El diagnòstic de lupus pot ser una tasca difícil. Els símptomes poden seguir patrons difícils, ja siguin lleus o severs, i es superposen amb els d'altres problemes de salut. Juntament amb la seva història clínica, els metges utilitzen proves de laboratori rutinàries i especialitzades, i fins i tot proves d'imatge, com ara una ressonància magnètica o ultrasò, per arribar a una conclusió.
Aquests poden ser usats tant per descartar lupus com per indicar la malaltia.
Els metges també busquen símptomes en més d'un sistema del cos, com ara els ronyons i la pell, ja que el lupus és una malaltia sistèmica. Malauradament, algunes persones poden patir durant mesos o anys abans que es faci un diagnòstic.
Hi ha una sèrie de factors que poden complicar un diagnòstic de lupus. El cap d'ells és el fet que el lupus no és una sola malaltia sinó una varietat de subtipus diferents, cadascun amb les seves pròpies causes i característiques. Els molts reptes als quals s'enfronten els metges són:
- No hi ha criteris (normes) àmpliament acceptats per al diagnòstic
- El lupus és una condició recidivante i remitent , el que significa que els símptomes poden arribar. Fins que es reconegui un patró, sovint la malaltia no es reconeix.
- No hi ha una sola prova de sang que es pugui utilitzar per fer el diagnòstic.
- El lupus és una condició de "floc de neu", el que significa que, fins i tot si dues persones tenen el mateix subtipus, els seus símptomes poden ser completament diferents.
- El lupus és una afecció relativament freqüent i, per tant, els metges d'atenció primària solen passar per alt o perdre els símptomes.
Laboratoris i proves
Aquestes són algunes de les proves de diagnòstic, moltes de les proves de detecció, que els professionals sanitaris utilitzen conjuntament amb altres proves per ajudar a articular el trencaclosques.
Recompte de sang complet (CBC)
La prova de càlcul de sang completa (CBC) té moltes aplicacions, i pot ajudar a identificar una gran varietat de malalties. És probable que el vostre metge comenci amb aquesta prova.
En la seva definició més senzilla, el CBC s'utilitza per mesurar el recompte de glòbuls vermells i blancs, la quantitat total d'hemoglobina a la sang, hematòcrit (quantitat de sang composta de glòbuls vermells) i volum volumètric mitjà (la mida de la sang vermella cèl · lules). El CBC també pot comptar tipus de glòbuls addicionals com neutròfils, eosinòfils, basòfils, limfòcits, monòcits i plaquetes.
Un CBC consisteix en una sèrie de proves de sang diferents i s'utilitza habitualment com una àmplia eina de cribratge. Les proves que componen un CBC inclouen:
- Recompte de glòbuls blancs (CMB): els glòbuls blancs ajuden el cos a combatre les infeccions i poden demostrar si vostè també té una infecció. Aquesta prova mesura el nombre de glòbuls blancs a la sang. Massa o pocs glòbuls blancs poden ser un indicador de la malaltia.
- Diferencial de glòbuls blancs: es compten els diferents tipus de glòbuls blancs.
- Recompte de glòbuls vermells (RBC) : mesura el nombre de glòbuls vermells presents. Els glòbuls vermells contenen hemoglobina i funcionen com a portadors d'oxigen. Igual que amb els glòbuls blancs, els dos augments i disminucions en el nombre poden importar.
- Amplada de la distribució de la cèl·lula vermella: mesura la variació de la mida dels glòbuls vermells.
- Hemoglobina: l' hemoglobina és la proteïna dels glòbuls vermells que transporta oxigen. Això mesura la quantitat d'aquesta proteïna que conté oxigen en la sang.
- Hemoglobina corpuscular mitjana : Això indica quanta hemoglobina es troba en un glòbuls vermells.
- Concentració mitjana d'hemoglobina corpuscular: mesura la concentració mitjana d'hemoglobina dins d'un glòbuls vermells.
- Hematocrito: mesura quin percentatge del volum de sang es compon de glòbuls vermells (a diferència del plasma, la part líquida de la sang).
- Recompte plaquetari: aquesta és la quantitat de plaquetes a la sang. Les plaquetes són un tipus de glòbuls que eviten l'hemorràgia formant coàguls.
