Entendre aquest càncer muscular esquelètic rara
El rabdomiosarcoma és un càncer de múscul esquelètic poc freqüent que es produeix amb més freqüència en la infància. Quins són els símptomes d'aquests tumors, com es diagnostica i quines opcions de tractament hi ha disponibles?
Definició del rabdomiosarcoma
El rabdomiosarcoma és un tipus de sarcoma . Els sarcomes són tumors derivats de cèl·lules mesotelials, cèl·lules del cos que donen lloc a teixit connectiu com l'os, el cartílag, el múscul, els lligaments i altres teixits tous.
Aproximadament el 85 per cent dels càncers, en canvi, són carcinomes que sorgeixen de cèl·lules epitelials.
A diferència dels carcinomes en què les cèl·lules epitelials tenen alguna cosa coneguda com una "membrana basal", els sarcomes no tenen una etapa de "cèl·lula precancerosa" i, per tant, les proves de detecció per a estadis precancerosos de la malaltia no són efectives. (Conegui més sobre els diferents tipus de càncer i com els sarcomas són únics).
El rabdomiosarcoma és un càncer de cèl·lules musculars, específicament músculs esquelètics (músculs estriats) que ajuda en el moviment dels nostres cossos. Històricament, el rabdomiosarcoma és conegut com el "petit tumor de la cèl·lula blava blau de la infància" basat en el color que les cèl·lules recorren amb un tint específic utilitzat en els teixits.
En conjunt, aquest càncer és el tercer tipus més freqüent de càncer sòlid infantil (sense incloure càncers relacionats amb la sang com la leucèmia). És lleugerament més comú en els nois que en les noies i també és una mica més comú en els nens asiàtics i afroamericans que en els nens blancs.
Tipus de Rhabdomiosarcoma
El Rhabdomiosarcoma es divideix en tres subtipus:
- El rabdomiosarcoma embrionari representa el 60 al 70 per cent d'aquests càncers i es presenta amb més freqüència en nens entre edats de naixement i 4 anys d'edat. Aquest tipus es descompon de nou en subtipus. Es poden produir tumors embrionaris a la zona del cap i el coll, els teixits genitourinaris o altres regions del cos.
- El rabdomiosarcoma alveolar és el segon tipus més comú i es troba en els nens entre les edats de naixement i el de 19. És el tipus més comú de rabdomiosarcoma vist en adolescents i adults joves. Aquests càncers es troben sovint a les extremitats (armes i cames), àrea genitourinària, així com el pit, l'abdomen i la pelvis.
- El rabdomiosarcoma anaplàstic (pleomòrfic) és menys freqüent i es veu amb més freqüència en adults que en nens.
Llocs de Rhabdomiosarcomas
Els rabdomiosarcomas poden ocórrer en qualsevol part del cos on hi ha múscul esquelètic. Les zones més freqüents inclouen la regió del cap i el coll, com els tumors orbitals (al voltant de l'ull) i altres regions, la pelvis (tumors genitourinarios), prop dels nervis que exciten el cervell (paramenéal) i les extremitats (braços i cames ).
Signes i símptomes del Rhabdomiosarcoma
Els símptomes del rabdomiosarcoma varien àmpliament segons el lloc del tumor. Els símptomes per regió del cos poden incloure:
- Tumors genitourinarios: els tumors de la pelvis poden causar sang a l'orina o la vagina, una massa escrotal o vaginal, obstrucció i dificultats intestinals o vesicals.
- Tumors orbitals: els tumors propers a l'ull poden causar inflor al voltant de l'ull i l'abdominoplàstia ( proptosi ).
- Tumors paralegenals: els tumors propers a la medul·la espinal poden presentar problemes relacionats amb el nervi cranial que estan a prop, com el dolor facial, els símptomes del sinus, el nas sanguinolent i els mals de cap.
- Extremitats: quan els rabdomiosarcoma es produeixen als braços o les cames, el símptoma més comú és un maluc o inflor que no s'allunya, sinó que augmenta la mida.
Incidència
El rabdomiosarcoma és infreqüent i representa aproximadament el 3,5 per cent dels càncers en nens. Al voltant de 250 nens són diagnosticats amb aquest càncer als Estats Units cada any.
Causes i factors de risc
No sabem exactament què provoca rabdomiosarcoma, però s'han identificat alguns factors de risc.
