L'anomalia de Ebstein és un tipus de malaltia cardíaca congènita caracteritzada pel desenvolupament anormal de la vàlvula tricúspide i el ventricle dret . Segons la gravetat d'aquestes anomalies, els símptomes experimentats per aquells que neixen amb anomalia de Ebstein poden variar enormement.
Alguns lactants amb aquesta malaltia són crítics al néixer. Uns altres amb anomalia de Ebstein viuen en l'edat adulta sense cap tipus de símptoma.
No obstant això, gairebé tots els que neixen amb aquesta malaltia desenvoluparan problemes cardíacs tard o d'hora.
Què és l'anomalia de Ebstein?
Principalment, l'anomalia d'Ebstein és causada per un fracàs de la vàlvula tricúspide per desenvolupar-se normalment en el fetus. Els fullets de la vàlvula tricúspide no es mouen en la seva posició normal, en la unió de l'aurícula dreta i el ventricle dret, durant el desenvolupament. En lloc d'això, els fulletons es desplacen cap avall, dins del ventricle dret. A més, els tríptics solen ser laminat ("enganxat") a la paret del ventricle dret, i per tant no s'obren i tanquen adequadament.
Atès que la vàlvula tricúspide a l'anomalia de Ebstein es desplaça cap avall, la part del ventricle dret que es troba per sobre de la vàlvula tricúspide anormal és "atrializada". És a dir, la cambra auricular del cor contindrà no només el teixit auricular normal, sinó també la part del teixit ventricular dret.
Problemes cardíacs
A causa del posicionament anormal i la distorsió de la vàlvula tricúspide que es produeix en l'anomalia de Ebstein, la vàlvula sol ser "fugaç". Com a resultat, la regurgitació tricúspide sol ser la principal manifestació d'aquesta condició.
A més, l'atrialización de la porció del ventricle dret que està per sobre de la vàlvula tricúspide desplaçada també causa problemes.
La part atrializada del ventricle dret palmeu quan la resta del ventricle dret copula, i no quan l'atriat dret pateix. Aquesta acció muscular discordant dins de la càmera auricular exagera la regurgitació tricúspide i també genera una tendència a la sang dins de l'aurícula dreta a estancar -una condició que pot produir coàguls de sang.
La severitat de l'anomalia de Ebstein està relacionada amb el grau de desplaçament i malformació de la vàlvula tricúspide i la quantitat de teixit ventricular dret que posteriorment es atrializó. Les persones nascudes amb anomalia d'Ebstein que tenen relativament pocs (o no) símptomes solen tenir molt poc desplaçament valvular.
Les persones que neixen amb anomalia d'Ebstein també tenen una alta incidència d'altres problemes cardíacs congènits. Aquests inclouen foramen ovale de patents , defecte septal auricular , obstrucció pulmonar de sortida, patent ductus arteriosus , defecte septal ventricular i vies elèctriques extra en el cor que poden produir arítmies cardíaques . Si un o més d'aquests problemes congènits estan presents, els símptomes i els resultats de les persones amb anomalia d'Ebstein sovint es agreuuen substancialment.
Causes
L'anomalia de Ebstein es produeix en aproximadament 1 dels 20.000 nascuts vius.
Tot i que certes mutacions genètiques s'han associat a l'anomalia d'Ebstein, cap mutació particular es creu que és una de les principals causes d'aquesta malaltia. S'ha informat d'una associació entre l'anomalia de Ebstein i l'ús de litio o benzodiazepines per part de la mare embarassada, però no s'ha provat cap associació causal. En la seva major part, l'anomalia de Ebstein apareix a l'atzar.
Símptomes
Els símptomes que experimenten les persones amb anomalia d'Ebstein varien enormement, depenent tant del grau de l'anormalitat de la vàlvula tricúspide com de la presència o absència d'altres problemes cardíacs congènits.
