La síndrome de Brugada és una anomalia poc freqüent i hereditària del sistema elèctric del cor que pot conduir a la fibril·lació ventricular i la mort sobtada en joves aparentment sans. A diferència de la majoria de les altres malalties que causen mort sobtada en els joves, les arítmies produïdes per la síndrome de Brugada solen produir-se durant el son i no durant l'exercici.
Ocurrència
La majoria de les persones diagnosticades amb síndrome de Brugada són joves per a adults de mitjana edat, l'edat mitjana dels quals al moment del diagnòstic és 41. La síndrome de Brugada es veu amb més freqüència en homes que en dones, en alguns estudis, la prevalença en homes és nou vegades superior que en dones. Als Estats Units, es creu que la síndrome de Brugada es produeix en aproximadament una de cada 10.000 persones. Tanmateix, és més freqüent, possiblement tan alt com un de cada 100 persones de l'ascendent sud-asiàtic. L'única anomalia cardíaca és elèctrica; Els cors de les persones amb síndrome de Brugada són estructuralment normals.
Símptomes
El problema més devastador causat per la síndrome de Brugada és la mort sobtada durant el son. Tanmateix, persones amb síndrome de Brugada poden experimentar episodis de mareig , mareig o síncope (pèrdua de consciència) abans de l'esdeveniment mortal. Si aquests episodis no fatals els porten a l'atenció del metge, es pot fer un diagnòstic i es va iniciar el tractament per prevenir la mort sobtada posterior.
La síndrome de Brugada ha estat identificada com la causa de la misteriosa "síndrome de mort sobtada nocturna inexplicable sobtada", o SUNDS. SUNDS es va descriure per primera vegada fa diverses dècades com una condició que afecta als mascles joves del sud-est asiàtic. Ja s'ha reconegut que aquests joves homes asiàtics tenen la síndrome de Brugada, que és molt més freqüent en aquesta part del món que en la majoria d'altres llocs.
Causes
La síndrome de Brugada sembla haver-se degut a una o més anomalies genètiques que afecten les cèl·lules cardíaques, en particular, en els gens que controlen el canal de sodi. S'ha heretat com un tret dominant autosòmic , però no tothom que té el gen o els gens anormals es veu afectat de la mateixa manera.
El senyal elèctric que controla el ritme cardíac és generat pels canals de les membranes de la membrana cardíaca, que permeten que les partícules carregades (anomenades ions) flueixin cap a enrere a través de la membrana. El flux d'ions a través d'aquests canals produeix el senyal elèctric del cor. Un dels canals més importants és el canal de sodi, que permet que el sodi s'introdueixi en cèl·lules cardíaques. A la síndrome de Brugada, el canal de sodi està parcialment bloquejat, de manera que es modifica la senyal elèctrica generada pel cor. Aquesta alteració condueix a una inestabilitat elèctrica que, en determinades circumstàncies, pot produir fibril·lació ventricular.
A més, les persones amb síndrome de Brugada poden tenir una forma de disautonomia -un desequilibri entre el to simpatitzant i el parasimpàtic . Es postula que l'augment normal del to parasimpàtic que es produeix durant el son pot ser exagerat en persones amb síndrome de Brugada i que aquest fort to parasimpàtic pot provocar que els canals anormals siguin inestables i produeixin una mort sobtada.
Altres factors que poden provocar una arítmia mortal en persones amb síndrome de Brugada són la febre, l'ús de cocaïna i l'ús de diversos medicaments, especialment determinats antidepressius.
Diagnòstic
L'anormalitat elèctrica causada per la síndrome de Brugada pot produir un patró característic a l' ECG , un patró anomenat patró de Brugada. Aquest patró es compon d'un bloc de branques de pseudodeudors, acompanyat d'elevacions dels segments ST de les vàlvules V1 i V2.
No tothom amb la síndrome de Brugada té un patró de "Brugada" "típic" en el seu ECG, tot i que molt probablement tindran altres canvis suggestius i subtils.
Per tant, si se sospita que la síndrome de Brugada (perquè, per exemple, s'ha produït un síncope o un membre de la família ha mort de sobte quan dormia), qualsevol anomalia d'ECG s'hauria de remetre a un expert en electrofisiologia per avaluar si un patró Brugada "atípic" pot ser present
Si l'ECG d'una persona mostra el patró de Brugada i si també ha tingut episodis de marejos greus o síncope inexplicables, ha sobreviscut a un arrest cardíac o té una història familiar de mort sobtada per sota dels 45 anys, el risc de mort sobtada és alta. Tanmateix, si el patró de Brugada està present i cap d'aquests altres factors de risc s'ha produït, el risc de mort sobtada sembla molt inferior.
Les persones amb síndrome de Brugada que tenen un alt risc de mort sobtada han de ser tractats de forma agressiva. Però en aquells que tenen el patró de Brudada en el seu ECG però cap altre factor de risc, decidir quina és l'agressivitat que no és tan clara.
