Síntomes de narcolepsia, diagnòstic i tractament en nens

La somnolència excessiva, els problemes d'atenció poden suggerir trastorns del son

Un nen adormit o poc atent és motiu de preocupació. El període crític de desenvolupament que s'estén des de la primera infància fins a l'adolescència estableix l'escenari per a una vida d'èxit. Això es basa en una ment descansa i receptiva. Els problemes amb l'atenció com el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) poden ser familiars, però hi ha altres problemes del son que poden comprometre la capacitat d'aprenentatge del seu fill.

Com afecta la narcolepsia als nens? Com es diagnostica i quins tractaments estan disponibles? Obteniu més informació sobre la narcolepsia i com pot afectar inesperadament al vostre fill.

La incidència de la narcolepsia en els joves

Encara que sovint es considera entre els adults, la narcolepsia en realitat té dos pics d'incidència. La narcolèpsia apareix per primera vegada en la infància i l'adolescència, fent-se evident en mitjana al voltant dels 14,7 anys (i després tornant a arribar als 35 anys). De fet, més de la meitat de les persones amb narcolepsia informen de l'aparició dels símptomes abans dels 20 anys.

La menor edat d'inici està relacionada amb una història familiar de la malaltia. A més, els símptomes que caracteritzen la malaltia solen ser més greus en aquells que desenvolupen la malaltia abans.

Encara que la malaltia es desenvolupi a una edat relativament jove, sovint hi ha un retard en el diagnòstic de la narcolepsia . Els símptomes poden passar per alt o mal interpretats.

Això pot provocar un retard en el reconeixement adequat de la condició una mitjana de 10,5 anys després de l'aparició de símptomes.

Símptomes

Un dels símptomes més primerencs suggeridors de la narcolepsia en els nens és la somnolència diària excessiva , que es va informar en un 65,5% dels casos com el primer símptoma. Això és alguna cosa inusual entre els trastorns del son dels nens.

A diferència dels adults que poden semblar adormits, els nens poden tornar-se hiperactius o irritables quan el somni es veu compromès. En el cas de la narcolèpsia, però, la somnolència excessiva (o hipersomnolència) pot ser problemàtica.

A part de l'excessiva somnolència, hi ha altres trets característics de la narcolèpsia . Un d'ells, la cataplejía, és bastant únic. Les persones amb narcolepsia sovint presenten una pèrdua sobtada del to muscular en resposta als estímuls emocionals. Per exemple, la sorpresa podria provocar un pandeig dels genolls i el col·lapse sobtat. Encara que aquest símptoma es pot produir en un 60% de les persones amb narcolepsia, els nens no solen presentar-se amb cataplexia.

Alguns estudis suggereixen que pot haver problemes amb el metabolisme en nens amb narcolepsia. El metabolisme està controlat per part del cervell anomenat hipotàlem , amb disfunció aquí també relacionada amb la narcolepsia. Això pot provocar que els nens amb sobrepès o obesitat tinguin un índex de massa corporal (IMC) elevat. Els nens poden guanyar pes a l'inici dels símptomes de la narcolepsia.

Els nens amb narcolepsia poden ser diagnosticats de manera incorrecta amb altres problemes conductuals o psiquiàtrics. La somnolència excessiva pot provocar problemes de concentració, atenció i aprenentatge.

Això pot conduir a un diagnòstic de TDAH. Els nens amb narcolepsia poden ser percebuts com deprimits, adormits o "mandrosos". Fins i tot es pot pensar que tenen un trastorn per convulsions d'absència.

Diagnòstic

Una valoració acurada d'un pediatre, especialment aquell que sap els trastorns del son, és el primer pas cap al diagnòstic de la narcolepsia. També es poden utilitzar estudis de son addicionals per diagnosticar la condició.