Els nens nascuts amb disfunció greu de la tricúspide causada per l'anomalia d'Ebstein sovint també tenen altres problemes cardíacs congènits, i poden estar críticament malaltes des del naixement.
Aquests bebès solen tenir cianosi severa (baixos nivells d'oxigen en la sang), dispnea , debilitat i edema (inflamació).
Els nens nascuts amb anomalies d'Ebstein que tenen una regurgitació tricúspide significativa, però cap altre problema cardíac congènit greu, poden ser nadons sans, però sovint desenvolupen insuficiència cardíaca dreta a la infància o en la seva edat adulta.
D'altra banda, si la disfunció tricúspide de la vàlvula és només lleu, una persona amb anomalia de Ebstein pot quedar sense símptomes tota la seva vida.
Hi ha una forta associació entre l'anomalia de Ebstein i les vies elèctriques anòmals en el cor. Aquestes anomenades "vies accessòries" creen una connexió elèctrica anormal entre una de les aurícules i un dels ventricles; a l'anomalia d'Ebstein, connecten gairebé invariablement l'aurícula dreta amb el ventricle dret.
Aquestes vies accessòries sovint provoquen un tipus de taquicàrdia supraventricular anomenada taquicàrdia atrioventricular reentrant (AVRT) . De vegades, aquestes mateixes vies accessòries poden causar la síndrome de Wolff Parkinson White , que pot conduir no només a AVRT, sinó també a arítmies molt més perilloses, inclosa la fibril·lació ventricular . Com a resultat, aquestes vies accessòries poden crear un major risc de mort sobtada.
Atès que l'anomalia d'Ebstein produeix sovint un flux de sang lent en l'atri dret, els coàguls de sang tendeixen a formar-se allí. Si aquests coàguls de sang embolicen (és a dir, es trenquen), poden viatjar a través de la circulació i causar danys en el teixit. Així, l'anomalia de Ebstein s'associa amb una major incidència de l'embolisme pulmonar i (perquè els coàguls de l'aurícula dreta poden moure's per un foramen oval a l'auró esquerre), també poden causar un vessament cerebral.
Les principals causes de mort per anomalia d'Ebstein són la insuficiència cardíaca i la mort sobtada.
Diagnòstic
La prova clau en el diagnòstic de l'anomalia d'Ebstein és l' ecocardiograma: en general , una prova d'eco transesofàgica dóna els resultats més precisos. Amb un ecocardiograma, es pot determinar amb precisió la presència i el grau d'anormalitat de la vàlvula tricúspide, i la majoria dels altres defectes cardíacs congènits que poden estar presents.
En adults i nens grans que reben la seva avaluació inicial per a l'anomalia de Ebstein, les proves d'exercici solen fer-se per avaluar la capacitat d'exercici, l'oxigenació sanguínia durant l'exercici i la resposta del ritme cardíac i la pressió arterial. Aquestes mesures són útils a l'hora de valorar la severitat general de la seva condició cardíaca i la necessitat i la urgència del tractament quirúrgic.
També és important avaluar persones amb anomalia de Ebstein per la presència d'arítmies cardíaques. A més dels electrocardiogrames anuals (ECG) i la monitorització amb ECG ambulatòria , la majoria d'aquestes persones han de ser avaluades per un electrofisiòleg cardíac quan se'ls diagnostica, per avaluar la seva probabilitat de desenvolupar arítmies potencialment perilloses.
Tractament
En general, si l'anomalia d'Ebstein produeix símptomes significatius, el tractament és la reparació quirúrgica.
La cirurgia en nounats amb anomalia severa de Ebstein normalment es retarda el major temps possible, a causa de l'alt risc de reparar aquest problema en els lactants. Aquests bebès solen ser gestionats amb suport mèdic agressiu en una unitat de cures intensives, en l'intent de retardar la cirurgia fins que tinguin l'oportunitat de créixer. Sempre que sigui possible, la cirurgia es retarda durant almenys diversos mesos.