- Volum plaquetari mitjà: mesura la mida de les plaquetes i pot donar informació sobre la producció de plaquetes a la medul·la òssia.
Els resultats del CBC poden ajudar a detectar problemes com la deshidratació o la pèrdua de sang, anomalies en la producció de cèl·lules sanguínies i la vida útil, així com infecció aguda o crònica, al·lèrgies i problemes amb la coagulació de la sang. Altres resultats poden indicar diversos tipus d'anèmia.
Si el vostre metge sospita que té lupus, ell o ella se centrarà en els comptes de RBC i WBC. Els recomptes baixos de RBC es veuen freqüentment en malalties autoimmunes com el lupus. Tanmateix, els baixos índexs de RBC també poden indicar pèrdua de sang, insuficiència de la medul·la òssia, malaltia renal, hemòlisi (destrucció de RBC), leucèmia, desnutrició i molt més. Els recomptes baixos del CMB poden apuntar cap al lupus, així com la insuficiència de la medul·la òssia i la malaltia del fetge i la melsa.
Si el vostre CBC torna amb un alt nombre de RBC o un hematòcrito elevat, podria indicar una sèrie d'altres problemes, incloent malalties pulmonars, càncers de sang, deshidratació, malaltia renal, cardiopaties congènites i altres problemes cardíacs. Les altes CMB, anomenades leucocitosis, poden indicar una malaltia infecciosa, malalties inflamatòries, leucèmies, estrès i molt més.
Tot i que aquesta informació us pot ajudar a desxifrar el vostre treball de laboratori, parleu sempre amb el vostre metge si rep resultats anormals de la sang. Una prova de sang és només una part de fer un diagnòstic de lupus.
Tarifa de sedimentació d'eritròcits
La prova de la taxa de sedimentació d'eritròcits (ESR) és una prova de sang que mesura la inflamació del cos i s'utilitza per ajudar a diagnosticar les condicions associades amb la inflamació aguda i crònica, incloent el lupus. Normalment s'utilitza conjuntament amb altres proves, ja que la pròpia prova no és específica. Dit d'una altra manera, pot detectar augment de la inflamació, però no detecta quina és la inflamació o que apunta a una malaltia específica. Altres condicions també poden afectar els resultats de la prova. La prova és la que se sol dur a terme diverses vegades durant un període determinat per mesurar els canvis en la inflamació.
Els canvis en l'ESR al llarg del temps poden ajudar a guiar a un professional sanitari cap a un possible diagnòstic. La ESR moderadament elevada es produeix amb inflamació, però també amb anèmia, infecció, embaràs i vellesa. Un ESR molt elevat sol tenir una causa òbvia, com ara un augment notable de les globulines que es pot deure a una infecció severa. Una ESR en augment pot significar un augment de la inflamació o una mala resposta a una teràpia. L'ESR disminuint pot significar una bona resposta, tot i tenir en compte que una ESR baixa pot ser indicativa de malalties com la policitèmia , la leucocitosi extrema i les anomalies de proteïnes.
Urinisi
Aquesta prova de cribratge s'utilitza per detectar substàncies o material cel·lular a l'orina associada a trastorns metabòlics i renals. Es tracta d'una prova de rutina, i els metges la utilitzen per detectar anomalies que sovint apareixen abans que els pacients sospiten d'un problema. Per a aquells amb condicions agudes o cròniques, l'anàlisi d'orina regular pot ajudar a controlar la funció, l'estat i la resposta al tractament dels òrgans. Un major nombre de glòbuls vermells o un nivell superior de proteïnes a l'orina pot indicar que el lupus ha afectat els ronyons.
Nivells de complement
El sistema de complement és el nom d'un grup de proteïnes sanguínies que ajuden a combatre la infecció. Els nivells de complement, com indica el seu nom, mesuren la quantitat i / o activitat d'aquestes proteïnes. Treballant dins del sistema immunològic, les proteïnes també tenen un paper important en el desenvolupament de la inflamació. En algunes formes de lupus, les proteïnes complementàries es consumeixen (usades) per la resposta autoimmune. Una disminució dels nivells de complement pot apuntar cap a la nefritis lúpica, la nefritis lúpica i la inflamació renal. La normalització dels nivells de complement pot indicar una resposta favorable al tractament.