L'estudi estàndard del son es diu polisomnograma . Quan es considera la narcolèpsia, sovint es combina amb nens majors de 8 anys amb un altre estudi anomenat prova múltiple de latència del son (MSLT). Aquestes proves poden ser útils per descartar altres trastorns del son, incloent l'apnea del son o la síndrome del moviment periódic de les extremitats.

Poden identificar un canvi en l'arquitectura del somni, revelant un llindar més baix per quedar-se adormit i iniciar un somni ràpid de moviment ocular (REM).

Hi ha algunes altres proves que es poden utilitzar per identificar nens amb narcolepsia. Un examen del líquid cefaloraquidi (CSF) típicament revela nivells molt baixos i indetectables d'un missatger químic o neurotransmissor, anomenat hipocretina-1. També es poden realitzar proves per a l'antigen de leucòcits humans DQB1-0602 (tot i que aquest antigen és sovint present en aquells que no tenen la malaltia, cosa que la fa menys útil).

Opcions de tractament

Igual que amb els adults que tenen narcolepsia, les opcions de tractament en nens amb narcolepsia inclouen estimulants per minimitzar la somnolència diürna, així com els agents destinats a interrompre el somni REM.

Els estimulants amb recepta, incloent medicaments basats en amfetamines com el modafinil (venuts sota la marca Provigil), s'utilitzen per alleujar l'excessiva somnolència diürna que caracteritza la narcolepsia en els nens.

A més, pot ser útil reprimir el somni REM amb medicaments, com els inhibidors selectius de la recaptació de la serotonina (SSRI) i els antidepressius tricíclics (ACT). Com que la narcolèpsia sembla ser, en definitiva, degut a un problema que regula els estats del somni, el que fa que el somni REM inadequés de la vigília desperti, aquests medicaments són útils. Aquests medicaments solen estar reservats per a casos en què estan presents les altres característiques de la narcolepsia, incloent cataplexia, al·lucinacions i paràlisi del son.

Finalment, s'ha observat que el oxibat de sodi (venut com Xyrem) és modestament efectiu per reduir tant la somnolència excessiva diürna com la cataplexia en nens.

Si està preocupat perquè el seu fill pugui tenir excessiva somnolència diürna i altres problemes associats suggerents de narcolepsia, pot començar parlant amb el seu pediatre sobre les seves inquietuds. Es poden fer proves addicionals per determinar si la narcolepsia pot subratllar les seves inquietuds, la qual cosa podria evitar un retard en el diagnòstic i ajudar al seu fill durant aquest període crític de desenvolupament.

Fonts:

Durmer, JS et al . "Medicina del somni pediàtric". Continuum Lifelong Learning Neurol 2007; 13 (3): 175-179.

Ohayon, MM et al . "Com l'edat influeix en l'expressió de la narcolèpsia". J Psychosom Res 2005; 59 (6): 399-405.

Morrish, E. et al . "Factors associats amb retard en el diagnòstic de la narcolepsia". Sleep Med 2004; 5 (1) 37-41.

Kotagal, S. et al . "Un vincle putatiu entre la narcolepsia infantil i l'obesitat". Sleep Med 2004; 5 (2): 147-150.

Dahl, RE et al . "Una imatge clínica de la narcolèpsia infantil i adolescent". J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1994; 33 (6) 834-841.

Guilleminault, C. i Pelayo, R. "Narcolèpsia en nens prepuberals". Ann Neurol 1993; 43 (1): 135-142.

Kanbayashi, T. et al . "Concentracions de CSF hipocretina-1 (orexina-A) en la narcolepsia amb i sense cataplexia i hipersòmnia idiopàtica". J Sleep Res 2002; 11 (1): 91-93.

Ivanenko, A. et al . "Modafinil en el tractament de l'excessiva somnolència diürna en els nens". Sleep Med 2003; 4 (6): 579-582.

Murali, H. i Kotagal, S. "Tractament exclòs de la narcolèpsia severa-cataplexia amb oxibat de sodi". Sleep 2006; 29 (8): 1025-1029.