Mutacions i malalties genètiques MTHFR: comprensió de l'enllaç

Una entrevista amb el Dr. Ben Lynch, expert en polimorfismes MTHFR

Mutació MTHFR: els canvis en un gen cada vegada més vinculat a diverses malalties, inclosa la malaltia de la tiroide, s'estan convertint en un tema cada cop més càlid i controvertit. Per obtenir més informació sobre les teories i els desenvolupaments relacionats amb el MTHFR, que és l'abreviatura del gen anomenat metilenetetrahidrofolato reductasa, em vaig dirigir al Dr. Ben Lynch, un metge naturopàtic que ha centrat la seva atenció en els polimorfismes i canvis genètics del MTHFR i en el vincle a les malalties. i condicions. El Dr. Lynch dirigeix ​​un lloc, Mthfr.net, dedicat a la investigació i la consciència de MTHFR, i el seu llibre sobre el tema es va publicar el 2014.

Pregunta: Pot explicar, per a aquells que no saben o han escoltat, exactament què és un polimorfisme MTHFR?

Dr. Ben Lynch: El gen MTHFR produeix un enzim anomenat metilenetetrahidrofolato reductasa. El treball per a l'enzim MTHFR és convertir una forma de folat en la forma més activa i útil de folat en el cos humà: a cada cel·la. MTHFR pren l'àcid fòlic i el canvia perquè el cos el pugui utilitzar. L'àcid fòlic per si mateix no té cap valor, que no té absolutament res, fins que s'executa a través de diversos enzims del cos i es transforma en aquestes formes de folat que el cos pot utilitzar, com el metiltetrahidrofolat, o es redueix normalment com metilfolat.

El metilfolato és un compost clau que realitza dues tasques crítiques.

En primer lloc, el metilfolato ajuda a fer que els neurotransmissors en el teu cervell. Els neurotransmissors són el que ens permet pensar, dormir, fugir, expressar emocions i aprendre. Quan els nivells de metilfolat són baixos, també ho són els neurotransmissors.

La baixa producció de neurotransmissors pot causar condicions de comportament addictiu, depressió, ansietat, TDAH, mania, irritabilitat, insomni, trastorns d'aprenentatge i altres.

Dos, el metilfolato també ens permet fer un compost crític anomenat s-adenosilmetionina, també conegut com SAMe. SAMe és crític, ja que ajuda a regular més de 200 enzims en el cos humà: aquesta és la segona només a l' adenosina trifosfat (ATP), que és la unitat cel·lular del poder del cos.

Sense ATP, la vida cessa. Sense SAMe, la vida cessa.

Amb disminució de nivells de SAMe , vostè o els seus éssers estimats tenen un major risc de patir malalties, infertilitat, avortament involuntari, autisme, síndrome de Down, trombosi, hipertensió , problemes de parla i altres problemes de salut.

És molt comú que el gen MTHFR no funcioni tan bé com calgui. Per què? Com que una de cada dues persones té una àrea en el gen MTHFR que té una base d'ADN incorrecta. Aquest canvi de base d'ADN s'anomena polimorfisme. Poly que significa "molts" i el significat morfique "forma". Quan el gen MTHFR té un polimorfisme, l'enzim que produeix té una forma alterada. La forma alterada redueix la capacitat funcional de l'enzim MTHFR. La funció alterada provoca una disminució de la funció de neurotransmissor i disminueix la producció de SAMe.

Pregunta: Quines són les vies de metilació i què fan?

Dr. Ben Lynch: Anem a definir primer la metilació . La metilació és l'acte de prendre un sol carboni i tres hidrògens, és a dir, un grup metil, i tenir-lo unit a un enzim del cos. Quan aquest grup metil s'uneix a un enzim, l'enzim realitza una acció. Una acció comuna realitzada per la metilació que aprecio diàriament és la ruptura de la histamina.

Un grup metil es fa mitjançant la ruta de metilació i flota al voltant fins que troba un enzim específic per vincular-se. En aquest cas, el grup metil s'uneix a histamina. Quan un grup metil s'uneix a la histamina, la histamina es trenca i se'n va.

