Síntomes, causes i tractaments de la narcolèpsia

La somnolència excessiva pot ser deguda a la condició neurològica

La narcolèpsia és una de les menys conegudes dels trastorns del son. Pot conduir a símptomes profundament discapacitants, que van des dels atacs sobtats de somnolència fins a la debilitat anomenada cataplexia que condueix al col·lapse complet.

Tot i que és rar, què és la narcolèpsia? Amplieu la vostra comprensió de la narcolèpsia explorant els símptomes, causes, diagnòstic i tractaments del trastorn.

Símptomes i característiques de la narcolèpsia

La narcolèpsia és una condició neurològica que produeix somnolència excessiva diürna i altres símptomes degut a la manca de regulació dels estats de son i vigília. Aquest fracàs provoca transicions brutes d'un estat a un altre. Això pot provocar una debilitat sobtada mentre està despert (anomenada cataplexia ) o fins i tot una paràlisi completa, com normalment es produiria per evitar que una persona actuï pels seus somnis. Malauradament, quan això succeeix en els temps inadequats, pot causar lesions.

A més, les persones amb narcolepsia poden experimentar al·lucinacions intenses durant la transició a dormir (anomenades al·lucinacions hipnagògiques) a mesura que el cervell genera somnis mentre el narcolèptic roman despertat.

Tot i que només una de cada tres persones amb narcolepsia tindrà els quatre símptomes, aquestes quatre característiques definidores són característiques del trastorn. Es desconeix que la cataplexia es produeix en cap altre trastorn, de manera que la seva presència és molt útil per identificar la narcolepsia com la causa dels altres símptomes.

Prevalença de la narcolepsia

La narcolèpsia va ser descrita per primera vegada pel metge francès Jean Gelineau el 1880. Es pensa que ara afecta a 1 de cada 2 000 persones. Els símptomes de la narcolèpsia solen començar en els adolescents o als primers anys vint, però poques vegades es pot produir en nens o fins i tot persones majors. Afecta homes tan comunament com dones.

Pot haver-hi alguna variació ètnica, ja que és bastant poc comú entre els jueus israelians (amb una prevalença de només el 0,002 per cent) i es produeix amb relativa freqüència entre els japonesos (amb una prevalença de 0,15 per cent). Un estudi de 18.000 persones en cinc països europeus va trobar una prevalença estimada del 0,047 per cent.

Pot haver-hi un component genètic al trastorn ja que la narcolèpsia es pot trobar més freqüentment entre familiars de persones amb trastorn. Tanmateix, el medi ambient sembla tenir també un paper important (només el 25% dels bessons idèntics tindran el trastorn).

Causes de la narcolepsia

La narcolepsia sembla haver-se produït a causa d'una pèrdua de la hipocretina química en una àrea del cervell anomenada hipotàlem . Les cèl·lules nervioses (o neurones) del cervell que depenen d'aquesta substància química regulen el son i l'estat d'alerta. Es pensa que la hipocretina promou la vigília i manté el to muscular normal, de manera que té sentit que la seva pèrdua provocaria la sobtada debilitat observada en la cataplexia.

Es pensa que el sistema immunològic del cos, que normalment és responsable de combatre la infecció, pot tornar-se contra les neurones que contenen hipocretina. En els narcolòptics, els estudis han demostrat que es perden entre el 85 i el 95 per cent d'aquestes neurones.

Quan aquestes cèl·lules estan danyades, hi ha transicions freqüents i inadequades entre el son i la vigília.

La narcolèpsia també pot ser causada per lesions rares dins del cervell que es produeixen a causa de tumors, accidents cerebrovasculars o altres insults.

Diagnòstic i tractament de la narcolepsia

Si creieu que pateix una narcolèpsia, és important parlar amb el metge i amb un especialista en el son. Després d'una acurada avaluació i examen, és possible que hàgiu de fer altres proves per establir el diagnòstic de la narcolepsia . En general, aquestes proves inclouran un estudi nocturn de son anomenat polisomnograma i un estudi al dia següent anomenat test de latència múltiple (MSLT) .

A més, pot haver-hi proves de laboratori (inclosa una prova genètica). Si els estudis de son són negatius però encara hi ha una forta sospita per la narcolèpsia, pot ser important provar el líquid cefaloraquidi per als productes químics orexin (o hipocretina).

No hi ha cura per a la narcolèpsia, però els tractaments poden ajudar a alleujar alguns dels símptomes. La somnolència excessiva durant el dia es pot alleujar amb estimulants com Ritalin , Provigil i Nuvigil . Un medicament anomenat Xyrem ( oxibat de sodi) pot tractar eficaçment la somnolència i la cataplexia.

Si vostè té narcolepsia, el millor és revisar les opcions de tractament amb el seu metge per assegurar-se que es seleccioni la medicació adequada per administrar els seus símptomes particulars.

Fonts

Acadèmia Americana de Medicina del Son. "Classificació internacional dels trastorns del son: manual de diagnòstic i codificació". 2n ed. 2005.

Culebras, A. "Actualització sobre la narcolepsia idiopàtica i les narcolèpsies simptomàtiques". Rev Neurol Dis 2005; 2 (4): 203-310.

Ohayon, MM, et al. "Prevalença de sintomatologia i diagnòstic de narcolèpsia a la població general europea". Neurologia 2002; 58: 1826.

Okun, ML, et al. "Aspectes clínics de la narcolepsia-cataplexia a través de grups ètnics". Sleep 2002; 25: 27.

Thorpy, MJ "Narcolepsia". Continuum Lifelong Learning Neurol 2007; 13 (3): 101-114.