El mieloma i el mieloma múltiple són noms diferents per al mateix càncer. La paraula múltiple és opcional i es refereix als nombrosos tumors que es desenvolupen en els ossos de persones amb aquesta malaltia.
El mieloma, la leucèmia i el limfoma són els tres tipus principals de càncer de sang o malignitat hematològica. Dels tres, el mieloma és el menys comú. Les probabilitats de desenvolupar el mieloma augmenten amb l'edat i la majoria de les persones diagnosticades tenen més de 60 anys. Encara que pot aparèixer en adults més joves, menys d'un per cent dels casos es troba en menors de 35 anys.
Què és el mieloma?
El mieloma és un càncer que comença a la medul·la òssia . En adults sans, la medul·la òssia és el teixit viu que s'adapta als buits interns esponjosos d'alguns ossos. Allí, contínuament fabrica i allibera nous glòbuls vermells i glòbuls blancs de tot tipus, cosa que garanteix un subministrament estable a la sang.
Tanmateix, el mieloma és un càncer específic de les cèl·lules plasmàtiques , un tipus molt especialitzat de glòbuls blancs. El treball principal de les cèl·lules plasmàtiques és fer anticossos, les proteïnes microscòpiques que etiqueten els invasors estrangers per a la destrucció immune.
Una població sana de cèl·lules plasmàtiques segrega una cartera completa d'anticossos diferents per atacar un únic germen. En el mieloma, hi ha un "clon" de cèl·lules plasmàtiques problemàtiques-moltes còpies de la mateixa cèl·lula plasmàtica en la medul·la òssia produeixen una proteïna idèntica (una proteïna monoclonal o una proteïna M ) que és anormal. Aquest clon maligne de cèl·lules plasmàtiques no espera que un germen pugui envair; produeix proteïna M contínuament i en excés.
Precisament, com una cèl·lula plasmàtica sanitària es converteix en una persona cancerosa, encara no se sap del tot, però els científics guanyen terreny. Importantment, ara s'entén que el mieloma pertany a una família de diferents malalties de cèl·lules plasmàtiques. Moltes persones amb certes malalties de cèl·lules plasmáticas precursores eventualment desenvolupen mieloma múltiple.
Símptomes
No tothom amb un mieloma té símptomes al principi, de manera que el mieloma que s'adquireix a principis del seu curs és un repte. Els símptomes a tenir en compte són els següents:
- Dolor ossi, especialment a la columna vertebral o al pit
- Fatiga
- Pèrdua de pes involuntària
- Infeccions freqüents
- Nàusees, constipació i / o falta d'apetit
- Sentiment excessiu de set
- Confusió o boira cerebral
- Adormiment o debilitat a les cames
Sovint els símptomes del mieloma estan relacionats amb els efectes particulars del clon maligne i / o les proteïnes d'anticossos que produeixen. Per exemple:
- A mesura que s'acumulen cèl·lules anormals dins dels ossos, el dolor òssia, la debilitat dels ossos i les fractures són possibles, potencialment amb dany nerviós.
- Quan les cèl·lules de mieloma comencen a amagar les cèl·lules que formen la sang del cos, les persones poden desenvolupar un recompte de cèl·lules baixes. Un nombre reduït de glòbuls vermells, o anèmia , pot contribuir als símptomes de debilitat i mareig. L'escassetat de glòbuls blancs pot augmentar la probabilitat d'infecció. L'escassetat de plaquetes pot provocar problemes d'hemorràgia per lesions que normalment serien menys greus.
- Les cèl·lules del mieloma poden indicar que altres cèl·lules descomponen els ossos i alliberen calci que pugui arribar a nivells perillosament alts en la sang. Coneguda com a hipercalcemia, aquest excés de calci en la sang presenta un conjunt de símptomes propis, com la sed extrema / micció excessiva, la confusió, el restrenyiment sever, el dolor de ventre i la pèrdua de gana.
- De vegades, les cèl·lules de mieloma produeixen proteïnes que són nocives per als ronyons i els nervis. Això pot produir malalties renals o, en el cas dels nervis afectats, entumiment, formigueig o debilitat. Aquests formigueig i dolor a les mans, els braços, els peus i les cames es coneixen com a neuropatia perifèrica.
- L'acumulació de proteïnes de mieloma també pot provocar un engrosamiento de la sang, gairebé com afegir massa farina a la crema de paella. Aquest engrosamiento es diu hiperviscositat. Pot frenar el flux sanguini al cervell i causar confusió, mareigs i altres símptomes.
Hi ha un pre-mieloma?