Ara podeu esbrinar què passa si el vostre camí de metilació no produeix suficients grups metil en aquest cas. La seva histamina no es descompon i, per tant, els nivells d' histamina augmenten, fent que el nas creixi i els ulls s'escampin.

Quina és la funció de SAMe ? La funció de SAMe és simplement prendre el que s'anomena "grup metil" i lliurar-lo a més de 200 enzims del cos per realitzar diverses funcions crítiques.

Algunes de les funcions clau d'aquest grup de metil donat lliurement són:

Pregunta: Com vas prendre consciència de MTHFR i què et va motivar a fer-la la teva croada professional?

Dr. Ben Lynch: Una tarda, una senyora em va preguntar sobre les opcions de tractament natural del trastorn bipolar. Vaig començar a provocar tots els enfocaments naturals habituals per estabilitzar aquells amb trastorn bipolar. Per alguna raó, vaig sentir que la meva resposta era incompleta, probablement perquè havia estat fora de l'escola mèdica des de fa uns anys i volia veure si la investigació feia res de nou.

Així que em va sorprendre la recerca i vaig descobrir que els investigadors estaven investigant bipolar i genètica, específicament MTHFR. No tenia ni idea de què era el MTHFR, així que vaig ingressar a "MTHFR" a la base de dades d'investigació mèdica, PubMed, que és la base de dades d'investigació de la Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA. Em va sorprendre el que m'ha tornat. Més de 3.000 articles en el moment. Ara es tracta de més de 5.200 documents només a MTHFR en solitari - i en augment.

Quan vaig escanejar els títols de paper de recerca amb MTHFR, em vaig sorprendre de quantes condicions apareixien. Paladar per fred, hipertensió, trombosi , esquizofrènia, infart de miocardi ( atac cardíac ), leucèmia limfoblàstica aguda , pèrdua recurrent de l'embaràs - i això va ser just a la pàgina 1! (Pots veure't per tu mateix!)

Estava tan atordit que mai no he sentit parlar d'això que realment vaig "tuitejar" sobre MTHFR, i gairebé mai vaig "tuitejar". L'endemà, vaig ser bombardejat per persones que estaven buscant un metge coneixedor de MTHFR. No cal dir que el meu coneixement era nul, però els vaig prometre que m'agradaria aprendre. Fins avui, segueixo aprenent les complexitats de MTHFR i transmet el meu coneixement als metges.

Els polimorfismes MTHFR són tan prevalents i perjudicials per a milions i milions de persones. Tanmateix, amb consciència, aquells amb polimorfismes MTHFR poden augmentar les seves probabilitats d'una vida totalment sana si sabessin que el seu estil de vida, exposicions dietètiques i ambientals realment acceleren el risc de patir malalties.

Pregunta: De quina salut es pot beneficiar més la consciència de MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Simplement, aquells que tenen el polimorfisme genètic en el seu gen MTHFR, que recordem, és un de cada dos. Fins i tot aquells que no tenen polimorfismes de MTHFR es beneficien de saber-ho, ja que els seus éssers estimats o amics poden tenir-ho i, si ho prenen consciència, poden afectar significativament la seva vida.

Cal esmentar que els metges han de ser conscients de la importància de la MTHFR perquè són els que gestionen la salut del pacient. Per tant, correspon al metge informar al pacient i fer-ne un seguiment dels polimorfismes MTHFR.

Pregunta: Qui hauria de provar el MTHFR i on / com es prova?

Dr. Ben Lynch: tothom ha de ser provat. Per què? Com que 1 de cada 2 persones es veuen afectades i si se sap que tenen un polimorfisme MTHFR, saben que han de ser molt proactius a l'hora de cuidar-se.

La prova de MTHFR ha de ser vista com una prova de cribratge. Si un vol quedar embarassada, proveu el MTHFR. Si es vol reduir els factors de risc de malaltia en general i optimitzar la seva salut, provarem el MTHFR. Si es vol identificar per què sembla que la seva família té més risc de patir malalties neurològiques, malalties cardiovasculars , càncer, depressió o autisme per esmentar-ne alguns, provem per MTHFR.

