Què és la síndrome autoimmune múltiple?

Coexistència de malalties autoimmunitàries

La síndrome autoimmune múltiple, per definició, és l'aparició conjunta d'almenys tres malalties autoimmunes en la mateixa persona. Al voltant del 25 per cent dels que tenen una malaltia autoinmunitària tenen una tendència o probabilitat de desenvolupar altres malalties autoimmunitàries també. Les persones amb síndrome autoimmune múltiple solen tenir com a mínim una afecció dermatològica (pell), que normalment és vitiligo o alopècia areata .

La coexistència de cinc malalties autoimmunes es considera extremadament rara.

Classificacions de la síndrome autoimmune múltiple

Es va desenvolupar un esquema de classificació per a les persones amb dues malalties autoimmunitàries basant-se en la prevalença de certes afeccions. L'esquema de classificació, que separa la síndrome autoimmune múltiple en tres tipus, és útil per detectar una nova condició quan apareixen els símptomes per primera vegada. Ajuda a determinar on la tercera condició és més probable ".

Causa de la síndrome autoimmune múltiple

El mecanisme subjacent que condueix a la síndrome autoimmune múltiple no s'entén completament. Dit això, els investigadors sospiten que els activadors ambientals i la susceptibilitat genètica estan implicats. També se sap que certs autoanticuerpos estan presents en determinades condicions i es poden veure afectats diversos sistemes d'òrgans.

Atès que hi pot haver diverses condicions autoimmunitàries a la mateixa persona o dins d'una família, es tracta d'un mecanisme immunogenètic associat a l'autoimmunitat.

Els resultats d'un metanálisis publicat a Nature Medicine (2015) van revelar que en 10 malalties autoinmunes amb aparició a la infància, hi havia 22 senyals gènics compartits per dues o més malalties i 19 compartits per almenys tres de les malalties autoimmunitàries. Molts dels senyals genètics descoberts van ser en vies relacionades amb l'activació cel·lular, la proliferació cel·lular i els sistemes de senyalització que tenen un paper important en el sistema immune -i processos autoimmunitaris, específicament. Les 10 malalties autoimmunes van ser la diabetis tipus 1 , la malaltia celíaca , l'artritis idiopàtica juvenil , la malaltia d'immunodeficiència variable comuna, el lupus eritematós sistèmic, la malaltia de Crohn, la colitis ulcerosa, la psoriasi , la tiroiditis autoimmunitària i l' espondilitis anquilosante .

Altres estudis d'associació a tot el genoma han trobat centenars de gens de susceptibilitat entre les malalties autoimmunitàries que afecten principalment als adults. Si bé la identificació dels gens ens ajuda a comprendre la causa de la síndrome autoimmune múltiple, també pot conduir a més objectius per al tractament.

Tot i que algunes combinacions d'associacions genètiques i desencadenadores ambientals són el pensament actual, altres investigadors han exposat altres possibilitats.

S'ha suggerit que quan s'introdueixin fàrmacs immunomoduladors per tractar una malaltia autoimmune, es poden produir canvis en el sistema immunitari que posen en marxa el desenvolupament d'una altra malaltia autoimmunitària.

Dues o més malalties autoimmunes en reumatologia

La coidentificació de dues o més malalties autoimmunes no es considera infreqüent. Es coneix comunament amb lupus eritematós sistèmic, artritis reumatoide, esclerodermia, síndrome de Sjogren, vasculitis i polimiositis.

Els estudis han demostrat que l'artritis reumatoide i la tiroiditis autoinmunitària són entre les malalties autoimmunes més freqüents que es troben en la població general.

Segons Healio Reumatology, si algú té una de les dues condicions, el risc de desenvolupar l'altra és 1.5 vegades més gran que per a aquells que no tenen cap condició.

Curiosament, hi ha una relació inversa entre l'artritis reumatoide i l'esclerosi múltiple , és a dir, si vostè té una de les dues condicions, hi ha una disminució de la susceptibilitat de desenvolupar l'altra. Si bé segurament podem trucar a això una curiosa observació, les variants genètiques poden oferir-ne el motiu.

Cal esmentar que les malalties autoimmunitàries són molt més freqüents entre les dones que els homes. La diferència de gènere afegeix una capa de complicacions als investigadors que intenten determinar el risc de desenvolupar una segona malaltia autoinmunitària o la síndrome autoimmune múltiple. El risc és el mateix per a homes i dones? Encara falta molt per aprendre.

Una paraula de

Per a les persones que tenen una malaltia autoimmunitària, cal seguir vigilant el desenvolupament d'altres afeccions autoinmunes. Se sap que diverses malalties autoimmunes ocorren amb major freqüència entre aquells que tenen almenys una afecció autoimmunitària. Sempre discuteixi els canvis que observeu en la vostra condició amb el vostre metge. El diagnòstic precoç i el tractament funcionen a favor vostre.

> Fonts:

> Anaya JM et al. Les múltiples síndromes autoimmunitàries. Criteris de diagnòstic en malalties autoimmunitàries. Springer. 2008.

> Cojocaru M, et al. Síndrome autoimmunitària múltiple. Maedica (Buchar). Abril de 2010.

> Li YR et al. Metaanàlisi de l'arquitectura genètica compartida a través de deu malalties autoinmunes pediàtriques. Medicina de la natura 2015.

> Mantenir-se davant de diversos trastorns autoimmunitaris. Healio reumatologia. Agost de 2016.