El diagnòstic precoç del mieloma és un repte ja que els símptomes no poden emergir fins a etapes avançades. De vegades, hi pot haver símptomes vagues que al principi es atribueixen a altres malalties. Tanmateix, els científics han identificat una família de diferents malalties de cèl·lules plasmàtiques, algunes de les quals eventualment poden progressar al mieloma, com ara:
- Gammopatia monoclonal de significació no determinada (MGUS)
- Plasmocitoma o plasmocitoma solitari.
MGUS
Quan tingueu massa còpies del mateix anticòs, això es coneix com una gammopatia monoclonal o MG. Les persones amb mieloma poden tenir MG, però no tothom amb MG té un mieloma. De fet, hi ha una llarga llista de malalties associades a la presència de MG i moltes d'elles no són càncers.
Quan una persona té MG, però no hi ha cap pista sobre el que està causant, es coneix com un MG de significació indeterminada o MGUS. No tothom amb MGUS continuarà desenvolupant el mieloma, però alguns poden, per la qual cosa és necessari un seguiment anual.
Encara que és una condició benigna, MGUS comporta un risc de convertir-se en mieloma a un ritme d'aproximadament 1,5 per cent anual. Les probabilitats augmenten amb un major nombre de cèl·lules plasmàtiques anormals en la medul·la òssia i també amb nivells més alts de proteïna M en la sang. MGUS sol ser monitoritzat però no tractat.
Plasmocitoma
De vegades hi ha l'única evidència d'un únic tumor de cèl·lules plasmàtiques. Quan això succeeix, s'anomena plasmocitoma o plasmocitoma aïllat de l'os, en comptes d'un mieloma.
Un plasmocitoma solitari també pot desenvolupar fora de la medul·la òssia en un altre òrgan. En aquest cas, es denomina plasmocitoma extramedular. Moltes persones amb un plasmocumoma solitari continuaran desenvolupant mieloma múltiple, per la qual cosa és important l'observació tan estreta de signes de mieloma.
Què passa en mieloma?
Pensa en la teva medul·la òssia com un estadi de futbol ple d'aficionats. Cada ventilador és una cel·la i hi ha molts tipus de cel·les diferents. En aquest estadi, les cèl·lules plasmàtiques són els aficionats que van rebre una bandera a l'onada en el programa de mitja jornada. I cada cèl·lula / ventilador de plasma té una bandera de colors diferent, que representa l'únic anticòs que fa.
En la medul·la òssia saludable, altres tipus de cèl·lules superen en nombre a les cèl·lules plasmàtiques. Així doncs, al nostre estadi, la majoria dels fanàtics no tenen banderes de colors. Tot i això, hi ha prou fanàtics i banderes de colors per omplir l'estadi amb pràcticament totes les ombres de tots els colors, una espectacular diversitat d'anticossos.
Imagineu ara que una sola cel·la de plasma amb una bandera gris muta i aconsegueix clonar-se, convertint-se en dos admiradors idèntics, cadascun amb una bandera grisa. Aleshores dos es converteixen en quatre, quatre en vuit, i així successivament, tots tenen les seves banderes grises. Finalment, hi ha indicacions més grises del que s'esperava. Les banderes grises representen múltiples còpies de la mateixa proteïna, una proteïna monoclonal o una proteïna M , ja que prové del clon solitari molest de cèl·lules. Aquesta quantitat excessiva de proteïnes monoclonals a la sang o l'orina és alguna cosa que es pot detectar en proves de laboratori.
Ara suposo que una cèl·lula del clon maligne s'incorpora a comprar una beguda, però després torna a la secció equivocada de seients, i segueix clonant-se. El clon comença en una nova secció, i de nou es converteixen en quatre, quatre en vuit i així successivament.
Aquests clons cel·lulars de plasma malignes poden començar a fer-se càrrec de l'estadi. Amortitzen files i seccions de seients que solien pertànyer a cèl·lules de medul·la saludables, com les que fan que el subministrament de cèl·lules vermelles, cèl·lules blanques, plaquetes i fins i tot altres cèl·lules plasmàtiques tinguin banderes de colors. Per tant, a mesura que augmenta el nombre de banderes grises, la quantitat de banderes polítiques clàssiques normals pot disminuir.
I els clons malignes també poden afectar altres cèl·lules properes a l'estadi. Els clons cel·lulars de plasma poden alliberar missatgers químics que provoquen que els "seguidors" propers es comportin de forma inadequada. Alguns d'ells (osteoclastos) començaran a penetrar en el ciment de l'estadi ( resorció òssia ), alliberant núvols de pols (calci) que s'estenen per tot l'estadi i més enllà (el torrent sanguini).