Si us trobeu al vostre metge per demanar-vos la pantalla de MTHFR, passaran dues coses. Un d'ells, no saben què és i dos, afirmen que MTHFR no és un gran problema i no hi ha res a què preocupar-se, és una moda.

En cas d'anul·lació tens un metge progressiu i actual, et provarem dels polimorfismes MTHFR. Una paraula de precaució aquí.

Moltes companyies d'assegurances no cobreixen les proves de MTHFR i, si ho diuen, poden tornar i cobrar una tarifa exorbitant.

Dit això, hi ha algunes companyies de proves fiables que fan proves MTHFR d'una forma fiable i accessible i fins i tot poden estar cobertes per una assegurança.

Les dues principals empreses de proves MTHFR són Spectracell Labs i Any Lab Test Now.

Si no teniu assegurança, la despesa de despeses de butxaca no és tan mala, sobretot tenint en compte els possibles resultats de canvi de vida que pugueu obtenir.

Per obtenir informació sobre les opcions de prova MTHFR, juntament amb les consideracions ètiques, obtingueu més informació al lloc MTHFR.

Pregunta: Quines són les vostres millors recomanacions per a les persones amb polimorfismes MTHFR?

El Dr. Ben Lynch: els polimorfismes de MTHFR han existit durant generacions i generacions, i s'estan transmetent a un ritme encara més ràpid a causa de la hipertensió de l'àcid fòlic. )

Crec que les opcions pobres en els aliments, l'ambient poc saludable, l'estil de vida ràpid, els grups de pressió corporatius i la medicina basada en símptomes contribueixen a l'expressió dels polimorfismes MTHFR.

Dit això, és crític que la gent s'apagui d'ella i deixi d'escoltar els anuncis de drogues a la televisió implorant "Pregúntele al seu metge si aquesta droga és adequada per a vostè". Us ho puc dir ara mateix, no ho és.

Les recomanacions més importants en forma de bala i, per fer-vos saber que practico el que prego, són les següents:

Pregunta: Hi ha una connexió entre la salut de la tiroide i la MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Sí, sí. Tots sabem com és l' hipotiroïdisme prevalent.

Si un és un hipotiroide, és a dir, la seva glàndula tiroide està funcionant lentament, l'individu també tindrà un enzim MTHFR lenta, encara que aquesta persona no tingui el polimorfisme MTHFR.

Per què?

Com que la tiroide produeix el que es coneix com T4, també conegut com tiroxina . La tiroxina ajuda a produir la forma més activa del cos de vitamina B2, flavin adenine dinucleotide (FAD).

La vitamina B2 s'ha de convertir en FAD activa per tiroxina per tal que el cos utilitzi efectivament la vitamina B2.

La connexió entre FAD i MTHFR és que l'enzim MTHFR ha de tenir un ampli subministrament de FAD per funcionar. Si els nivells de FAD són baixos a causa dels baixos nivells de tiroxina, l'enzim MTHFR disminueix, provocant nivells baixos de metilfolats. Ara sabem per sobre que el baix metilfolat condueix a baixos neurotransmissors i a baix SAMe.

Pregunta: Què poden fer els pacients hipotiroïdals, és a dir, canvis en la nutrició i l'estil de vida, per fer front a la inhibició del MTHFR?

Dr. Ben Lynch: els pacients amb hipotireus han de tenir el metge de monitorear els seus anticossos TSH, T4, T3 i tiroides sovint per tal d'optimitzar la funció tiroïdal . Si algun d'aquests valors està apagat, la funció tiroïdal es veurà compromesa i, per tant, l'enzim MTHFR també serà.

És fonamental que els metges controlin tots aquests marcadors i no només TSH . La mesura de TSH no té valor. És similar a algú que us demana on estan les claus del cotxe i que respon, "allà". "On?" et preguntes de nou. Responen: "allà". No és molt útil, tret que la persona realment assenyali si hi ha "o" o ho defineix millor per a vostè.

Els nutrients clau per a la funció tiroïdal són el magnesi, el iode, el seleni, el zinc i la tirosina, que prové de menjar i absorbeixen prou proteïna.

El metilfolato, produït per l'enzim MTHFR, també és necessari per ajudar a convertir la tirosina en una hormona tiroïdal activa.