Test d'anticossos antinuclears (ANA)
La prova d'anticossos antinuclears (ANA) s'utilitza per detectar autoanticuerpos que reaccionen contra components del nucli de les cèl·lules del cos. Actualment és una de les proves diagnòstiques més sensibles disponibles per diagnosticar el lupus (SLE). Això es deu al fet que el 97% o més de les persones amb lupus (SLE) tenen un resultat positiu de la prova ANA. Un resultat negatiu de la prova ANA significa que el lupus (SLE) és poc probable.
Tot i que la majoria de les persones amb prova de lupus són positives per ANA, les condicions mèdiques, com ara infeccions i altres malalties autoimmunitàries, poden donar un resultat positiu. Per aquest motiu, el vostre metge pot ordenar altres proves de sang per diagnosticar el lupus correctament.
L' assaig d'anticossos antinuclears (ANA) no només mesura el tret (concentració) dels anticossos automàtics, sinó també el patró amb què s'uneixen a les cèl·lules humanes. Alguns valors i patrons de títols són més suggerents de lupus, mentre que altres són menys.
Com es va esmentar anteriorment, una prova ANA positiva per si mateixa podria indicar una de diverses altres malalties, incloent el lupus induït per fàrmacs. Algunes d'aquestes malalties inclouen:
- Altres malalties del teixit connectiu, com l' esclerodermia i l'artritis reumatoide
- Una reacció a determinats fàrmacs
- Malalties virals, com la mononucleosi infecciosa
- Malalties infeccioses cròniques, com l' hepatitis i la malària
- Altres malalties autoinmunes, incloent tiroiditis i esclerosi múltiple
En general, la prova ANA s'hauria d'utilitzar si el vostre metge sospita que el lupus. Si el resultat de la prova és negatiu, el lupus és poc probable. Si el resultat de la prova és positiu, generalment es necessiten proves addicionals per donar suport al diagnòstic.
Proves addicionals d'anticossos
Es poden utilitzar proves d'anticossos addicionals per ajudar a donar suport al diagnòstic de lupus.
Les proves individuals avaluen la presència d'aquests anticossos:
- ADN anti-doble cadena , un tipus d'anticòs que es troba en el 70 per cent dels casos de lupus; molt suggerent de SLE
- Els anticossos anti-Smith , que es troben en el 30% de les persones amb SLE; molt suggerent de SLE
- Anticossos antifosfolípids , trobat en un 30 per cent dels casos de lupus i també presents en sífilis (explicant per què tantes persones amb lupus tenen resultats de sífilis falses positius)
- Anticossos anti-Ro / SS-A i anti-La / SS-B , que es troben en una varietat de malalties autoimmunitàries, incloent la SLE i la síndrome de Sjogren
- Anticossos anti-histones, vistos en LES i formes de lupus induïts per fàrmacs
- Anticossos anti-ribonucleicos, vist en pacients amb LES i afeccions autoimmunes relacionades
La combinació d'una ANA positiva i anticossos anti-doble cadena o anticossos anti-Smith es considera molt suggerent de l'SLE. Tanmateix, no totes les persones diagnosticades en última instància amb SLE tenen aquests autoanticuerpos.
Biopsia de teixit
En alguns casos, el vostre metge pot voler fer una biòpsia del teixit de qualsevol òrgan que sembli implicat en els seus símptomes. En general, aquesta és la pell o el ronyó, però podria ser un altre òrgan. El teixit es pot provar per veure la quantitat d'inflamació que hi ha i quant de dany ha patit l'òrgan. Altres proves poden mostrar si teniu anticossos autoimmunitaris i si estan relacionats amb lupus o amb una altra cosa.
Imatges
El vostre metge també pot voler fer algunes proves d'imatge, especialment si té símptomes que indiquen que el cor, el cervell o els pulmons poden veure's afectats o si teniu resultats de laboratoris anormals.
Radiografia
Podeu tenir una radiografia del pit per buscar signes que augmentin el cor o que els pulmons estiguin inflamats o tinguin fluid en ells.
Ecocardiograma
Un ecocardiograma pot indicar problemes amb les vàlvules i / o el cor. Utilitza ones sonores per crear imatges del cor mentre pateix.
Tomografia computada (TC)
Aquesta prova es pot utilitzar si vostè té dolor abdominal per buscar problemes com la pancreatitis o la malaltia pulmonar.
