El diagnòstic erroni de l'epilèpsia

Molts són inadequadament etiquetats com si tinguessin convulsions

Si vostè o un ésser estimat és una persona jove que ha estat diagnosticada amb epilèpsia , ha de tenir en compte que de vegades aquest diagnòstic està equivocat. No és estrany que els joves rebin el diagnòstic d'epilèpsia (o trastorn de convulsió) quan no tenen epilèpsia. En el seu lloc, poden tenir una condició coneguda com síncope .

El síncope és una pèrdua transitòria de la consciència que sol causar la interrupció del flux sanguini cap al cervell.

Les persones que tenen síncope poden mostrar sovint una activitat similar a la convulsió (és a dir, sacsejades musculars), que es pot confondre amb l'epilèpsia.

Implicacions de mal etiquetatge del diagnòstic

Ser etiquetat com tenir epilèpsia pot alterar dramàticament la vida d'un jove, no com a mínim a causa de l' estigma inadequat que sovint s'adjunta a aquest diagnòstic. Més important encara, fer que el diagnòstic erroni de l'epilèpsia sovint condueixi a la teràpia que serà ineficaç i que exposa a persones a efectes adversos innecessaris. Com que els episodis són susceptibles de continuar, es pot utilitzar una successió de fàrmacs inútils.

A més, perquè s'ha perdut el diagnòstic real, el síncope, no es busca la causa subjacent del síncope. Algunes d'aquestes causes subjacents, com ara arítmies cardíaques , suposen riscos significatius si no es detecten. .

Dos tipus de síncope més sovint diagnosticats erròniament com l'epilèpsia

Sembla que dues causes específiques de síncope són més freqüentment diagnosticades erròniament com a epilèpsia en nens i joves adults: síncope vasovagal i síndrome de QT llarg .

El síncope vasovagal (també anomenat conjugament de desmai simple) es produeix a causa d'un reflex neurològic que sovint provoca dolor, por, malestar estomacal o moltes altres coses.

Aquest reflex fa que els vasos sanguinis a les cames es dilaten. La sang de manera sobtada s'agrupa a les cames, reduint el volum de sang que torna al cor i disminueix la pressió arterial, fent que la víctima perdi la consciència.

Una vegada que es torna supí (la majoria de vegades caient), la gravetat permet que la sang torni al cor i la consciència es recuperi ràpidament.

La síndrome QT llarg és un trastorn hereditari del sistema elèctric cardíac (que controla el batec del cor). Les persones amb síndrome QT llarg poden desenvolupar episodis sobtats i inesperats d'una peculiar varietat de taquicàrdies ventriculars (un ritme cardíac potencialment perillós), que comunament condueix a un síncope sobtat i que fins i tot pot provocar una parada cardíaca sobtada i la mort.

Les persones que tenen síncope vasovagal o síndrome QT prolongat solen tractar-se amb força eficàcia, una vegada que el diagnòstic es realitza correctament. I moltes restriccions que es poden aplicar a persones amb epilèpsia, com ara restriccions de maneig, normalment no són necessàries després d'haver realitzat el diagnòstic correcte i s'ha iniciat un tractament efectiu.

Com sol passar això?

El diagnòstic erroni de l'epilèpsia apareix freqüentment amb molèsties.

En un estudi, en 222 pacients amb síncope vasovagal, un 8% tenia activitat semblant a convulsions quan van perdre consciència durant un estudi de taula basculant . Cap d'aquests pacients va demostrar un veritable trastorn de convulsions després d'un exhaustiu examen neurològic, incloent-hi les proves EEG (la prova d'electroencefalograma, que més sovint mostra una activitat cerebral anormal en persones amb epilèpsia).

Moltes d'aquestes persones havien rebut el diagnòstic incorrecte d'epilèpsia abans de la seva prova de taula inclinada, i diversos havien estat rebent medicaments antieperulessius ineficaços, juntament amb restriccions severes de conducció basades en el diagnòstic incorrecte.

En un altre estudi, els investigadors van revisar el Registre de Malaltia Hereditària Cardíaca de Nova Zelanda i van trobar que en 31 persones identificaven que tenien una síndrome de QT prolongada, 13 havien experimentat llargs retards en rebre el diagnòstic correcte (un retard mitjà de 2,4 anys, però fins a 20,7 anys). Molts d'aquests retards es van relacionar amb un diagnòstic incorrecte de l'epilèpsia.

I durant aquests retards, tots aquests pacients van estar en risc de mort sobtada. (Notablement, qualsevol persona que hagués mort de sobte després d'un diagnòstic incorrecte mai no hagués rebut el diagnòstic correcte, i no hauria estat inclòs en aquest registre particular).

Una paraula de

Si a vostè o a un ésser estimat se'ls ha donat un diagnòstic de trastorns de convulsió o epilèpsia, i la prova EEG és normal, i especialment si els episodis semblants de convulsions han persistit malgrat el tractament, cal insistir en una reavaluació. Concretament, heu de preguntar al vostre metge que consideri el síncope vasovagal i la síndrome QT llarg com a diagnòstic potencial.

> Fonts:

> Krumholz A, Wiebe S, Gronseth GS, et al. Guia basada en l'evidència: gestió d'una primera crisi no provocada en adults: informe de la Subcomissió de Desenvolupament Orientatiu de l'Acadèmia Americana de Neurologia i la Societat Americana d'Epilepsia. Neurologia 2015; 84: 1705.

> MacCormick JM, McAlister H, Crawford J, et al. Diagnosi errònia de la Síndrome de QT llarg com l'epilèpsia en la primera presentació. Ann Emerg Med 2009; 54: 26-32.

> Passman R, Horvath G, Thomas j, et al. Espectre clínic i prevalença d'esdeveniments neurològics provocats per proves de taula inclinada. Arxius de Medicina Interna. 2003; 163: 1945-1948.