Un canvi d'estil de vida per optimitzar la tiroide seria limitar l'exposició al clor, el brom (bromur) i el fluor , bàsicament els altres halògens. Per què? Atès que aquests altres halògens imiten la càrrega del iode halògens i que impedeixen que el iode s'uneixi al receptor a la glàndula tiroide.

Si teniu altres halògens en el receptor de la tiroide, com se suposa que el iode està lligat a això? Difícil, especialment si un és deficient en iode i algunes dones nord-americanes tenen deficiències de iode .

Parleu amb el vostre metge sobre com controlar els nivells de iode i complementar-los adequadament quan sigui necessari.

Recomano instal·lar filtres de dutxa de clor per a la seva dutxa, filtrar l'aigua potable, limitar l'exposició al fluor, i limitar o evitar el consum de refresc, ja que molts refrescs cítrics contenen oli vegetal bromat.

Els canvis ambientals per protegir la teva tiroide evitarien metalls pesants com el mercuri. El mercuri i altres metalls pesants són molt tòxics per a la tiroide. Les amalgames de mercuri són investigades per ser un factor agreujant en la causa de la malaltia d'Hashimoto.

Un aliment omnipresent que afecta negativament a la tiroide és gluten. Eliminar el gluten completament de la seva dieta pot millorar significativament la seva tiroide . Això significa evitar 100% - no ingerir una vegada a la setmana o una vegada al mes - evitar completa. Això és especialment important si vostè té malaltia celíaca.

Pregunta: Pot dir-nos sobre el seu lloc web MTHFR.net?

Dr. Ben Lynch: faig la meva tasca. Si declaro alguna cosa, cito la investigació o bé dic que és una teoria de treball. No pretenc saber una cosa que no. Si no sé alguna cosa, simplement no l'escric o fa una resposta, simplement dic tres paraules: "No ho sé".

Si la gent s'aturés i entengués que dient que "no sé" està bé i útil, la medicina i altres àrees de la vida serien molt millors.

Vaig llegir constantment i analitzar críticament papers de recerca més avançats sobre MTHFR, metilació, nutrigenòmica, un metabolisme de carboni, funció mitocondrial i epigenètica. M'encanta el que faig i estic absort totalment i apassionant també. Per què? Perquè sé que va a canviar la manera de practicar la medicina.

El model mèdic d'avui és el que cal treure per la finestra. El model basat en símptomes-malaltia és molt ineficaç i els metges ho saben. S'estan recorrent a la medicina naturopàtica i funcional. El problema és que aquests metges segueixen practicant el mateix model basat en símptomes que utilitzen suplements, herbes i altres combinacions en lloc de medicaments i cirurgia. Sí, això és una millora la major part del temps, però encara no s'aborda la causa subjacent absoluta de perquè el pacient està malalt.

Estic formant a altres metges sobre el nou model que està sorgint de tot això i que és la nutrigenòmica bioquímica. Quan un metge se centra en l'estil de vida, la dieta, els entorns, els hobbies, l'estat emocional, la bioquímica, la genètica i l'expressió genètica del pacient, llavors passen coses sorprenents. Sol·liciteu als metges que han assistit a algunes de les meves conferències. La corba d'aprenentatge és forta i francament dolorosa, però val la pena, perquè una vegada que ho apreneu, la perfecciona i els pacients es fan més ràpids i més ràpids.

No hi ha res millor que un metge després de posar un senyal a la porta d'entrada: "Els pacients necessitaven. Totes les meves altres són saludables ".

~ ~ ~ ~ ~ ~

El Dr. Ben Lynch és un metge naturopàtic que ha centrat la seva recerca i ensenyament sobre els polimorfismes i els canvis genètics de la MTHFR, i la connexió amb la malaltia. El lloc del Dr. Lynch http://mthfr.net inclou investigacions, articles, enllaços i informació relacionada amb les mutacions i polimorfismes genètics MTHFR. El seu llibre sobre aquest tema estarà disponible durant la primavera de 2014 en aquest lloc, i llibreries en línia. També podeu trobar el Dr. Lynch a Facebook.