Tipus de malalties motores neuronals que inclouen ALS i més
Si la majoria de la gent pensa en alguna cosa quan escolten les paraules "malaltia de la neurona motora", pensen en l'esclerosi lateral amiotròfica (ALS). Tanmateix, hi ha diversos altres tipus de malaltia motora neuronal. Afortunadament, totes les malalties de les neurones motores són poc freqüents.
Visió general
Quan ens movem, els senyals elèctrics s'envien des del cervell fins a la medul·la espinal a la part superior de les neurones motores.
Les cèl·lules nervioses se sincronitzen a la bocina anterior de la medul·la espinal i després s'envien a la part inferior de les neurones motores en els nervis perifèrics. Els senyals elèctrics que viatgen al llarg d'aquestes neurones signen que un múscul es contrau, donant lloc a un moviment. Segons determinats resultats de l'examen físic, els neuròlegs poden determinar on està el problema en el sistema nerviós i, en funció d'això, un possible diagnòstic.
Les condicions que afecten aquesta senyalització normal es denominen malalties de les neurones motores. La trompa posterior de la medul·la espinal porta informació que es refereix a la sensació, mentre que la trompa anterior porta informació relativa al moviment. Les malalties de les neurones motores, per aquest motiu, afecten principalment el moviment.
Signes generals i símptomes
Les malalties de les neurones motores es poden separar en dues categories principals, depenent de si afecten la neurona motora superior o les neurones motores més baixes. Algunes malalties de les neurones motores només afecten les neurones motores superiors, mentre que altres afecten principalment les neurones motores més baixes.
Alguns, com ALS, afecten tots dos.
Els símptomes de la malaltia neuronal del motor superior inclouen:
- Espasticitat : una combinació de rigidesa muscular, rigidesa, rigidesa i inflexibilitat. Amb una espasticitat severa, els músculs poden sentir-se "enganxats". Amb una espasticitat lleu, és possible que pugui moure els músculs, però responen d'una forma inesperada o desigual.
- Rigidesa: una "rigidesa" involuntària dels músculs.
- Augment dels reflexos del tendó profund - Per exemple, el genoll de la genollera pot ser més pronunciat del que és habitual.
Els símptomes de la malaltia neuronal motor inferior inclouen:
- Atròfia: pèrdua de força i massa muscular.
- Fascicacions: una contracció espontània i involuntària dels músculs que pot ser visible com a contracció de la pell.
Tipus de malalties motores neuronals
Hi ha diverses malalties de les neurones motores diferents que es diferencien pel que fa a si afecten les neurones motores superior o inferior, els símptomes inicials, el grup d'edat que afecten i el pronòstic. Alguns d'aquests inclouen:
Esclerosi lateral amiotròfica
L'esclerosi lateral amiotròfica (ALS), també coneguda com a malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia motora progressiva que afecta aproximadament a 6.000 persones cada any als Estats Units. Comença amb debilitat muscular, generalment en només un costat del cos. La condició comença a les mans més sovint que els peus. Al principi, el signe primari pot ser fasciculacions, però amb el temps, progressa amb els signes i els símptomes de neurones superiors i motores. Quan el diafragma es veu afectat, és possible que calgui la ventilació mecànica. La malaltia en general no sol afectar la cognició, i la majoria de les persones estan alertes (sense cap demència) fins i tot quan la malaltia està molt avançada.
L' esperança de vida mitjana amb ALS és aproximadament de dos a cinc anys, però pot variar àmpliament, amb un cinc per cent de persones vives després de 20 anys. Afortunadament, persones com el científic Stephen Hawking estan ajudant a conscienciar tant sobre l'ALS com sobre altres malalties de les neurones motores.
Esclerosi lateral primària
L'esclerosi lateral primària (PLS) és una malaltia de les neurones motores superiors, que alterna els senyals del cervell a la medul·la espinal. Les cèl·lules de l'escorça cerebral responsable del moviment es moren lentament. El resultat és una debilitat lenta i progressiva associada amb els signes neuronals del motor superior, com ara l'espasticitat, la rigidesa i els reflexos tendons profunds augmentats.
A diferència de l'esclerosi lateral amiotròfica, les troballes més baixes de la neurona motora, com l'atròfia i les fasciculacions, no són tan prominents. No és cert el que és PLS comú, però creiem que és menys comú que l'ALS.
