Trastorn metabòlic hereu
La malaltia de Leigh és un trastorn metabòlic hereditari que danya el sistema nerviós central (cervell, espinal i nervis òptics). La malaltia de Leigh està causada per problemes en la mitocòndria, els centres d'energia a les cèl·lules del cos.
Un trastorn genètic que causa la malaltia de Leigh es pot heretar de tres maneres diferents. Es pot heretar en el cromosoma X (femení) com una deficiència genètica d'un enzim anomenat complex de piruvat deshidrogenasa (PDH-Elx).
Es pot heretar com una condició autosòmica recessiva que afecta el muntatge d'un enzim anomenat citocromo-c-oxidasa (COX). També pot ser heretada com una mutació en l'ADN a la mitocondria cel·lular.
Símptomes
Els símptomes de la malaltia de Leigh solen començar entre les edats de 3 mesos i 2 anys. Atès que la malaltia afecta el sistema nerviós central, els símptomes poden incloure:
- mala capacitat de succió
- dificultat per aixecar el cap
- perdent les habilitats motores que el nen tenia, com agafar un traqueteo i sacsejar-la
- pèrdua de gana
- vòmits
- irritabilitat
- plor continu
- convulsions
A mesura que la malaltia de Leigh empitjora al llarg del temps, els símptomes poden incloure:
- debilitat generalitzada
- falta de to muscular (hipotonia)
- episodis d'acidosi làctica (acumulació d'àcid làctic en el cos i el cervell) que poden afectar la respiració i la funció renal
- problemes cardíacs
Diagnòstic
El diagnòstic de la malaltia de Leigh es basa en els símptomes que té l'infant o el nen.
Les proves poden mostrar una deficiència de piruvat deshidrogenasa o la presència d'acidosis làctica. Els individus amb la malaltia de Leigh poden tenir pegats simètrics de danys en el cervell que es poden descobrir mitjançant l'anàlisi cerebral. En alguns individus, les proves genètiques poden identificar la presència d'una mutació genètica.
Tractament
El tractament de la malaltia de Leigh sol incloure vitamines com la tiamina (vitamina B1). Altres tractaments poden centrar-se en els símptomes presents, com els fàrmacs anti-convulsions o els medicaments cardíacs o renals. La teràpia física, ocupacional i de la parla pot ajudar el nen a assolir el seu potencial de desenvolupament.
Fonts:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page". Trastorns. 13 de febrer de 2007. Organització Nacional de Trastorns Neurològics i Traç.
> "Malaltia de Leigh". Índex de malalties rares. 17 de desembre de 2007. Organització nacional per a trastorns rars.
> Macnair, Trisha. "Malaltia de Leigh". BBC Health. Juliol de 2006.