Imatges de ressonància magnètica (ressonància magnètica)
Si teniu símptomes com problemes de memòria o problemes en un costat del cos, el vostre metge pot fer una ressonància magnètica per revisar el vostre cervell.
Ultrasò
El vostre metge potser vulgueu fer una ecografia de les articulacions si teniu molta molèstia. Si teniu símptomes relacionats amb el ronyó, és possible que tingueu una ecografia de la zona abdominal per controlar l'ampliació renal i l'obstrucció.
Diagnòstics diferencials
El lupus és una malaltia notòriament difícil de diagnosticar perquè els seus símptomes i els resultats de les proves poden indicar tantes altres malalties possibles. Hi ha moltes més malalties que tenen símptomes superposats amb el lupus del que es pot enumerar aquí, però alguns dels més comuns són:
- Artritis reumatoide (RA): l' artritis lupus i la RA tenen molts símptomes comuns , però la malaltia articular a RA és sovint més severa. A més, la presència d'un anticòs anomenat péptido citrullinat anti-cíclic es troba en persones amb RA però no amb SLE.
- Esclerosi sistèmica (SSc): símptomes similars entre SSc i lúpus són el reflux i la malaltia de Raynaud (quan els dits es tornen blaus o blancs amb fred). Una diferència entre SSc i lupus és que els anticossos anti-doble cadena ADN (dsDNA) i anti-Smith (Sm), que estan lligats al lupus, no solen tenir lloc en SSc. Un altre diferenciador és que les persones amb SSc sovint tenen anticossos a un antigen anomenat Scl-70 (topoisomerase I) o anticossos a proteïnes de centromere.
- Síndrome de Sjögren: els mateixos òrgans que poden estar implicats amb lupus, com la pell, el cor, els pulmons i els ronyons, també es poden manifestar en la síndrome de Sjogren . No obstant això, hi ha alguns símptomes que són més propis d'un o d'un altre, i les persones amb síndrome de Sjogren sovint tenen anticossos contra els antígens Ro i La.
- Vasculitis: els símptomes compartits de lupus i vasculitis inclouen lesions cutànies, problemes renals i inflamació dels vasos sanguinis. Una diferència diagnòstica entre la vasculitis i el lupus és que les persones amb vasculitis tendeixen a ser ANA-negatives; també sovint tenen anticossos contra antígens citoplasmàtics de neutròfils (ANCA).
- Síndrome de Behçet: els símptomes superposats inclouen úlceres bucals, artritis, malalties oculars inflamatòries, malalties del cor i malaltia del cervell. Les persones amb síndrome de Behçet tendeixen a ser homes i ANA-negatius, mentre que el contrari és cert per a aquells amb lupus.
- Dermatomiositis (DM) i polimiositis (PM): si bé gairebé totes les persones amb lúpus tenen una prova ANA positiva, solament un 30% de les persones amb DM i PM ho fan. Molts dels símptomes físics també són diferents. Per exemple, les persones amb DM i PM no tenen les úlceres de la boca, la inflamació renal, l'artritis i les anomalies de la sang que fan les persones amb el lupus.
- Malalt d'adults (ASD): el lupus i l'ASD poden compartir alguns dels mateixos símptomes, com febre, ganglis limfàtics inflats, artritis i febre. Tanmateix, les persones amb ASD generalment tenen una prova ANA negativa i un recompte alt de glòbuls blancs, mentre que aquells amb lupus generalment tenen una prova ANA positiva i un recompte baix de glucosa blanca.
- Malaltia de Kikuchi: aquesta malaltia generalment passa a la remissió per sí sola en un termini de quatre mesos i es diagnostica amb una biòpsia de nòdul limfàtic. Alguns dels símptomes que té en comú amb el lupus inclouen ganglis limfàtics inflamats, dolor muscular, dolor en les articulacions, febre i, amb menys freqüència, un augment de la melsa i el fetge.
- Malaltia del sèrum: els símptomes superposats entre la malaltia del sèrum, una reacció al·lèrgica a un fàrmac injectat i el lupus poden incloure ganglis limfàtics inflamats, lesions cutànies, febre i dolor articular. Tanmateix, les persones amb malaltia sèrica tendeixen a ser ANA-negatives i els seus símptomes desapareixen una vegada que han patit la reacció al·lèrgica, normalment entre cinc i deu dies.
