Dificultats respiratòries en el son a causa de defectes del cartílag en la via aèria
Sembla difícil de creure, però podria ser una indicació que pot estar en risc d' apnea obstructiva del son ? La síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) és una condició que afecta el cartílag a tot el cos, incloent-hi la via aèria, i això pot predisposar als individus afectats a la respiració desordenada del somni, el somni fragmentat i la somnolència diürna.
Conegui els símptomes, subtipus, prevalença i enllaç entre Ehlers-Danlos i l'apnea del son, i si el tractament pot ajudar.
Què és el Síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)?
La síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) o trastorn d'Ehlers-Danlos és un grup de trastorns que afecten els teixits connectius que suporten la pell, ossos, vasos sanguinis i molts altres teixits i òrgans. EDS és una condició genètica que afecta el desenvolupament del colágeno i les proteïnes associades que serveixen com a blocs de construcció per als teixits. Els seus símptomes tenen un rang de severitat potencial, causant unions suaus soltes a complicacions potencialment mortals.
Les mutacions en més d'una dotzena de gens s'han relacionat amb el desenvolupament d'EDS. Les anormalitats genètiques afecten les instruccions per fabricar peces de diversos tipus diferents de col·lagen, una substància que dóna estructura i força als teixits connectius a tot el cos. El col·lagen i les proteïnes associades no es poden assemblar correctament.
Aquests defectes condueixen a la debilitat dels teixits de la pell, els ossos i altres òrgans.
Hi ha dues formes d'herència autosòmiques dominants (AD) i autosòmiques recessives (AR), depenent del subtipus d'EDS. A l'herència d'AD, una còpia del gen alterat és suficient per provocar el trastorn. En l'herència AR, ambdues còpies del gen s'han d'alterar perquè la condició es produeixi i els pares sovint poden portar el gen, però sí asimptomàtics.
Combinant les diverses formes, EDS s'estima que afecta a una de cada 5,000 persones.
Els símptomes de la síndrome d'Ehlers-Danlos
Els símptomes associats amb la síndrome d'Ehlers-Danlos varien depenent de la causa subjacent i del subtipus. Alguns dels símptomes més comuns inclouen:
- Hipèrbola conjunta: pot haver-hi una extensió inusualment gran de moviment articular (de vegades anomenat "doble articulació"). Aquestes articulacions soltes poden ser inestables i propenses a la dislocació (o subluxació) i causar dolor crònic.
- Canvis de la pell: la pell pot ser suau i vellutada. És molt flexible, elàstic i fràgil. Això pot contribuir a ferides fàcils i cicatrització anormal.
- Dolor muscular: els infants poden tenir músculs febles amb retards en el desenvolupament del motor (que afecten a la sessió, de peu i de passeig).
- Escoliosi en néixer
- Dolor crònic (sovint musculoesquelètic i que afecta les articulacions)
- Osteoartritis d'aparició precoç
- Mala cicatrització de ferides
- Prolapse de la vàlvula mitral
- Malaltia de les genives
- Somnolència excessiva diürna
- Fatiga
- Qualitat de vida deteriorada
Pot ser útil revisar els sis subtipus d'EDS per comprendre millor els símptomes associats i els possibles riscos.
Entendre els 6 subtipus de la síndrome d'Ehlers-Danlos
El 1997 es va revisar la classificació dels diferents subtipus de la síndrome d'Ehlers-Danlos.
Com a resultat, es van identificar sis tipus principals distingits per signes, símptomes, causes genètiques subjacents i patrons d'herència. Aquests subtipus inclouen:
Tipus clàssic: caracteritzat per ferides que es van obrir amb poca hemorràgia, deixant cicatrius que s'eixamplien amb el temps per crear cicatrius de "paper de cigar". Aquest tipus presenta un menor risc de trencament de vasos sanguinis. Té una herència autosòmica dominant, que afecta a un de 20.000 a 40.000 persones.
Tipus d'hipermobilitat: el subtipus més comú de l'EDS, es manifesta amb símptomes predominantment comuns. És autosòmic dominant i pot afectar una de 10.000 a 15.000 persones.
Tipus vascular: una de les formes més greus, pot provocar llagrimes imprevisibles (o ruptura) dels vasos sanguinis. Això pot causar sagnat intern, vessament cerebral i xoc. També hi ha un major risc de ruptura d'òrgans (que afecta l'intestí i l'úter durant l'embaràs). És autosòmic dominant, però només afecta a una de cada 250.000 persones.
Tipus de Kyoscoscose: Sovint es caracteritza per una curvatura progressiva i severa de la columna vertebral que pot interferir amb la respiració. Té un risc reduït de llàgrima dels vasos sanguinis. És autosòmic recessiu i rar, amb només 60 casos denunciats a tot el món.
