Diagnòstic de la narcolepsia: múltiples proves de latència del son

Trastorn de la somnolència excessiva identificat amb Polysomnogram i MSLT

La narcolepsia és una malaltia poc freqüent que causa excés de somnolència diürna . Altres trastorns del son també causen somnolència, incloent l'apnea del son. Per tant, és important obtenir el diagnòstic adequat abans d'explorar el tractament. Com es diagnostica la narcolepsia amb proves? Obteniu informació sobre com el diagnòstic es basa en algunes proves estàndard del son, incloent el polisomnograma i la prova de latència múltiple (MSLT) i com fer proves.

Què és la narcolèpsia?

Entre els trastorns del son, la narcolepsia és la segona causa més freqüent de somnolència excessiva durant l'apnea del son . És una síndrome que consta de diverses característiques. A més de l'excessiva somnolència, també hi ha la pèrdua sobtada de to muscular amb emocions (anomenada cataplexia ), al·lucinacions vives al voltant de l'aparició del son ( al·lucinacions hipnagògiques ) i la paràlisi del son . La cataplexia caracteritza la narcolèpsia del tipus 1 . Malgrat aquests descobriments característics, només una de cada tres persones tindrà els quatre símptomes.

El diagnòstic de la narcolepsia

Si sospiteu que pot tenir narcolepsia, haureu de ser avaluat pel vostre metge i un especialista del son. Hi ha altres causes de somnolència excessiva, que inclouen simplement no dormir prou i cal tenir en compte. Després d'una acurada avaluació i examen, es poden recomanar altres estudis de son.

L'estàndard per al diagnòstic de la narcolepsia implica un estudi nocturn que es diu un polisomnograma seguit d'una prova de latència múltiple (MSLT) al dia següent.

Els estimulants s'han de parar la setmana anterior a aquesta prova, i els medicaments antidepressius s'han de parar tres setmanes abans. Aquests medicaments, i la seva retirada, poden interferir d'alguna manera els resultats de la prova. És possible que se us demani tenir una detecció de fàrmacs d'orina per garantir que els resultats de les proves siguin vàlids.

El polisomnograma avaluarà la naturalesa del vostre somni. És important destacar que identificarà altres causes potencials de la seva somnolència excessiva, incloent altres trastorns del son com l'apnea del son, els moviments periódics del membre del son (PLMS) i el trastorn de la conducta REM . L'apnea del son és molt més comuna que la narcolepsia i el tractament és molt diferent.

En molts narcolòptics, el polisomnograma demostra despertes espontànies, lleugerament reduïda l'eficiència del somni i el somni REM que es produeix dins dels 20 minuts de l'inici del son. Les persones normals no entren a dormir REM fins a 80 o 100 minuts després d'anar a dormir. Sovint, els narcolèptics destaquen que tenen REM en els primers 60 minuts de l'estudi del son.

Un cop completat el polisomnograma, al dia següent es realitza una prova de latència múltiple (MSLT). A l'estudi de MSLT o en la migdiada, se us dóna quatre o cinc oportunitats per omplir cada dues hores. Una persona sana generalment dormirà entre 10 i 15 minuts, però una persona amb narcolepsia pot quedar-se adormida en menys de 8 minuts i, sovint, tindrà REM per dormir almenys en dos dels naps. Si tenen REM (SOREM) d'inici de son en dos o més de les seves migdiades, o amb el polisomnograma de diagnòstic, és molt suggerent d'un diagnòstic de narcolepsia.

Quines altres proves poden ajudar a diagnosticar la narcolèpsia?

Hi ha algunes proves de laboratori que també es poden utilitzar per diagnosticar la narcolepsia. Hi ha una prova genètica anomenada DQB1 * 06: 02 (tot i que no és perfecta i també pot ser positiva en persones que no tenen narcolepsia). Si la prova genètica és negativa, és menys probable que la persona tingui narcolepsia.

A més, si els estudis de son són negatius, de vegades pot ser útil provar el fluid cerebrospinal amb un procés de punció lumbar per a orexina (o nivells d'hipocretina), que poden indicar la presència de narcolepsia. Si aquests nivells són baixos, o fins i tot zero, aquesta disminueix el diagnòstic de la narcolepsia.

Malauradament, aquesta prova no està àmpliament disponible i pot requerir l'enviament de mostres als centres especialitzats, inclosa la Universitat de Stanford.

Fonts:

Acadèmia Americana de Medicina del Son. "Classificació internacional dels trastorns del son". 2n ed. 2005.

Carskadon, MA et al. "Pautes per a la prova de latència múltiple (MSLT): una mesura estàndard de somnolència". Somni de 1986; 9: 519.

Thorpy, MJ. "Narcolèpsia" . Continuum. Neurol 2007; 13 (3): 101-114.