- Fibromialgia: pot ser una mica més complicat de separar-se perquè moltes persones amb lupus també tenen fibromialgia , entre les quals hi ha fatiga i dolor muscular i muscular. Tanmateix, la fotosensibilitat, l'artritis i l'afectació de l'òrgan que poden ocórrer amb el lupus no es troben en la fibromialgia.
- Infeccions: les persones amb símptomes similars inclouen Epstein-Barr, VIH, hepatitis B , hepatitis C , citomegalovirus , salmonel i tuberculosi . Epstein-Barr pot ser particularment difícil de distingir del lupus perquè també resulta en una prova ANA positiva. Aquí és on les proves específiques d'autoanticòs poden ser útils.
Els metges s'encarreguen d'interpretar els resultats de les proves, i després relacionar-los amb els símptomes i amb altres resultats de les proves. És difícil quan els pacients presenten símptomes vagues i proves de proves clamantes, però els metges hàbils poden considerar totes aquestes proves i, finalment, determinar si vostè té lupus o alguna altra cosa completament. Això pot trigar un temps juntament amb la prova i l'error.
Criteris de diagnòstic
Malauradament, no existeixen criteris de diagnòstic àmpliament acceptats per a l'SLE. Tanmateix, molts metges utilitzen els criteris comuns de l'American College of Reumatology (ACR) 11. Aquests criteris van ser dissenyats per identificar assignatures per als estudis de recerca, de manera que són molt estrictes. Si actualment té quatre o més d'aquests criteris o si els ha tingut en el passat, és molt probable que tingui SLE. Tanmateix, tenir menys de quatre no exclou l'SLE. De nou, és possible que calgui fer proves addicionals per informar un diagnòstic formal. Aquests criteris inclouen:
- Erupció malar: ha sofert una erupció que està alçada o plana sobre el nas i les galtes, anomenada erupció de papallona.
- Fotosensibilitat : ja sigui que es produeixi una erupció del sol o d'una altra llum ultraviolada, o si fa malbé que ja té pitjor.
- Erupció de l'esclatteig: ha sofert una erupció poc freqüent i elevada i pot provocar lesions escamoses que són cicatriu.
- Úlceres orals: heu tingut ferides a la boca que solen ser indolores.
- Artritis: ha sofert dolor i inflor en dues o més articulacions que no destrueixen els ossos circumdants.
- Serositis: ha tingut un dolor en el pit que és pitjor quan respira profundament i és causada per la inflamació del folre dels pulmons o el revestiment del cor.
- Trastorn renal: ha tingut processos de proteïnes o cel·lulars continus (trossos de cèl·lules que haurien de passar) a l'orina.
- Trastorn neurològic: ha patit una psicosi o convulsions.
- Trastorn de la sang: se li ha diagnosticat anèmia, leucopènia, trombocitopenia o limfopènia.
- Trastorn immunològic: disposa d'anticossos antifosfolípidos anti-doble, ADN, anti-Smith o positius.
- ANA anormal: la vostra prova d'anticossos antinuclears (ANA) era anormal.
És important tenir en compte que no totes les persones amb diagnòstic de lupus compleixen quatre o més d'aquests criteris. Alguns només es troben amb dos o tres, però tenen altres funcions que estan associades amb lupus. Aquest és un altre recordatori de la complexitat d'aquesta malaltia amb un ampli ventall de símptomes que poden aparèixer de manera diferent a cada individu.
> Fonts:
> Lam NC, Ghetu MV, Bieniek ML. Lupus eritematós sistèmic: enfocament d'atenció primària per al diagnòstic i la gestió. Metge de família nord-americana. 2016; 94 (4): 284-94.
> Fundació Lupus d'Amèrica. Proves de laboratori per al lupus. Actualitzat el 8 de juliol de 2013.
> Fundació Lupus d'Amèrica. El que els metges busquen confirmen un diagnòstic. Actualitzat el 25 de juliol de 2013.
> Mayo Clinic Staff. Lupus. Clínica Mayo. Actualitzat el 25 d'octubre de 2017.
> Wallace DJ. Diagnòstic i diagnòstic diferencial del lupus eritematós sistèmic en adults. Actualitzat. Actualitzat el 20 de setembre de 2017.