Al començament de la malaltia, l'esclerosi lateral primària pot confondre's amb ALS. Com que l'ALS pot començar amb signes de neurones superiors del motor, pot passar anys abans que aparegui un diagnòstic de PLS. Fins i tot en aquest moment, pot ser difícil dir quines de les condicions estan causant els símptomes, ja que algunes persones amb un supòsit PLS desenvoluparan menors resultats neuronals motors, demostrant que la malaltia és realment ALS. Tot això és una manera bastant confusa de dir que pot ser impossible saber si una condició és realment ALS o PLS durant diversos anys després de l'aparició dels símptomes.
També caldrà descartar altres condicions, com ara paraparesis espàstica hereditària. PLS tendeix a progressar més lentament que l'ALS, amb pacients que viuen normalment fins a 20 anys amb els seus símptomes.
Atròfia muscular progressiva
En certa manera, l'atròfia muscular progressiva (PMA) és contrària a l'esclerosi lateral primària. A PMA només es veuen afectats les neurones motores inferiors, mentre que, en PLS, només les neurones motores són lesionades. Com que les neurones motores són més baixes, la debilitat progressiva és un símptoma comú. Atès que les neurones motores superiors no es veuen afectades, els signes neuronals del motor superior com la rigidesa no es produeixen. L'atròfia muscular progressiva és menys freqüent que l'ALS, però té un millor pronòstic.
Pot ser un procés acurat per fer el diagnòstic d'atròfia muscular progressiva ja que els símptomes són similars a altres condicions. En particular, és necessari descartar primerament malalties com l'ALS, la neuropatia motora multifocal (una forma de neuropatia perifèrica ) i l'atròfia muscular espinal abans de fer un diagnòstic concloent.
Paràlisi progressiva del bulbar
La paràlisi bulbar progressiva implica una degeneració lenta del tronc cerebral, que conté els nervis ( nervis cranials ) que controlen la cara, la llengua i la gola. Com a resultat, algú amb una paràlisi bulbosa progressiva començarà a tenir dificultats per parlar, empassar i mastegar. La debilitat del membre també pot arribar a ser més evident a mesura que avança la malaltia, tant amb els signes neuronals del motor superior com inferior. Les persones amb paràlisi bulbosa progressiva també poden tenir incontrolables i, de vegades, inesperats esclats de riure o plorar. No és freqüent que les persones amb paràlisi bulbar progressiva desenvolupin ALS. La Myasthenia gravis és un trastorn neuromuscular autoimmune que també pot presentar-se d'una manera similar.
Síndrome postpolítica
La poliomielitis és un virus que ataca les neurones motores a la trompa anterior de la medul·la espinal, la qual cosa provoca una paràlisi. Afortunadament, a causa de les vacunes agressives, aquest virus s'ha eradicat en gran part. Alguns dels que han patit la malaltia, tanmateix, es poden queixar d'una feblesa coneguda com a síndrome de post-polio. Això pot ser degut a l'envelliment o la lesió que causa que relativament pocs neurones motors supervivents controlen el moviment d'un membre previ afectat per morir. El trastorn només afecta les persones grans que han tingut polio en el passat. Normalment no és perillós per a la vida.
Malaltia de Kennedy
La malaltia de Kennedy es deu a una mutació genètica relacionada amb el X que afecta el receptor d'andrògens. El trastorn provoca lentament la debilitat progressiva i el dolor dels músculs més propers al tors. També hi participen la cara, la mandíbula i la llengua. Com que està relacionat amb X, la malaltia de Kennedy afecta generalment als homes. Les dones amb la mutació genètica són portadores, amb un 50 per cent de probabilitats de passar el gen als seus fills. Les dones amb la mutació també poden patir símptomes menors, com ara rampes als dits, en lloc d'una debilitat més profunda.
A causa de que la malaltia afecta el receptor d'andrògens (el receptor al qual s'adhereix l'estrogen i la testosterona), els homes amb trastorn també poden patir símptomes com la ginecomàstia ( alleugeriment del pit), l'atròfia testicular i la disfunció erèctil. La vida útil de les persones amb malaltia de Kennedy sol ser normal, tot i que a mesura que avança la seva debilitat, poden requerir una cadira de rodes.
