Aquest trastorn heretat impedeix l'absorció dels electròlits
La síndrome de Gitelman és un trastorn hereditari del ronyó caracteritzat per baixos nivells de potassi i magnesi a la sang i disminució de l'excreció de calci a l'orina. La síndrome de Gitelman és causada per una mutació genètica que afecta un tipus de proteïna necessària per transportar aquests i altres electròlits a través de les membranes dels ronyons.
S'estima que la síndrome de Gitelman es produeix en una de cada 40.000 persones, que afecta a homes i dones de tots els ètnies.
No hi ha cura per a la síndrome de Gitelman.
Causes
Al voltant del 80% de tots els casos estan associats a una mutació genètica específica coneguda com SLC12AC. Aquesta anomalia afecta directament a la denominada cotransportadora de clorur de sodi (NCCT), la funció del qual és reabsorbir sodi i clorur de fluids en els ronyons. Mentre que la mutació SLC12AC és la causa predominant de la síndrome de Gitelman, al voltant de 180 mutacions també han estat implicades.
Un efecte secundari de la mutació SLC12AC és l'augment de la reabsorció de calci al ronyó. Tot i que aquest efecte també està relacionat amb la malabsorció de magnesi i potassi, els científics encara no estan del tot segurs de com o per què passa això.
Símptomes
Les persones amb síndrome de Gitelman a vegades no tenen cap símptoma. Quan es desenvolupen, es veuen més sovint després dels sis anys.
La gamma de símptomes està directament relacionada amb baix contingut de potassi (hipocalèmia), baixa magnesi (hipomanemia), clor baix (hipoclorèmia) i alt calci (hipercalcèmia), associada a un baix nivell de pH.
Els signes més comuns de Gitelman inclouen:
- Debilitat generalitzada
- Fatiga
- Calambres musculars
- Urination excessiva o micció nocturna
- Embruigs de sal
Menys freqüentment, les persones poden experimentar dolor abdominal, vòmits, diarrea, restrenyiment o febre. També s'han conegut convulsions i parestèsia facial (la pèrdua de sensació a la cara).
Alguns adults amb síndrome de Gitelman també poden desenvolupar condrocalcinosis , una forma de pseudoartritis causada per la formació de cristalls de calci en els teixits connectius.
Diagnòstic
La síndrome de Gitelman es diagnostica a partir d'un examen físic, una revisió dels símptomes i els resultats d'anàlisis de sang i d'orina. Els resultats del laboratori generalment mostrarien:
- Baixos nivells de potassi a la sang
- Baixos nivells de magnesi a la sang
- Baixos nivells de calci a l'orina
La síndrome de Gitelman es revela sovint durant una prova de sang rutinària quan es detecten nivells anormalment baixos de potassi. Quan això passa, els metges realitzen proves addicionals per determinar si es tracta de la síndrome de Gitelman, una malaltia associada coneguda com a síndrome de Bartter , o altres malalties possibles.
Tractament
El tractament de la síndrome de Gitelman es centra en la gestió dels símptomes. La suplementació de potassi i magnesi és el pilar del tractament, sovint prescrit en dosis grans (ja que són excretades regularment en l'orina). Durant els episodis severs d'espasme muscular, el magnesi es pot administrar per via intravenosa.
Les persones diagnosticades amb síndrome de Gitelman, sí simptomàtiques o no, són aconsellades per mantenir nivells saludables de potassi, magnesi, sodi i clorur. Aquests inclouen canvis dietètics i l'ús adequat de diürètics que estalvien potassi per excretar l'aigua a través de la micció, però retenir el potassi.
> Font:
> Knoer, N. i Levtchenko, E. "Síndrome de Gitelman". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.