Les proves electrofisiològiques s'han utilitzat per ajudar amb aquesta decisió de tractament més difícil, aclarint el risc individual de mort sobtada. La capacitat de les proves electrofisiològiques per valorar amb precisió aquest risc és molt menys que perfecte. Tot i així, les principals societats professionals actualment recolzen la realització d'aquesta prova en persones que tenen el patró de Brugada en els ECG sense factors de risc addicionals.
Les proves genètiques poden ajudar a confirmar el diagnòstic de la síndrome de Brugada, però normalment no és útil per estimar el risc d'un pacient de mort sobtada. A més, les proves genètiques a la síndrome de Brugada són bastant complexes i sovint no donen respostes clares. Per tant, la majoria dels experts no recomana proves genètiques de rutina en persones amb aquesta condició.
Degut a que la síndrome de Brugada és un trastorn genètic que sovint s'hereta, les recomanacions actuals exigeixen la detecció de tots els familiars de primer grau de qualsevol persona diagnosticada amb aquesta condició. El cribratge hauria de consistir en examinar un ECG i fer una acurada història mèdica buscant episodis de síncope o de feblesa severa.
Tractament
L'únic mètode demostrat de prevenir la mort sobtada en la síndrome de Brugada és inserir un desfibril·lador implantable . En general, s'han d'evitar els fàrmacs antiarrítmics . A causa de la forma en què aquestes drogues funcionen en els canals de les membranes de la cèl·lula cardíaca, no només redueixen el risc de fibril·lació ventricular a la síndrome de Brugada, sinó que també poden augmentar aquest risc.
Si algú amb síndrome de Brugada hauria de rebre un desfibril·lador implantable depèn de si el seu risc de mort sobtada és finalment considerat alt o baix. Si el risc és alt (basat en símptomes o proves electrofisiològiques), s'ha de recomanar un desfibril·lador. Però els desfibril·ladors implantables són cars i porten les seves pròpies complicacions , de manera que si el risc de mort sobtada es considera baix, aquests dispositius no es recomanen actualment.
Recomanacions d'exercici
Cada vegada que un jove es diagnostica amb un malalt cardíac que pot produir una mort sobtada, s'ha de preguntar si és segur fer exercici. Això és degut a que la majoria de les arítmies que produeixen mort sobtada en els joves tenen més probabilitats de produir-se durant l'esforç.
A la síndrome de Brugada, en canvi, les arítmies fatals tenen més probabilitat de produir-se durant el son que durant l'exercici. Tot i així, se suposa (amb poca o cap evidència objectiva) que l'esforç extenuant pot suposar un risc més alt del normal en persones amb aquesta condició. Per aquest motiu, la síndrome de Brugada s'inclou en les pautes formals generades pels panells d'experts que han abordat recomanacions d'exercici en atletes joves amb condicions cardíaques.
Inicialment, les pautes d'exercici amb la síndrome de Brugada eren bastant restrictives. La 36.a Conferència de Bethesda sobre recomanacions d'elegibilitat de 2005 per als atletes competitius amb anomalies cardiovasculars recomana que les persones amb síndrome de Brugada eviten l'exercici d'alta intensitat per complet.
No obstant això, aquesta restricció absoluta ha estat posteriorment reconeguda com massa severa. Tenint en compte que les arítmies que es veuen amb la síndrome de Brugada normalment no es produeixen durant l'exercici, aquestes recomanacions es van liberalitzar el 2015 sota les noves directrius de l'American Heart Association i el American College of Cardiology.
Segons les recomanacions més recents de 2015, si els joves atletes amb síndrome de Brugada no han tingut símptomes associats amb l'exercici, és raonable que participin en esports competitius si:
- Ells, els seus metges i els pares o tutors comprenen els riscos potencials i han acceptat prendre les precaucions necessàries.
- Un desfibril·lador extern automàtic (AED) és una part normal dels seus equips esportius personals.
- Els funcionaris d'equips són capaços i disposats a utilitzar l'AED i realitzar CPR si és necessari.
Resum
La síndrome de Brugada és una malaltia genètica poc freqüent que causa la mort sobtada, generalment durant el son, en els joves més saludables. El truc consisteix a diagnosticar aquesta condició abans d'ocórrer un esdeveniment irreversible. Això requereix que els metges siguin alertes -especialment en qualsevol persona que hagi tingut síncope o episodis de lleugeresa inexplicables- a les subtils troballes d'ECG que es veuen a la síndrome de Brugada.
Les persones que són diagnosticades amb síndrome de Brugada gairebé sempre poden evitar un resultat fatídic amb un tractament adequat, i poden esperar viure unes vides molt normals.
> Fonts:
> Brugada P, Brugada J. Bloc del règim de borsa dreta, elevació del segment ST persistent i mort cardíaca sobtada: una síndrome clínic i electrocardiogràfic diferent. Un informe multicèntric. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Recomanacions d'elegibilitat i descalificació per als atletes competitius amb anomalies cardiovasculars. Circulació 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS / EHRA / APHRS Declaració d'experts sobre el diagnòstic i la gestió dels pacients amb síndrome d'arritmia primària heretada: Document avalat per HRS, EHRA i APHRS al maig de 2013 i per ACCF, AHA, PACES i AEPC al juny de 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Tasca 7: Arritmias. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.