Obtenir el diagnòstic correcte de la seva malaltia rara pot ser frustrant
Per què és tan difícil obtenir el diagnòstic correcte quan s'enfronti a una malaltia poc freqüent o poc freqüent?
Aconseguir el diagnòstic correcte d'una malaltia rara
Obtenir el diagnòstic correcte sol ser un obstacle important per saltar per obtenir el tractament correcte per a la seva malaltia. És especialment difícil per a algú amb una malaltia menys coneguda o poc freqüent. Moltes persones no poden obtenir un diagnòstic , s'han diagnosticat erròniament o tenen múltiples i contradictoris diagnòstics de diferents metges.
Cercar respostes per què s'ha sentit malalt pot ser una experiència llarga i frustrant. Moltes persones descriuen l'experiència com a viatge en cursa o "viatge" a causa de la naturalesa tumultuosa de les proves mèdiques i haver de navegar pel desconegut.
Per què fer-se un diagnòstic és tan difícil
Hi ha moltes raons per les quals el vostre metge pot tenir dificultats per diagnosticar la vostra condició. Aquests són alguns dels motius principals que podrien causar el retard en el diagnòstic:
Un diagnòstic és difícil quan la seva malaltia és poc freqüent
Podeu veure molts metges abans que finalment trobeu un que sap alguna cosa sobre la vostra condició específica. Algunes malalties són tan rares que només les proves genètiques realitzades per un genetista (especialista en genètica) poden identificar una causa principal.
Una malaltia rara es produeix en menys de 200.000 individus als Estats Units o menys de 5 per cada 10.000 individus a la Unió Europea. A menys que hi hagi casos registrats del que està experimentant, pot ser molt difícil comparar els símptomes contra totes les malalties possibles que hi ha.
Un diagnòstic és difícil quan els seus símptomes no són específics
Algunes malalties rares presenten símptomes, com debilitat , anèmia , dolor, problemes de visió, mareig o tos . Moltes malalties diferents poden causar aquests símptomes, de manera que es diuen "inespecífics", que significa que no són signes d'una malaltia específica. Els metges estan capacitats per observar les causes més freqüents de símptomes en primer lloc, de manera que potser no estiguin pensant en una malaltia poc freqüent quan l'examinin primer.
Hi ha una dita a la medicina que, en un camp de cavalls, busca un cavall. En aquest camp, una malaltia rara és una zebra. Sovint pot passar molt de temps abans que els metges s'adonin que no estan tractant amb un cavall i que canvien la seva mentalitat per buscar una zebra.
Un diagnòstic és difícil si els seus símptomes són poc freqüents
Sembla lògic que tenir un símptoma inusual ajudaria a identificar un diagnòstic, però això només és cert si el metge que l'examina està familiaritzat amb una malaltia que causa el mateix símptoma particular. Si el metge no sap cap malaltia que provoqui aquest símptoma, probablement se us remetrà a un especialista que pugui saber alguna cosa sobre la vostra condició.
Això pot ser excepcionalment frustrant per a vostè si té un símptoma inusual. Podeu sentir que el vostre metge no només sap on buscar una explicació del vostre símptoma, però podeu sentir que en realitat no creu en el vostre símptoma. Ara, no només us deixeu fer front a un símptoma inusual, però esteu qüestionant si el vostre metge us creu i confia en vosaltres. Aquest és un moment en què realment necessiteu ser el vostre advocat en la vostra atenció mèdica, i recordeu que si el vostre metge no creu que no és el vostre problema.
No necessites estar ansiós i provar de "provar" que tens un símptoma. Si se sent confrontat en una cantonada d'aquesta manera, potser sigui el moment d'una segona opinió imparcial.
Un diagnòstic és difícil si no té "Síntomes" de "Llibre de text"
És possible que tingueu una malaltia poc freqüent, però els vostres símptomes no s'ajusten al quadre "clàssic" o típic de la malaltia. És possible que tingueu símptomes que no solen anar acompanyats de la malaltia o que no teniu tots els símptomes que s'espera de la malaltia. Els metges poden dubtar a diagnosticar-vos amb la malaltia poc freqüent a causa d'això.
Tingueu en compte que, en una llista de símptomes d'una malaltia, la majoria de la gent té només alguns dels símptomes.
A més, la gent pot tenir diversos símptomes que no apareixen.
Un diagnòstic és difícil si la informació és nova o canvia
De vegades els metges poden notar una troballa en una prova, però a causa de la falta d'informació actualitzada, descartem la troballa. Això, per desgràcia, pot ser perpetuat, si el metge transmet el seu informe a altres metges que avaluen els seus símptomes.
Un exemple són les persones amb quists de Tarlov o quists meníngens. Hi ha proves que aquests quists poden causar dolor insuportable i una discapacitat neurològica que interfereix la vida d'aquells que viuen amb aquests quists. Si anés a explorar estudis recents, és clar que aquests quists causen un gran patiment i una discapacitat, però els nous procediments radiològics i quirúrgics poden aportar un alleugeriment significatiu per a la majoria de la gent.
Tanmateix, a la literatura, aquests quists sovint són descartats (encara) com a troballes incidentals de significació qüestionable. En altres paraules, fins i tot si vostè té un diagnòstic que "ajusta" els seus símptomes, els seus símptomes poden ser rebutjats i, com a tal, es va perdre el diagnòstic. I amb un diagnòstic erroni, es continua la pèrdua de tractament eficaç.
Has estat esperant sempre per veure un especialista
Pot ser difícil obtenir una cita amb un metge especialitzat en malalties poc freqüents, de vegades de tres a sis mesos o potser més temps abans de poder veure a algú. Pot ser decebedor i frustrant esperar tant de temps només per dir-los que no estan segurs del que té o que volen que vagi a veure un altre especialista.
