Malaltia del cervell degenerativa
La malaltia de Canavan és un grup de trastorns genètics anomenats leucodistròfies que donen lloc a defectes en la funda de mielina que cobreix les cèl·lules nervioses del cervell. En la malaltia de Canavan, una mutació genètica del cromosoma 17 provoca una deficiència d'un enzim anomenat aspartoacilasa. Sense aquest enzim, es produeix un desequilibri químic que causa la destrucció de la mielina en el cervell.
Això causa que el teixit cerebral saludable es degeneri en un teixit esponjós ple d'espais microscòpics plens de líquid.
La malaltia de Canavan és heretada en un patró autosòmic recessiu , el que significa que un nen ha d'heretar una còpia del gen mutat de cada progenitor per desenvolupar la malaltia. Tot i que la malaltia de Canavan pot produir-se en qualsevol grup ètnic, es produeix amb més freqüència entre els jueus ashkenazians de Polònia, Lituània i Rússia occidental, i entre els àrabs saudites.
Símptomes
Els símptomes de la malaltia de Canavan apareixen a la primera infància i empitjoren amb el pas del temps. Poden incloure:
- disminució del to muscular (hipotonia)
- els músculs febles del coll causen un control del cap feble
- Cap anormalment gran (macrocefalia)
- les cames es mantenen anormalment rectes (hiperextensió)
- Els músculs del braç tendeixen a flexionar-se
- pèrdua d'habilitats motrius
- retard mental
- convulsions
- ceguesa
- dificultats d'alimentació
Diagnòstic
Si els símptomes d'un bebè suggereixen la malaltia de Canavan, es poden fer diverses proves per confirmar el diagnòstic.
Una tomografia computada (TC) o una ressonància magnètica (MRI) del cervell buscaran la degeneració del teixit cerebral. Es poden fer proves de sang per a la detecció de l'enzim perdut o per buscar la mutació genètica que causa la malaltia.
Tractament
No hi ha cura per a la malaltia de Canavan, de manera que el tractament se centra en la gestió dels símptomes.
La teràpia física, ocupacional i de la parla pot ajudar el nen a assolir el seu potencial de desenvolupament. Degut a que la malaltia de Canavan és cada vegada més gran, molts nens moren a una edat primerenca (abans dels 4 anys), encara que alguns poden sobreviure als adolescents i als anys vint.
Proves genètiques
El 1998, el Col·legi Americà d'Obstetres i Ginecòlegs va adoptar una declaració de posició que recomana que els metges ofereixin proves de portadora per a la malaltia de Canavan a tots els individus de fons jueu Ashkenazi. Un portador té una còpia de la mutació gènica, de manera que ell o ella no desenvolupa la malaltia, però pot passar la mutació dels gens als nens. S'estima que 1 de cada 40 persones de la població jueva hongkiana porten la mutació genètica de la malaltia de Canavan.
Es recomana que les parelles amb risc de portar el gen mutat passin a prova abans de concebre un nadó. Si els resultats de la prova mostren que els dos pares són portadors, un conseller genètic pot proporcionar més informació sobre el risc de tenir un nadó amb la malaltia de Canavan. Moltes organitzacions jueves ofereixen proves genètiques per a la malaltia de Canavan i altres trastorns rars als Estats Units, Canadà i Israel.
Fonts:
> "Malaltia de Canavan". Trastorns A - Z. 2 de juliol de 2008. Organització Nacional de Trastorns Neurològics i Traç.
> "Malaltia de Canavan". Tipus de leucodistrofia. 2 d'agost de 2007. Fundació de Leucodistrofia Unida.
> "Què és la malaltia de Canavan?" Les malalties. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.