Malaltia renal hereditària
La síndrome de Bartter és una malaltia renal hereditària que es creu causada per un defecte en la capacitat renal per reabsorbir el potassi. Això fa que els ronyons eliminin massa potassi del cos.
La síndrome de Bartter és heretat d'un patró autosòmic recessiu , encara que de vegades pot passar en una persona sense antecedents familiars del trastorn. No se sap exactament amb quina freqüència es produeix la síndrome de Bartter, però un estudi ho calcula que afecta 1.2 individus per milió de persones.
Sembla que es produeix amb més freqüència en nens nascuts de pares que són consanguíneos o estan estretament relacionats. La síndrome de Bartter afecta a homes i dones de tots els ètnies.
Símptomes
Els símptomes de la síndrome de Bartter poden incloure:
- debilitat generalitzada i cansament
- augment de la micció (poliúria)
- augment de set (polidipsia)
- despertar de nit per orinar (nocturia)
- deshidratació suau
- anhel de sal
- calambres musculars
- constipació
Els nens amb síndrome de Bartter tenen dificultats per créixer i desenvolupar-se normalment.
Diagnòstic
La síndrome de Bartter sol diagnosticar-se en la infància basada en l'examen físic, els símptomes presents i els resultats de proves de sang i orina en el laboratori. Això inclou:
- baix nivell de potassi a la sang
- alt nivell de potassi a l'orina
- baix nivell de clor en la sang
- alt nivell de clor en l'orina
- elevats nivells de les hormones renina i l'aldosterona a la sang
La síndrome de Gitelman és similar a la síndrome de Bartter, per la qual cosa es poden necessitar proves addicionals per determinar quin trastorn està present.
Tractament
El tractament de la síndrome de Bartter se centra en mantenir el nivell de potassi sanguini a nivell normal. Això es fa tenint una dieta rica en potassi i prenent suplements de potassi si és necessari. També hi ha medicaments que redueixen la pèrdua de potassi a l'orina, com ara espironolactona, triamterè o amilorida.
Altres medicaments que s'utilitzen per tractar la síndrome de Bartter poden incloure indometacina, captopril i, en nens, l'hormona del creixement.
> Fonts:
> "Síndrome de Bartter". Enciclopèdia Mèdica. 15 d'octubre de 2008. MedlinePlus.
> "Què és la Síndrome de Bartter?" Articles. 5 d'octubre de 2008. El lloc Bartter.
> "Síndrome de Bartter". Trastorns tubulars i cistològics del ronyó. Dec 2006. La Biblioteca Mèdica en línia de Merck.