Tipus
Quan es genera un mieloma, pot aparèixer i desplegar-se de manera diferent en persones diferents. Alguns dels termes utilitzats per classificar el mieloma són:
- Mieloma asimptomàtic
- Mieloma aromatitzant
- Mieloma sintomàtic o actiu
- Mieloma de cadena lleugera
- Mieloma no secretorial
- Mieloma de diferents subtipus genètics
Miooma asimptomàtic vs smoldering vs. actiu / simptomàtic
En algunes persones, hi ha una fase de la malaltia "intermèdia": una condició entre MGUS i mieloma actiu, és a dir. Quan això passa, es diu mieloma asimptomàtic i, en aquests casos, hi ha pocs indicis de malaltia activa o el mieloma és estable.
En el mieloma fumejant, la medul·la òssia es plena amb cèl·lules plasmàtiques extra. Un 10% o més de les cèl·lules de la medul·la poden ser del clon de mieloma i / o els nivells de proteïna M superen els 30 g / L. Tanmateix, en el mieloma fumejant, encara no hi ha anèmia, cap insuficiència renal, no hi ha nivells elevats de calci al torrent sanguini i no hi ha àrees suaus danyades. El mieloma fumejant sol observar-se però no tractar-se; no obstant això, els investigadors estudien els possibles beneficis del tractament precoç en algunes situacions.
El mieloma simptomàtic o actiu ha de ser tractat. Hi ha proteïnes M a la sang o l'orina i un augment de la quantitat de cèl·lules plasmàtiques a la medul·la òssia. Els punts tous poden aparèixer a parts de l'os, debilitant l'os, causant de dolor i augmentant el risc de fractures. I, els elements que falten en la descripció del mieloma fumejant des de dalt poden arribar a fruir en el mieloma actiu.
Les proteïnes ajuden a classificar mieloma
El tipus de proteïna que produeixen les cèl·lules de mieloma també ajuda a determinar quin tipus de mieloma té. Els anticossos són proteïnes enormes que tenen diferents parts o cadenes. Les peces pesades, o cadenes pesades i parts lleugeres, o cadenes lleugeres, s'uneixen per formar un únic anticòs.
En el nomenament d'un anticòs o immunoglobulina, les cadenes pesades determinen quina lletra prové després de la immunoglobulina (Ig). Així, per exemple, la part pesada més comú que es troba en les proteïnes de mieloma M és IgG, que representa aproximadament del 60 al 70% dels casos de mieloma. El següent és IgA. Rarament, IgD o IgE poden estar implicats.
En alguns casos, les cèl·lules de mieloma poden produir només anticossos incomplets o poden segregar només cadenes lleugeres. Aquestes són les anomenades proteïnes de Bence-Jones i són tan petites que sovint passen dels ronyons a l'orina. Gairebé el 20 per cent de tots els casos de mieloma segreguen només cadenes lleugeres.
Aproximadament un 1 per cent de tots els casos de mieloma no segreguen suficients proteïnes M o cadenes lleugeres per detectar-les en absolut. En aquests casos, s'utilitzen proves més sensibles o els símptomes del mieloma més la troballa de cèl·lules plasmàtiques anormals en la medul·la condueixen a un diagnòstic.
Subtemes genètics
Hi ha una varietat d'anomalies genètiques associades amb el mieloma. S'han estudiat seqüències d'ADN de manera que se sap, per exemple, que tenir una d'aquestes anomalies genètiques pot afectar o predir com la seva malaltia respondrà al tractament . Els investigadors esperen que aquests perfils genètics segueixin ajudant a avançar en tractaments de mieloma.
Causes
En la majoria dels casos, els científics no saben exactament com comença el mieloma . Les taxes difereixen per races-afroamericans més grans que els caucàsics-americans i els caucàsics-americans més grans que els asiàtics-americans, però encara es desconeixen els motius. S'han identificat certs canvis genètics en les cèl·lules plasmàtiques, però el que provoca aquests canvis, en primer lloc, no sempre és clar.
Els gens es codifiquen en l'ADN, que s'adapta a 23 parells de cromosomes. En algunes cèl·lules de mieloma d'algunes persones, falten parts del cromosoma 13, conegudes com a eliminació. Aquestes eliminacions semblen fer que el mieloma sigui més resistent al tractament.
En aproximadament el 50 per cent de les persones amb mieloma, el clon maligne té un cromosoma amb el que es coneix com una translocació, part d'un cromosoma que ha canviat amb part d'un altre cromosoma a les cèl·lules de mieloma. Quan aquests reordenaments activen o desactiven els gens crítics, pot promoure malignitat.
Els investigadors també creuen que les anomalies en altres cèl·lules de la medul·la òssia també poden jugar un paper en el mieloma. Per exemple, certes cèl·lules immunitàries anomenades cèl · lules dendrítiques poden fer que les senyals químics que creen les cèl·lules plasmàtiques sanes. Per tant, l'augment de la senyalització per cèl·lules dendrítiques pot contribuir al desenvolupament del mieloma.
Diagnòstic
Si els símptomes són suggeridors de mieloma, es realitzen proves de laboratori en sang i / o orina, imatges de ossos i una biòpsia de medul·la òssia.
