La síndrome de Marfan és el trastorn hereditari més comú del teixit connectiu , que afecta sovint el sistema esquelètic, el cor, els vasos sanguinis i els ulls. Les persones amb síndrome de Marfan solen ser força altes i primes, i els seus braços i cames són més llargs del normal. Sovint també tenen dits llargs (una condició que els metges anomenen aracnodàctilament), una curvatura anormal de la columna vertebral ( kyoscoscose ), i la luxació de la lent de l'ull .
Les complicacions més mortals de la síndrome de Marfan estan relacionades amb el cor i els vasos sanguinis; en particular, a l' aneurisma de l'aorta . Un aneurisma és una dilatació (ballooning-out) de la paret del vas sanguini. Aquesta dilatació debilita enormement la paret de l'aorta, i la fa propens a una ruptura sobtada (una condició que els metges anomenen dissecció). La dissecció aòrtica és una emergència mèdica i pot provocar una mort sobtada en persones amb síndrome de Marfan.
Atès que aquesta catàstrofe és més probable que es produeixi en els moments en què s'està estressant el sistema cardiovascular, l'exercici, en particular, pot precipitar la dissecció aòrtica en una persona amb síndrome de Marfan. Per aquest motiu, els joves que tenen síndrome de Marfan sovint limiten la seva participació en activitats esportives.
Mai és fàcil per als joves escoltar que la seva activitat física ha de ser limitada. Afortunadament, la majoria de les persones que tenen síndrome de Marfan poden mantenir - se actives, però amb restriccions.
És important que aquests atletes joves coneguin els seus límits.
Recomanacions generals d'exercici per a joves esportistes amb síndrome de Marfan
Les recomanacions formals sobre com participar en una activitat esportiva competitiva per als atletes amb síndrome de Marfan van ser publicades per la Conferència de Bethesda 2005 sobre Recomanacions d'elegibilitat per a atletes competitius amb anomalies cardiovasculars.
Aquest és un resum d'aquestes recomanacions:
Els atletes que tenen síndrome de Marfan han de tenir ecocardiogrames cada sis mesos per buscar la dilatació de l'arrel de l'aorta.
Si no hi ha dilatació de l'arrel aòrtica o altres anomalies cardíaques greus, i no hi ha antecedents familiars de dissecció aòrtica, poden participar en activitats esportives estàtiques baixes o moderades, aquàtiques que normalment no requereixen "explosions" de molt alt exercici intens. Alguns exemples d'activitats adequades inclouen el golf, el bowling, el senderisme i el tennis de taula.
Si hi ha proves de dilatació de l'arrel aòrtica o d'antecedents familiars de dissecció aòrtica, només és convenient realitzar activitats de baixa intensitat, com ara el golf o el bowling.
Es recomana a les persones amb síndrome de Marfan evitar activitats d'alt risc: contacteu amb esports i activitats que requereixin exercici isomètric que produeixi una maniobra de Valsalva (com l'aixecament de peses).
Algunes persones amb síndrome de Marfan poden ser aclarides individualment pels seus metges (si el seu risc es considera bastant baix), participar en esports de risc intermedis com ara bàsquet, beisbol, futbolí i bicicleta.
Notablement, la Conferència de Bethesda va dirigir específicament a persones que participaven en un atletisme organitzat i competitiu.
En particular, va establir directrius per a escoles i altres organitzacions per als quals els atletes amb síndrome de Marfan poden participar en els seus programes. No va abordar específicament l'esportista recreativo.
Tanmateix, les recomanacions de Bethesda encara poden proporcionar orientació per als atletes recreatius i els seus metges. En qualsevol persona amb síndrome de Marfan que vulgui participar en esports, es poden utilitzar ecocardiogrames periòdics per guiar un nivell adequat d'activitat física.
Una paraula de
Les persones amb síndrome de Marfan tenen un risc creixent durant tota la vida d'esdeveniments cardiovasculars greus i requereixen un seguiment mèdic regular.
Es recomana restriccions d'exercici per a qualsevol persona amb síndrome de Marfan. Tanmateix, el grau de restricció variarà de persona a persona, i molts poden (i se'ls anima) a gaudir d'estils de vida actius amb les precaucions adequades.
> Fonts:
> Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman JA, et al. 2010 Directrius ACCF / AHA / AATS / ACR / ASA / SCA / SCAI / SIR / STS / SVM per al diagnòstic i la gestió dels pacients amb malaltia aòrtica toràcica: un informe de la Fundació Col.legi de Cardiologia de la Unió Europea Directrius, Associació Americana de Cirurgia Toràcica, American College of Radiology, American Stroke Association, Societat d'Anestesiòlegs Cardiovasculars, Societat d'Angiografia i Intervencions Cardiovasculars, Societat de Radiologia Interventiva, Societat de Cirurgians Toràcics i Societat de Medicina Vascular. Circulació 2010; 121: e266.
> Maron, BJ, Ackerman, MJ, Nishimura, RA, et al. Grup de tasques 4: HCM i altres miocardiopaties, prolapse de la vàlvula mitral, miocarditis i síndrome de Marfan. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1340