Això inclou:
- Nens amb síndromes hereditaris com la neurofibromatosis tipus 1 (NF1), la síndrome de Li-Fraumeni, la síndrome de Costello , el blastoma pleuropulmonar, la síndrome cutània cardiofacial, la síndrome de Noonan i la síndrome de Beckwith-Wiedermann
- Ús dels pares de marihuana o cocaïna
- Pes alt al néixer
Diagnòstic
El diagnòstic del rabdomiosarcoma sol començar amb una història acurada i un examen físic. Depenent de la ubicació del tumor, es poden fer estudis d'imatge com ara una radiografia, una tomografia computada, una ressonància magnètica, una exploració òssia o una exploració PET.
Per confirmar un sospitós diagnòstic, normalment cal fer una biòpsia. Les opcions poden incloure una biopsia d'agulla fina (utilitzant una agulla petita per aspirar una mostra del teixit), una biòpsia d'agulla del nucli o una biòpsia oberta. Una vegada que el patòleg té una mostra del teixit, el tumor es veu sota el microscopi i altres estudis es fan sovint per determinar el perfil molecular del tumor (buscant mutacions genètiques responsables del creixement del tumor).
Per comprovar si hi ha alguna malaltia metastàtica , es pot fer una biòpsia del gangli sentinella. Aquesta prova consisteix a injectar un tint blau i un traçador radioactiu al tumor i després prendre una mostra dels ganglis limfàtics més propers al tumor que s'il·luminen o estan tacats de color blau. També es pot necessitar una dissecció de ganglis limfàtics completa si els ganglis sentinelles són positius per al càncer. Altres estudis per buscar metàstasis poden incloure una exploració òssia , una biòpsia de medul·la òssia i / o un TAC del cofre.
Posada en escena i agrupació
La "gravetat" d'un rabdomiosarcoma es defineix a partir de l'estadi o grup del càncer.
Hi ha 4 etapes de rabdomiosarcoma:
- Etapa I: els tumors de la fase I es troben en "llocs favorables" com l'orbital (al voltant de l'ull), el cap i el coll, en els òrgans reproductors (com els testicles o els ovaris), els tubs que connecten els ronyons a la bufeta (els urèters ), el tub que uneix la bufeta cap a l'exterior (uretra) o al voltant de la vesícula. Aquests tumors poden o no haver-se estès als ganglis limfàtics.
- Etapa II: Els tumors de la fase II no s'han estès als ganglis limfàtics, no superen els 5 cm (2 ½ polzades), sinó que es troben en "llocs desfavorables", com ara qualsevol dels llocs no esmentats a la fase I.
- Etapa III: el tumor estava present en un lloc desfavorable i pot o no haver-se estès als ganglis limfàtics o superar els 5 cm.
- Etapa IV: Un càncer de qualsevol etapa o implicació ganglionar que s'ha estès a llocs distants.
També hi ha 4 grups de rabdomiosarcomas:
- Grup I: El grup 1 inclou tumors que poden ser eliminats completament amb cirurgia i no s'han estès als ganglis limfàtics.
- Grup 2: Els tumors del grup 2 es poden eliminar amb cirurgia, però encara hi ha cèl·lules cancerígenes presents als marges (a la vora del tumor eliminat) o el càncer s'ha estès als ganglis limfàtics.
- Grup 3: Els tumors del grup 3 són els que no s'han propagat, però no es poden eliminar amb cirurgia per alguna raó (sovint a causa de la localització del tumor).
- Grup 4: els tumors del grup 4 inclouen els que s'han estès a regions distants del cos.
Basant-se en les etapes i grups anteriors, els rabdomiosarcomas es classifiquen per risc en:
- Rabdomiosarcoma infantil de baix risc
- Rabdomiosarcoma infantil de risc intermedi
- Rabdomiosarcoma infantil d'alt risc
Metàstasis
Quan aquests càncers es propaguen, els llocs més comuns de metàstasis són els pulmons, la medul·la òssia i els ossos.
Tractaments per Rhabdomiosarcoma
Les millors opcions de tractament del rabdomiosarcoma depenen de l'estadi de la malaltia, el lloc de la malaltia i molts altres factors. Les opcions inclouen:
- Cirurgia: la cirurgia és el pilar del tractament i ofereix la millor oportunitat de controlar a llarg termini el tumor. El tipus de cirurgia dependrà de la ubicació del tumor.