Atròfia muscular espinal
L'atròfia muscular espinal és una malaltia hereditària que afecta predominantment als nens. És causada per defectes en el gen SMN1 i està heretat d'un patró autosòmic recessiu. A causa d'aquest gen defectuós, no es fa prou proteïna SMN, i això condueix a la degeneració de les neurones motores més baixes. Això condueix a la debilitat i al malbaratament muscular.
Hi ha tres tipus principals d'SMA, cadascun dels quals involucra nens d'una edat diferent.
- El SMA tipus 1, també anomenat malaltia de Werdnig-Hoffman, es fa evident quan el nen té sis mesos d'edat. El nen tindrà hipotonía (músculs flexibles) i sovint no es mourà espontàniament. No podran seure per compte propi a l'hora prevista. A causa de la dificultat amb la via aèria i mantenint la força suficient per respirar, la majoria d'aquests nens moren a l'edat de dos anys.
- El SMA tipus II comença una mica més tard, fent-se evident entre les edats de 6 a 18 mesos. Aquests nens no podran suportar ni caminar sense assistència, i també tindran dificultats per a la respiració. Tanmateix, els nens amb SMA tipus II solen viure més que aquells amb Werdnig-Hoffman, de vegades viuen en adults joves.
- El SMA tipus IIII també anomenat malaltia de Kugelberg-Welander es fa evident entre els 2 i els 17 anys. Els nens amb aquest trastorn poden tenir dificultats per escalar o escalar. També poden tenir problemes d'esquena, com l' escoliosi . Tanmateix, els nens amb aquest trastorn poden tenir una vida útil normal.
Diagnòstic i Tractament
No hi ha cap tractament eficaç per a cap de les malalties de les neurones motores. La teràpia mèdica se centra en controlar els símptomes de la malaltia al màxim. No obstant això, per saber quins símptomes preveuen, així com descartar altres malalties més tractats, és important obtenir el diagnòstic correcte.
Utilitzant el seu examen físic i altres tècniques com electromiografia , estudis de conducció nerviosa i proves genètiques quan sigui apropiat, els neuròlegs poden ajudar a definir el diagnòstic correcte. Tenir el diagnòstic correcte permet al vostre neuròleg que gestioni els símptomes tant com sigui possible i anticipar-se i preparar-se per a les complicacions esperades.
Enfrontament
Al principi, vam comentar que "afortunadament" les malalties motores neuronals són poc freqüents. Això pot ser bo a menys que vostè o un ésser estimat desenvolupin una d'aquestes condicions. A més, a més de patir els símptomes d'aquestes malalties, és possible que trobeu menys recerca i menys suport del que esperaria. Tot i que aquestes malalties són poc freqüents, mesures com la Llei de fàrmacs orfes dirigeixen més atenció cap a aquestes condicions menys comunes, però no menys importants.
Vostè pot sentir-se sol si ha estat diagnosticat amb una malaltia de la neurona motora. A diferència dels grans grups de "defensors del càncer de mama", no veiem grans grups de, per exemple, advocats progressistes de la paràlisi bulbar. No obstant això, la consciència està augmentant, i almenys per a l'ALS, el suport.
Les persones amb malalties neuronals motoritzades necessiten suport igual que aquelles amb condicions més comunes. Si bé és possible que no tingui un grup de suport a la vostra comunitat, hi ha comunitats de suport a Internet on les persones amb condicions neuronals motores específiques poden "conèixer" i comunicar-se amb altres persones que s'enfronten a alguns dels mateixos reptes. Encara que no tenim una "píndola" o una cirurgia per tractar la malaltia, hi ha molt que es pot fer per ajudar a les persones a viure bé amb la malaltia, i la recerca actual ofereix esperança que es realitzin avenços en la no tan lluny fora del futur.
Fonts
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Diferenciació de les síndromes neuronals del motor inferior. Revista de Neurologia, Neurocirurgia i Psiquiatria . 2016 21 de desembre. (Epub abans de la impressió).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci i Stephen L .. Hauser. Principis de Medicina Interna de Harrison. Nova York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Imprimir.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. i M. Galea. Tractaments sintomàtics per a l'esclerosi lateral amiotròfica / Malaltia neuronal del motor. Base de dades Cochrane de revisions sistemàtiques . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams i Victor's Principles of Neurology, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Impressió.