Tipus d'artroplàsia: es pot descobrir aquest subtipus EDS al néixer, amb hipermobilitat de les malucs causant dislocacions d'ambdós costats en el moment del lliurament. És autosòmic dominant amb aproximadament 30 casos denunciats a tot el món.
Tipus de Dermatosparaxis: una forma extremadament rara, que es manifesta amb la pell que s'enfonsa i arrugues, provocant uns plecs redundants addicionals que poden arribar a ser més prominents a mesura que els nens envelleixen. És autosòmic recessiu amb tan sols una dotzena de casos coneguts a tot el món.
Reclamacions del son a EDS i l'enllaç a OSA
Quin és el vincle entre la síndrome d'Ehlers-Danlos i l'apnea obstructiva del son? Com es va assenyalar, el desenvolupament anormal del cartílag afecta els teixits de tot el cos, inclosos els que recorren la via aèria. Aquests problemes poden afectar el creixement i el desenvolupament del nas i el maxil·lar (mandíbula superior), així com l'estabilitat superior de la via aèria. Amb un creixement anormal, les vies respiratòries es poden reduir, debilitar-se i propensos a col·lapsar-se.
El col·lapse parcial o complet recurrent de la via aèria superior durant el somni causa apnea del son. Això pot provocar una disminució dels nivells d'oxigen en la sang, la fragmentació del son, els despertadors freqüents i la reducció de la qualitat del son. Com a conseqüència, es pot produir excessiva somnolència diürna i fatiga. Pot haver-hi més queixes cognitives, d'humor i dolor. Els altres símptomes de l'apnea del son, com ara roncar , apagar o asfixiar, van ser testimonis de l'apnea, el despertar a l'orina ( noctúria ), i les dents de rectificació (bruxisme) també poden estar presents.
Una petita enquesta prèvia dels pacients de EDS a partir de 2001 suporta dificultats augmentades amb el son. Es va estimar que aquells amb EDS, el 56% tenien dificultats per mantenir el son. A més, el 67% es va queixar de moviments periódics del membre del son . El dolor, especialment el mal d'esquena, va ser notificat cada cop més pels pacients amb EDS.
Què tan freqüent és l'apnea del son a la síndrome d'Ehlers-Danlos?
La investigació suggereix que l'apnea del son és relativament freqüent entre els que tenen EDS. Un estudi de 2017 de 100 suggereix que el 32% dels que tenen síndrome d'Ehlers-Danlos tenen apnea obstructiva del son (en comparació amb només el 6% dels controls). Aquests individus es van identificar que tenien subtipus hipermòlics (46 per cent), clàssics (35 per cent) o altres (19 per cent). Es va observar que tenia un augment del nivell de somnolència durant el dia, tal com es mesura amb la puntuació de somnolitat d'Epworth. El grau d'apnea del son es correlaciona amb el nivell de somnolència diürna i amb una menor qualitat de vida.
Tractament de l'apnea del son i la resposta a la teràpia en EDS
Quan s'identifica l'apnea del son, l'experiència clínica admet una resposta favorable al tractament entre els pacients amb síndrome d'Ehlers-Danlos. A mesura que augmenta l'edat, la respiració desordenada del son pot evolucionar des d'un flux d'aire limitat i una resistència nasal a esdeveniments més aparents d'hipòfisis i apnea que caracteritzen l'apnea del son. Aquesta respiració anormal pot no reconèixer-se. Es pot passar per alt la somnolència diürna, la fatiga, el somni deficient i altres símptomes.
Afortunadament, l'ús de la pressió contínua de la via aèria (CPAP) pot proporcionar alleugeriment immediat si l'apnea del son està degudament diagnosticada. Es necessita més investigació per avaluar el benefici clínic del tractament de la apnea del son en aquesta població.
Si creu que pot tenir símptomes consistents amb la síndrome d'Ehlers-Danlos i l'apnea obstructiva del son, comenceu amb el vostre metge sobre l'avaluació, la prova i el tractament.
> Fonts:
> Gaisl T, et al . "Apnea obstructiva del son i qualitat de vida en la síndrome d'Ehlers-Danlos: estudi de cohort paral·lel". Tòrax. 2017 10 de gener.
> Guilleminault C, et al . "La respiració del desordre del son en la síndrome d'Ehlers-Danlos: un model genètic d'OSA". Novembre de 2013; 144 (5): 1503-11.
> "Síndrome d'Ehlers-Danlos". Portada de Genètica. Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA. 2017 21 de febrer.
> Verbraecken J, et al . "Avaluació de l'apnea del son a pacients amb síndrome d'Ehlers-Danlos i Marfan: estudi del qüestionari". Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.