nens amb síndrome de Down tenen la seva pròpia personalitat i fortaleses úniques.
Característiques físiques
Algunes de les característiques físiques que tenen les persones amb síndrome de Down inclouen:
- Característiques facials diferents: els nens amb síndrome de Down tenen algunes característiques facials específiques que poden fer que s'assemblen a un grau petit. Aquestes característiques poden incloure ulls petits i retorçats, un nas petit, una mica plana, una boca petita amb una llengua una mica més gran, un coll curt, fleques blanques a la part de color dels ulls i orelles petites. També tendeixen a tenir cares més arrodonides amb perfils més plans. Òbviament, cap d'aquestes característiques és d'importància mèdica, però és el que fa que les persones amb síndrome de Down siguin recognoscibles.
- Diferències en les mans i els peus: en lloc de dos plecs a través de les palmes, les persones amb síndrome de Down freqüentment tenen un únic plec, uns dits curts i tocs i un cinquè dit que corba cap a l'interior (clinodactilia). Poden tenir petits peus amb un espai més gran que el normal entre els grans i els dits del segon. Una vegada més, cap d'aquestes característiques és mèdicament important, però aquestes característiques són algunes de les claus que poden ajudar al metge a realitzar el diagnòstic de la síndrome de Down.
Problemes mèdics
A més de les seves característiques físiques i facials, els nens amb síndrome de Down tenen més risc de desenvolupar una sèrie de problemes mèdics. Moltes persones no tenen problemes mèdics, però és important tenir en compte els possibles que el seu fill podria fer front si té síndrome de Down. Aquests possibles problemes mèdics inclouen:
- Hipotonia o to muscular baix: gairebé tots els infants amb síndrome de Down tenen un to muscular baix o músculs febles. Aquesta condició es coneix com hipotonia . Hi ha un to muscular baix que fa que sigui més difícil aprendre a rodar, posar-se dret, posar-se dret i fins i tot parlar. La hipotonia no es pot curar, però generalment millora amb el temps i es tracta amb teràpia física.
- Problemes de la visió: fins al 60% dels nens amb síndrome de Down tindran algun tipus de problema de visió. Els problemes de visió poden incloure una miopía , hipermetropia , ulls creuats , cataractes i conductes lacrimals bloquejats . Cinquanta per cent tenen problemes de visió que requereixen ulleres.
- Problemes d'audició: fins al 75 per cent dels bebès amb síndrome de Down tindran alguna forma de pèrdua d'audició. La majoria dels lactants als EUA es revisen per a la pèrdua auditiva poc després del naixement. Tot i que poques vegades és un bebè amb síndrome de Down completament sord, encara és important detectar qualsevol pèrdua d'audició ja que l'audiència juga un paper important en el desenvolupament del llenguatge.
- Infeccions de l'oïda: entre el 50% i el 75% dels nens amb síndrome de Down tenen infeccions d'orella.
- Defectes cardíacs: Prop de la meitat de tots els bebès amb síndrome de Down neixen amb defectes cardíacs. Aquests defectes poden variar des de lleus a més greus i fins i tot de risc per a la vida. Alguns dels defectes cardíacs lleus poden corregir-se amb el pas del temps, mentre que els defectes cardíacs més greus requereixen medicaments o cirurgies. Si el vostre fill no presenta un defecte cardíac (problema amb l'estructura del cor) en néixer, ell o ella no desenvoluparà un defecte cardíac més tard en la vida.
- Altres problemes mèdics: alguns nens amb síndrome de Down tindran defectes gastrointestinals. La majoria d'aquestes malformacions es poden corregir amb cirurgia, però altres complicacions potencials que es poden desenvolupar són l'acidesa estomacal, obstrucció de la GI i la malaltia celíaca. Els problemes de la tiroide i l'anèmia també són més freqüents. El cinquanta per cent al 75 per cent té apnea del son, i l'obesitat és molt probable també. Els nens més petits amb síndrome de Down tenen un 1% més de probabilitats de desenvolupar leucèmia , un tipus de càncer que afecta els glòbuls blancs del cos.
Discapacitat intel·lectual
Totes les persones amb síndrome de Down tenen algun grau de discapacitat intel·lectual, anteriorment anomenat retard mental o retard del desenvolupament. No són incapaços d'aprendre, només tendeixen a aprendre més lentament i a tenir més problemes amb un raonament i un judici complex. És impossible predir el grau de discapacitat intel·lectual d'un nen amb síndrome de Down al néixer. El potencial d'aprenentatge d'un individu amb síndrome de Down es pot maximitzar mitjançant una intervenció primerenca , una bona educació, expectatives més altes i un estímul.
Persones físiques, sense diagnòstic
Tot i que és fàcil llistar les característiques i els símptomes de les persones amb síndrome de Down, és impossible capturar totes les característiques que les fan úniques. És important recordar que les persones amb síndrome de Down són persones primer i el seu diagnòstic és secundari.
> Fonts:
> Centres de control i prevenció de malalties (CDC). Síndrome de Down: dades i estadístiques. Actualitzat el 27 de juny de 2017.
> Eunice Kennedy Shriver, Institut Nacional de Salut Infantil i Desenvolupament Humà. Què són els símptomes comuns de la síndrome de Down? Oficina de Comunicacions. Departament de Salut i Serveis Humans dels EUA. Instituts Nacionals de Salut. Actualitzat el 31 de gener de 2017.
> Mayo Clinic Staff. Síndrome de Down . Clínica Mayo. Actualitzat el 27 de juny de 2017.