Causa comuna de mort sobtada en els joves
El Síndrome de QT llarg (LQTS) és un trastorn hereditari del sistema elèctric del cor . LQTS pot provocar un tipus de taquicàrdico ventricular sobtat, inesperat i mortal, comunament anomenat torsades de pointes . Les persones que tenen LQTS estan en risc de síncope (pèrdua de consciència) i de mort sobtada, sovint a una edat primerenca.
Figura - Torsades de pointes. Figura superior: ritme cardíac normal. Figura inferior: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" significa torsió al voltant d'un punt. En aquesta arítmia, el ritme cardíac és extremadament ràpid, i la forma dels complexos de l'ECG canvia constantment, sovint s'assembla a un patró d'ona sinusoïdal com en aquesta imatge. Quan el sistema elèctric del cor es comporta d'aquesta manera, el bombeig efectiu és impossible
Visió general
Les persones amb LQTS tenen intervals prolongats de QT en els seus ECG . L'interval QT representa la repolarització o "recarrega" d'una cèl·lula cardíaca. Després de l'impuls elèctric del cor estimula una cèl·lula del cor (per tant, provoca que es bategui), la recàrrega s'ha de produir perquè la cel·la estigui preparada per al pròxim impuls elèctric. L'interval QT (que es mesura des del principi del complex QRS fins al final de l'ona T) és la durada total que es triga a descarregar, després recarrega una cel·la cardíaca. A LQTS, l'interval QT és perllongat. Les anomalies en l'interval de QT són responsables de les arítmies associades a LQTS.
Causes
LQTS és un trastorn hereditari. S'han detectat diversos gens que afecten l'interval QT, de manera que existeixen diverses varietats de LQTS. Algunes famílies tenen una incidència molt alta de LQTS. Atès que tants gens poden afectar l'interval QT, s'han identificat moltes variacions de LQTS.
Alguns d'aquests (LQTS "clàssics") estan associats a una alta incidència d'arítmies perilloses i mort sobtada, que sovint es produeixen en diversos membres de la família. Altres formes de LQTS ("variants LQTS") poden ser molt menys perilloses. Moltes d'aquestes variants genètiques es caracteritzen per un interval QT basal normal, i les arítmies cardíaques només es veuen quan algun factor addicional (com el tractament de fàrmacs o un desequilibri electrolític significatiu) actua per allargar l'interval QT.
Tanmateix, quan els intervals QT es perllonguen en persones amb aquestes variants de LQTS, es produeixen arítmies perilloses.
Prevalença
El LQTS clàssic està present en aproximadament una de 5000 persones. El LQTS és una de les causes més comunes de mort sobtada en els joves, que produeix entre 2000 i 3000 morts per any. Les variants de LQTS són molt més comuns i, probablement, afecten fins a un 2 a 3% de la població.
Símptomes
Els símptomes de LQTS es produeixen només quan el pacient desenvolupa un episodi de taquicàrdia ventricular perillosa i el grau de símptomes depèn del temps que persisteix l'arítmia. Si només dura momentàniament, uns quants segons de marejos extrems poden ser l'únic símptoma. Si persisteix més de 10 segons més, es produeix el síncope. I si dura uns quants minuts, la víctima normalment no torna a tenir consciència.
En aquells amb algunes varietats de LQTS, els episodis solen ser provocats per explosions sobtades d'adrenalina; tal com es pot produir durant l'esforç físic, quan es sorprengui severament o quan es torni extremadament enutjat.
Afortunadament, la majoria de les persones amb variants LQTS mai no experimenten símptomes que amenacen la vida.
Diagnòstic
Els metges haurien de pensar en LQTS en qualsevol persona que hagi tingut un síncope o una parada cardíaca, i en familiars d'una persona amb LQTS coneguda.
Qualsevol persona jove amb síncope que es produeixi durant l'exercici, o en qualsevol altra circumstància en què probablement hagués estat present un augment de nivells d'adrenalina, hauria de descartar específicament LQTS.
El diagnòstic de LQTS es fa generalment observant un interval QT anormalment prolongat a l'ECG. De vegades és necessari realitzar una prova de cinta per treure anormalitats de ECG. Les proves genètiques per a LQTS i les seves variants s'estan fent molt més freqüentment del que feia fa només un any.
Tractaments
Molts pacients amb LQTS evidents són tractats amb bloquejadors beta . Els bloquejadors de beta posen en relleu els augments d'adrenalina que desencadenen episodis d'arítmies en aquests pacients.
Malauradament, encara no s'ha demostrat que els beta bloquejadors redueixin significativament la incidència general de síncope i mort sobtada en pacients amb LQTS.
És especialment important per a les persones amb LQTS i les seves variants per evitar les nombroses drogues que provoquen una prolongació de l'interval QT. En aquestes persones, aquestes drogues són molt propensos a provocar episodis de torsades de pointes. Les drogues que perllonguen l'interval QT són malauradament comunes. Els delinqüents majors són, irònicament, els fàrmacs antiarrítmics ; diversos medicaments antidepressius i antibiòtics com eritromicina, claritromicina, eritromicina i azitromicina. CredibleMeds manté una llista de medicaments que solen allargar l'interval QT.
Per a moltes persones amb LQTS, el desfibril·lador implantable és el millor tractament. Aquest dispositiu s'ha d'utilitzar en pacients que han sobreviscut a arrestos cardíacs, i probablement en pacients que han tingut un síncope a causa de LQTS, especialment si es produeix el síncope mentre es prenen bloquejadors beta.
Per a les persones que no poden tolerar els bloquejadors beta o que encara tenen esdeveniments durant la teràpia, es pot realitzar una cirurgia de denervació simpàtica cardíaca (LCSD).
Els bloquejadors de canals de sodi es poden utilitzar amb LQTS tipus 3.
Fonts
> Què és la síndrome de QT llarg? - NHLBI, NIH. Instituts Nacionals de Salut. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/qt/. Actualitzat el 21 de setembre de 2011. Accés el 27 de juliol de 2016.
> Alders M, > Christiaans > I. Síndrome de QT llarg . NCBI Bookshelf; 18 de juny de 2015. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/. Consultat el 27 de juliol de 2016.
Moss AJ. Síndrome de QT llarg. JAMA 2003; 289: 2041.
Li H, Fuentes-Garcia J, Towbin JA. Conceptes actuals en la síndrome de QT llarg. Pediatr Cardiol 2000; 21: 542.