En nens i adults majors diagnosticats amb anomalia de Ebstein, es recomana la reparació quirúrgica quan es desenvolupin símptomes. No obstant això, si tenen un grau important d'insuficiència cardíaca, es pretén estabilitzar-los amb teràpia mèdica abans d'operar.
Els procediments quirúrgics utilitzats per a l'anomalia de Ebstein poden ser bastant complicats, i les intervencions quirúrgiques específiques que es realitzen varien de persona a persona, depenent de l'estat de la vàlvula tricúspide, de la presència o absència de defectes congènits addicionals, independentment de si Hi ha insuficiència cardíaca severa i amb l'edat del pacient.
En general, l'objectiu de la cirurgia és normalitzar (tant com sigui possible) la posició i la funció de la vàlvula tricúspide, i reduir la atrialización del ventricle dret. En casos més suaus, es pot abordar aquest objectiu amb tècniques de reparació i reposició quirúrgica de la vàlvula tricúspide. En casos més greus, és necessari el reemplaçament de vàlvules tricúspide amb una vàlvula artificial. La cirurgia per a l'anomalia d'Ebstein també incorpora la reparació de defectes septals auriculars i / o ventriculars si està present, i qualsevol dels altres problemes cardíacs congènits que es diagnostiquen.
Els nens i adults que són diagnosticats amb una única anomalia lleu de Ebstein i que no presenten cap símptoma, sovint no requereixen cap tipus de reparació quirúrgica. Tanmateix, encara necessiten un control acurat durant la resta de les seves vides per qualsevol canvi en la seva condició cardíaca. A més, malgrat la seva "lleu" anomalia de Ebstein, encara poden tenir vies elèctriques accessòries i, per tant, un risc d'arítmies cardíaques, incloent un major risc de mort sobtada. Per tant, cal fer una avaluació acurada per comprovar aquest risc. Si s'identifica una via d'accés potencialment perillosa, s'ha de considerar fortament la teràpia d'ablació per desfer-se de la connexió elèctrica anormal.
Resultat a llarg termini
El pronòstic de l'anomalia d'Ebstein depèn de la gravetat del problema de la vàlvula tricúspide i de la presència o absència d'altres problemes cardíacs congènits. En els nadons amb aquesta condició que neixen greument malalts, el risc de mortalitat és superior al 30 per cent moren abans que puguin ser donats d'alta a l'hospital.
El risc de mort prematura quan l'anomalia d'Ebstein es diagnostica en la infància o l'edat adulta també depèn de la gravetat de la malaltia. Tanmateix, en les últimes dècades, la gestió quirúrgica agressiva i el tractament profilàctic de possibles arítmies cardíaques han millorat molt el pronòstic de les persones amb anomalia de Ebstein.
Una paraula de
L'anomalia de Ebstein és una malformació congènita i malposicionament de la vàlvula tricúspide. La importància d'aquesta condició varia de persona a persona, i va des de ser summament severa fins a relativament lleu. És important per a qualsevol persona amb anomalia d'Ebstein, fins i tot amb formes molt suaus, per rebre una avaluació cardíaca completa i un seguiment permanent. Amb tècniques quirúrgiques modernes i una gestió acurada, el pronòstic de les persones amb anomalia d'Ebstein ha millorat substancialment en les últimes dècades.
> Fonts:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. Actualització enfocada 2008 Incorporated into The Acc / Aha 2006 Directrius per a la gestió de pacients amb malaltia cardíaca valvular: un informe de la Força de Tasca de l'Associació Americana de Cardiologia / Associació del Cor a les Guies Pràctiques (Comitè de Redacció per revisar les Directrius de Gestió de 1998 Pacients amb malaltia cardíaca valvular): avalada per la Societat d'Anestesiòlegs Cardiovasculars, Societat d'Angiografia i Intervencions Cardiovasculars, i Societat de Cirurgians Toràcics. Circulació 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Anàlisi de la anomalia de Ebstein: què és ara, què hi ha de seguida? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.