Prometre nous tractaments
Fins ara, no hi ha cura per a la fibrosi quística (CF), però els investigadors estan treballant per trobar-ne una. Els científics estan més propers ara que mai. Durant les últimes dues dècades, una gran quantitat de recerca ha conduït al desenvolupament de moltes drogues i tractaments nous que han millorat dramàticament l' esperança de vida i la qualitat de vida. Tot això ha obert les portes a una nova recerca que podria portar a una cura.
Les següents són només algunes de les cures possibles que s'estan estudiant.
Teràpia gènica
El 1989 es va descobrir el gen responsable de la fibrosi quística: el gen CFTR . Aquest descobriment va ser emocionant per a la comunitat CF. Molts creien que el descobriment conduiria a una cura mitjançant la teràpia gènica.
Lamentablement, això encara no ha passat, però no per falta de proves. S'han fet nombrosos estudis per intentar corregir el defecte genètic, però cap d'ells ha tingut èxit. El problema més gran amb la teràpia gènica fins ara ha estat trobar un vector que pugui portar efectivament el gen corregit a les cèl·lules.
Encara pot haver-hi esperança per a la teràpia gènica. Al juliol de 2009, un grup d'investigadors de la Universitat de Carolina del Nord a Chapel Hill va obtenir molt bons resultats utilitzant un virus freqüent com a vector per transferir el gen en mostres de laboratori del teixit pulmonar. L'equip de recerca treballa en una forma de debilitar el virus del fred pel que el tractament es pot provar en persones amb fibrosi quística.
VX-770
El VX-770 és un fàrmac que està verificat per Vertex Pharmaceuticals en persones amb fibrosi quística que tenen almenys una còpia de la mutació G551D. El fàrmac pot ser realment capaç d'orientar el defecte en el gen CFTR i restablir la seva capacitat per obrir canals de clor, permetent així que la sal flueixi i baixi de les cèl·lules correctament.
A diferència de la teràpia gènica, VX-770 no reemplaçaria el gen defectuós. Més aviat, si n'és d'èxit, VX-770 repararia el problema en el gen existent.
VX-809
El VX-809 és un altre fàrmac que està verificat per Vertex Pharmaceuticals en persones que tenen dues còpies de la mutació ΔF508-CFTR. És similar al VX-770, ja que pot ser que sigui possible que la sal circuli correctament a través de les cel·les, però funciona de manera diferent. Si funciona de la manera que els investigadors esperen que sigui, VX-809 obrirà canals de clor per moure la proteïna CFTR al seu lloc adequat a la membrana cel·lular de la via aèria.
Miglustat
Miglustat és un fàrmac fabricat per Actelion Pharmaceuticals que ja s'utilitza per tractar altres afeccions, però actualment s'està estudiant per a la seva utilització en persones amb fibrosi quística que tenen dues còpies de la mutació ΔF508-CFTR. L'estudi és petit (està format per només 15 participants), però fins ara els resultats han estat prometedors. Miglustat ha pogut revertir el defecte del CFTR i restablir l'activitat normal a les cèl·lules.
Ataluren
Ataluren, una vegada anomenat PTC124, està sent estudiat per PTC Therapeutics com una possible cura per a persones amb CF que tenen mutacions sense sentit. En mutacions sense sentit, una peça de codi "gibberish" apareix enmig del codi normal en el gen CFTR.
El codi sense sentit actua com un signe d'alt, impedint que les cel·les llegeixin el codi que es produeix després d'això. Ataluren pot ser capaç de corregir aquest problema ajudant a les cel·les a ignorar el signe d'alt i seguir llegint el codi que apareix després d'això, restablint així la funció normal a les cel·les.
> Fonts:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Una cèl·lula epitelial respiratòria CF respiratòria tractada crònicament per Miglustat adquireix un fenotip no com CF". American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology . Agost de 2009.
> Fundació de la fibrosi quística. Juny de 2009. Disposició de drogues. 24 de juliol de 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, et al. 2009 "El lliurament CFTR al 25% de les cèl · lules epitelials superficials restaura les taxes normals de transport de mucus a la fibrosi quística humana Epiteli de les vies aèries". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24 de juliol de 2009.