- Radioteràpia: es pot utilitzar la radioteràpia per reduir un tumor que no funciona o per tractar les vores del tumor després de la cirurgia per eliminar les cèl·lules canceroses restants.
- Quimioteràpia: Els rabdomiosarcomuns solen respondre bé a la quimioteràpia , amb un 80% d'aquests tumors disminuint la seva grandària amb el tractament.
- Assaigs clínics: actualment s'estan estudiant altres mètodes de tractament, com els fàrmacs immunològics en assaigs clínics.
Enfrontament
Atès que molts d'aquests càncers ocorren en la infància, els dos pares i el nen han de fer front a aquest diagnòstic inesperat i aterridor.
Per als nens i adolescents més grans que viuen amb càncer, hi ha molt més suport que en el passat. Des de comunitats de suport en línia fins a recessos de càncer dissenyades específicament per a nens i adolescents, als camps per a nens o per a famílies, hi ha moltes opcions disponibles. A diferència de l'entorn escolar on un nen pot sentir-se únic, i no de bona manera, aquests grups inclouen altres nens i adolescents o adults joves que també s'enfronten a alguna cosa que cap nen hauria d'haver d'enfrontar.
Per als pares, hi ha poques coses tan difícils com per fer front al càncer del vostre fill. Molts pares estimarien gens menys que canviar els llocs amb el seu fill. No obstant això, cuidar-se mai no és més important.
Hi ha una sèrie de comunitats en persona i en línia (fòrums en línia i grups de Facebook) dissenyats específicament per als pares dels nens que s'enfronten al càncer infantil i, fins i tot, al rabdomiosarcoma en particular. Aquests grups de suport poden ser una línia de vida quan s'adonen que els amics de la família no tenen cap forma de comprendre el que està passant. La trobada amb altres pares d'aquesta manera pot prestar assistència mentre us dóna un lloc on els pares poden compartir els darrers desenvolupaments de recerca. De vegades és sorprenent com els pares sovint són conscients dels últims mètodes de tractament fins i tot abans que molts oncòlegs de la comunitat.
No minimitzeu la vostra funció com a advocada. El camp de l'oncologia és enorme i creix dia a dia. I ningú està tan motivat com el pare d'un nen que viu amb càncer. Conegueu algunes de les maneres d' investigar el càncer en línia i tome un moment per aprendre a ser el vostre (o el seu fill) defensar la vostra atenció per al càncer .
Pronòstic
El pronòstic d'un rabdomiosarcoma varia molt depenent de factors com el tipus de tumor, l'edat de la persona diagnosticada, la localització del tumor i els tractaments rebuts. La taxa de supervivència global de 5 anys és del 70%, amb tumors de baix risc amb una supervivència del 90%. En general, la taxa de supervivència ha millorat molt en les darreres dècades.
Una paraula de
El rabdomiosarcoma és un càncer infantil que es produeix en els músculs esquelètics en qualsevol lloc on es troben aquests músculs al cos. Els símptomes varien segons el lloc particular del tumor, així com els millors mètodes per diagnosticar el tumor. La cirurgia és el pilar del tractament, i si el tumor es pot extreure amb cirurgia, hi ha una bona perspectiva per al control a llarg termini de la malaltia. Altres opcions de tractament inclouen la radioteràpia, la quimioteràpia i la immunoteràpia.
Mentre la supervivència del càncer infantil està millorant, sabem que molts nens pateixen els efectes posteriors del tractament. El seguiment a llarg termini amb un metge familiar amb els efectes secundaris a llarg termini del tractament és essencial per minimitzar l'impacte d'aquestes condicions.
Per a pares i fills diagnosticats, participar en una comunitat de suport d'altres nens i pares que s'enfronten al rabdomiosarcoma no té preu, i en l'edat de la xarxa ja hi ha moltes opcions disponibles.
> Fonts:
> Dasgupta, R., Fuchs, J., i D. Rodeberg. Rabdomiosarcoma. Seminaris en Cirurgia Pediàtrica . 2016. 25 (5): 276-283.
> Institut Nacional del Càncer. Tractament de Rhabdomiosarcoma Infantil (PDQ) -Valor professional sanitari. Actualitzat 12/01/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/habitual-compatilitzar-pdq