Moltes persones que han estat esperant així poden alleujar-se si senten que poden veure a algú sense cap tipus d'espera. Tanmateix, tingueu en compte que la raó per la qual cosa els metges són tan difícils de tenir una cita és sovint perquè passen els altres nou metres per intentar trobar una resposta. Certament, això no sempre és el cas, però hi ha alguna cosa a tenir en compte.
Comptar la teva història va ser fàcil dels primers 50 temps
Coneixem a la mare d'un nen amb una malaltia poc freqüent que ha escrit quatre pàgines explicant què és la seva malaltia, la seva història mèdica i quirúrgica i els seus medicaments actuals. Ella fa còpies d'aquestes pàgines a cada nou metge que examina la seva filla, de manera que no haurà de tornar a repetir-ne de nou. Podeu sentir-se tan frustrat com ho fa, haver de donar la mateixa informació moltes vegades. Pot semblar que els metges no llegeixin la seva carta o mirin els resultats de la prova.
Per què pot pagar per repetir la teva història el 51è temps
La veritat, però, de vegades no vol que un altre metge llegeixi les notes i les conclusions d'un altre metge. No és freqüent que la medicina sigui una resposta bastant senzilla, perquè els metges consecutius confien en les notes i les conclusions dels metges que ja us han vist abans. Per exemple, un nou especialista pot passar per alt una part important de l'examen si aquest metge anterior ha informat d'aquest examen. (En el nostre exemple anterior, potser un metge que no estava actualitzat va rebutjar les troballes d'un quist de Tarlov en una ressonància magnètica considerant una troballa incidental. En aquest cas, el diagnòstic seria ignorat fins i tot abans de conèixer el metge).
Una tècnica als metges de vegades s'ensenya a l'escola de medicina o la residència és veure un pacient com si aquest pacient no tingués visites o exàmens previs. El missatge d'aquesta lliçó és que sovint es pot passar per alt el diagnòstic correcte perquè els metges confien en l'examen i el resultat de la prova dels metges que abans havien vist el pacient. Si es va cometre un error al principi, aquest error es perpetua de vegades, tret que un metge retrocedeix i observa el problema com a nou i fresc. Hi ha la dita que "dues ments són millors que una", però, quan un metge ja ha llegit fins al moment del seu treball, la seva opinió no és completament nova. Tots ens sentim influïts i prejudicats per la informació que ja hem escoltat.
Alguns metges no llegeixen cap endavant (la raó per la qual us demanen les mateixes preguntes una vegada més), perquè no volen passar per alt les pistes que de vegades són necessàries. Un metge que us demana que comenceu al principi i que torneu a passar tota la història dolorosament potser només sigui el que trobi una resposta senzilla que s'hagi passat per alt ja que ja s'ha considerat.
Quan no hi ha diagnòstic disponible
De vegades, tot i veure els millors especialistes, només no podeu obtenir un diagnòstic correcte. Els metges poden utilitzar paraules com "d'etiologia desconeguda" o "idiopàtica" (és a dir, "no sabem què la causa" o, com diuen els metges, "no tenim ni idea") ni "atípic" ( que significa "inusual").
Se li pot donar un diagnòstic que millor s'adapti als seus símptomes, o si es donen dos o més diagnòstics junts. Reconeixent que les persones amb malalties rares poden tenir dificultats per obtenir un diagnòstic, els Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units (NIH) van iniciar el Programa de Malalties No diagnosticades el setembre de 2008.
El programa de recerca NIH avalua entre 50 i 100 casos de malalties no diagnosticades per intentar donar respostes a persones amb condicions misterioses i avançar en coneixements mèdics sobre les malalties. Si teniu una condició mèdica però no teniu cap diagnòstic, consulteu amb el vostre metge sobre la participació en aquest programa.
És important que continuï veient al seu metge per a visites regulars de seguiment encara que no tingui un diagnòstic per a la seva condició en aquest moment. El vostre metge pot fer un seguiment dels canvis de salut, trobar informació nova a mesura que passa el temps i recollir pistes que puguin conduir a un diagnòstic eventual.
Si no ha tingut l'oportunitat que un metge avaluï els seus símptomes frescos i imparcials, no obstant això, aquest és un important pas següent.
Enfrontament amb una malaltia rara
Un dels problemes difícils d'afrontar una malaltia rara és que no hi ha xarxes de suport, com per exemple el càncer de mama. Afortunadament, moltes persones amb malalties rares ara estan trobant suport a través de grups de suport de malalties poc freqüents i comunitats de xarxes socials de malalties rares en què les persones tenen moltes malalties poc freqüents, però entenen les frustracions i reptes únics que afronten aquells amb dificultats de diagnòstic o mal diagnòstic .
Si encara estàs esperant un diagnòstic, mira aquests pensaments sobre les emocions d'esperar un diagnòstic estrany .
Fonts:
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci i Stephen L .. Hauser. Principis de Medicina Interna de Harrison. Nova York: educació de Mc Graw Hill, 2015. Imprimir.
Klekamp, J. Una nova classificació per les patologies de les meninges espinals, part 1: quistos dures, disseccions i ectasias. Neurocirurgia . 2017 Mar. 17. (Epub abans de la impressió).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S., i D. Long. Tractament de 213 pacients amb quists de Tarlov simptomàtics mitjançant injecció percutània guiada per CT de segellat de fibrina. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N., i J. Krauss. Quistos de Tarlov: seguiment a llarg termini després de la prospecció microsurgical invertida i la sacroplàstia. European Spine Journal . 2016. 25 (11): 3403-3410.