Proves de sang
- Recompte de sang complet (CBC): això implica el recompte automàtic de cèl·lules sanguínies de diferents tipus per determinar si els vostres nombres es troben dins d'un abast normal o anormal. Quan les cèl·lules de mieloma es propaguen a la medul·la òssia, alguns dels recomptes de cèl·lules de sang seran baixes. El recompte baix de glòbuls vermells és una troballa comuna.
- Quantificació d'immunoglobulines (Ig): es fa la quantificació d'Ig per veure quins, si escau, dels cinc tipus diferents d'anticossos, es troben en nivells elevats: IgA, IgD, IgE, IgG i IgM. En el mieloma, un d'aquests pot ser alt i els altres poden ser inferiors al normal. Altres patrons són possibles.
- SPEP i UPEP: es refereix a electroforesi en proteïna sèrica i electroforesi en proteïna d'orina. Aquestes proves poden identificar si hi ha una acumulació de proteïnes monoclonal o una espiga involucrada.
- Cadenes lluminàries lliures: aquesta prova mesura el nombre de cadenes lleugeres a la sang. Això es pot fer, per exemple, en un pacient amb mieloma per al qual no es troba proteïna M per SPEP.
Proves de medul·la òssia i biòpsies
Les persones amb mieloma tenen massa cèl·lules plasmàtiques en la seva medul·la òssia. Així doncs, es fa una biòpsia i una aspiració de medul·la òssia per avaluar els comptes i obtenir mostres. Es pot fer tant a l'oficina del metge com a l'hospital. Els especímenes de la biòpsia són examinats per un patòleg i se sotmeten a proves de laboratori addicionals.
Proves genètiques de cèl·lules canceroses
Les proves genètiques sovint es fan en cèl·lules anormals com a part del diagnòstic i avaluació del mieloma. L'anàlisi citogenètica fa referència a proves que examinen els canvis en els cromosomes de les cèl·lules de mieloma.
Algunes mutacions i reordenacions genètiques també ajuden als metges a predir com es podria comportar una malignitat. Hi ha diverses proves disponibles i estan disponibles per avaluar el càncer d'una persona genèticament una vegada que s'obtenen les cèl·lules.
Biopsia amiloide
Els alts nivells de proteïnes anòmals anormals posen en risc al malalts de mieloma per desenvolupar amiloïdosi. L'amiloide és una substància que es pot desenvolupar en qualsevol teixit i una biòpsia que ajuda a diagnosticar aquesta malaltia. Molt sovint, aquesta biòpsia implica l'ús d'una agulla per eliminar el greix del ventre.
Escaneig i imatge
Les cèl·lules de mieloma són conegudes per la seva capacitat de fer les anomenades lesions líticas en els ossos. Poden reclutar altres cèl·lules anomenades osteoclastos per destruir els ossos o causar taques toves en zones discretes d'os.
Sovint es fan una sèrie de raigs X que inclouen la majoria dels ossos. Quan es realitza aquest tipus d'imatges, es coneix com una enquesta òssia o enquesta esquelètica. Altres tipus d'imatges poden ser especialment útils en alguns casos, com ara trobar plasmocitoma que no es pot veure en els raigs X.
Quan veure un metge
Considereu fer una cita amb el vostre metge si té algun signe o símptoma persistent que us preocupa. Els símptomes del mieloma poden ser vagues i inespecífics.
Si ha estat diagnosticat amb MGUS o plasmocitoma solitari, és important que vostè i el seu metge vigilin les coses, ja que aquestes malalties de cèl · lules plasmàtiques poden progressar fins al mieloma. Sempre pregunteu al vostre metge qualsevol pregunta que tingui sobre la seva condició particular.
Una paraula de
Si vostè o un ésser estimat han estat diagnosticats recentment amb un mieloma, és molt normal sentir-se confós, enutjat, aclaparat o tot això. Un diagnòstic de càncer és un canvi de vida de moltes maneres diferents . Pot ajudar a escoltar les històries d'altres persones. Els tallers de supervivència, les conferències i fins i tot els mitjans de comunicació socials són excel·lents maneres de connectar-se amb altres persones que poden compartir les vostres lluites o tenir experiències i idees similars.
> Fonts:
> Hengeveld PJ, Kersten MJ. Factor activador de la cèl·lula B en la fisiopatologia del mieloma múltiple: objectiu de la teràpia? Diari de càncer de sang. 2015; 5 (2): e282-.
> Sonneveld P, Broijl A. Tractament del mieloma múltiple recidivant i refractari. Haematologica. 2016; 101 (4): 396-406.
> Palumbo A, Anderson K. Mieloma múltiple. N Engl J Med. 2011; 364 (11): 1046-1060.