Per a la majoria dels científics, la vida es tracta de la reproducció. A nivell biològic, es pot considerar organismes com humans, fongs, plantes i bacteris com a formes elaborades de proteïnes per a que els bits de l'àcid desoxirribonucleic (ADN) es copien més eficaçment.
De fet, la unitat per reproduir fins i tot s'estén fora dels organismes vius. Els virus són un exemple d'un estrany limbo entre la vida i el no viu.
En certa manera, un virus no és més que una màquina reproductora. En els casos d'alguns virus, com el virus de la immunodeficiència humana ( VIH ), l'ADN ni tan sols és la molècula que impulsa la reproducció. Un altre nucleòtid, ARN (àcid ribonucleic), és el factor impulsor.
Què és una malaltia de Prion?
Els prions (pronòstics pronunciats als Estats Units, pry-ons del Regne Unit) es queden encara més allunyats dels mecanismes de reproducció millor compresos de l'ADN i l'ARN. L'ADN i l'ARN són nucleòtids, una estructura química utilitzada per fer proteïnes, els blocs de construcció dels organismes vius dissenyats per garantir una reproducció exitosa. Un prió és una proteïna que no requereix un nucleòtid per reproduir-el prion és més que capaç de cuidar-se.
Quan una proteïna prion anormalment doblegada es troba en una proteïna prion normal, la proteïna normal es transforma en un altre prion causant de malalties anormalment plegades. El resultat és una cascada implacable de proteïnes mutacions.
En els casos de malaltia priònica hereditària, es tracta de la mutació genètica que causa un plegat anormal de la proteïna priònica. Desafortunadament, aquestes són les mateixes proteïnes que utilitzen les cèl·lules del cervell per funcionar correctament, de manera que les cèl·lules nervioses moren com a resultat, donant lloc a una demència ràpidament progressiva. Si bé un prion causant de la malaltia pot estar inactiu durant anys, quan els símptomes finalment es manifesten, la mort pot seguir-se tan aviat com uns pocs mesos.
Hi ha cinc tipus principals de malalties priòniques reconegudes actualment en humans: malaltia de Creutzfeldt-Jakob (CJD), variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) i insomni familiar mortal (FFI). No obstant això, s'estan descobrint noves formes de malaltia priònica.
Com es desenvolupen
Les malalties de Prion es poden adquirir de tres maneres: familiars, adquirides o esporàdiques. La forma més comú de desenvolupar una malaltia priònica sembla ser espontània, sense font d'infecció o herència. Al voltant d'un milió de persones desenvolupen aquesta forma més comuna de malaltia priònica. Algunes malalties priòniques, com CJD, GSS i FFI, es poden heretar. Altres es difonen mitjançant un contacte estret amb la proteïna prioniana. Per exemple, kuru es va estendre per rituals caníbales a Nova Guinea. Quan els cervells es menjaven com a part del ritual, els prions es van ingerir i la malaltia es va estendre. Un exemple menys exòtic és vCJD, que se sap que s'expandeix d'animals a persones quan ingerim la carn. Això és comunament conegut com "malaltia de les vaques boges", i es produeix quan el prion existeix a la vaca viva. Altres animals, com els alces i les ovelles, també han estat trobats per albergar a vegades les malalties priòniques. Tot i que és poc freqüent, les malalties priòniques també es poden estendre als instruments quirúrgics.
Símptomes
Tot i que totes les malalties priòniques causen símptomes lleugerament diferents, tots els prions semblen tenir una simpatia única per al sistema nerviós. Mentre que les infeccions bacterianes o virals són freqüents en moltes parts del cos, incloent-hi les malalties cerebrals-prions semblen causar exclusivament símptomes neurològics en humans, encara que les pròpies proteïnes poden trobar-se en una àmplia gamma de teixits humans. El temps pot demostrar que un mecanisme similar al prion està darrere de malalties fora del cervell.
L'impacte en el sistema nerviós és dramàtic. La majoria de les malalties priòniques causen el que es coneix com una encefalopatia espongiforme.
La paraula espongiforme significa que la malaltia erosiona el teixit cerebral, creant forats microscòpics que fan que el teixit s'assembli a una esponja. En general, el resultat final és una demència ràpidament progressiva, la qual cosa significa que la víctima perd la seva capacitat de pensar com ella solia en qüestió de mesos a uns pocs anys. Altres símptomes inclouen torpeza ( ataxia ), moviments anormals com la corea o el tremolor i alteren els patrons de son.
Una de les coses esgarrifoses sobre la malaltia priònica és que pot haver-hi un període prolongat d'incubació entre quan algú està exposat a un prió i quan desenvolupa símptomes. La gent pot passar anys abans que els prions que portaven esdevinguessin evidents, amb problemes neurològics típics.
Tractament
Malauradament, no hi ha cap cura per a la malaltia priònica. En el millor dels casos, els metges poden intentar ajudar a controlar els símptomes que causen molèsties. En un petit estudi europeu, un medicament va causar que Flupirtine (no disponible als Estats Units) va millorar lleument el pensament en pacients amb CJD, però no va millorar la seva vida útil. Un assaig de les drogues chlorpromazine i quinacrine no va mostrar cap millora. En aquest moment, les malalties priòniques continuen sent universalment fatals.
Fonts:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Demència ràpidament progressiva. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams i els Principis de Neurologia de Victor, 9a edició: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009