La síndrome d'Usher pot ser perquè algú que sàpigues sigui sord i cec
La síndrome d'Usher és un trastorn que comunament causa la pèrdua visual i auditiva . Aquest trastorn genètic es considera autosòmic recessiu, el que significa que ambdós pares han de passar el tret perquè el seu fill neixi amb aquest trastorn. Dit d'una altra manera, ambdós pares tenen el trastorn o són portadors (tenen 1 pare que va passar al tret, però queda inactiu) del trastorn.
Si bé és estrany, només es produeix en aproximadament 4 a 5 per cada 100.000 persones, es considera la causa més comuna de tenir ceguesa i sordesa, i representa al voltant del 50 per cent d'aquests casos. Hi ha tres tipus diferents de síndrome d'Usher. Els tipus I i II són, malauradament, les formes més severes i més habituals. El tipus III, que és el menys sever dels diferents tipus de síndrome d'Usher, només representa aproximadament 2 dels 100 casos, tret que sigui d'origen finlandès, i pot arribar a representar fins al 40% dels casos.
Mutacions genètiques
La síndrome d'Usher es considera un trastorn congènit, el que significa que el trastorn és causat per l'ADN durant el desenvolupament. Fins i tot si la síndrome d'Usher no es manifesta fins més tard en la vida, encara està relacionada amb el desenvolupament abans del naixement. Hi ha 11 canvis coneguts en els gens d'ADN que afecten les proteïnes que poden causar la síndrome d'Usher. No obstant això, els canvis més comuns són:
- MYO7A - Tipus I
- CDH23 - Tipus I
- USH2A - Tipus II
- CLRN1 - Tipus III
La majoria dels problemes associats amb els canvis genètics estan relacionats amb les proteïnes necessàries per al desenvolupament de cèl·lules de pèl especialitzades a l'oïda interna (ciliós), així com els fotorreceptors de vasos i conos als ulls. Sense el cilis adequat (que a l'oïda interna, els mecanismes d'equilibri i audició es veuran deteriorats.
Els fotorreceptors de la vareta són sensibles a la llum, cosa que us permet encara quan hi ha poca llum disponible. Els fotoreceptors de con permeten veure colors i quan la llum és brillant.
Símptomes de la síndrome d'Usher
Els principals símptomes de la síndrome d'Usher són la pèrdua auditiva sensorineural i una forma de pèrdua de la visió anomenada retinitis pigmentosa (RP). La retinitis pigmentosa es caracteritza per la pèrdua de la visió nocturna seguida de taques cegues que afecten la visió perifèrica. Això eventualment pot conduir a la visió del túnel i al desenvolupament de les cataractes. Els símptomes varien segons el tipus de síndrome d'Usher que un individu té.
Tipus I
- generalment completament o majoritàriament sord en totes dues orelles des del moment del naixement
- problemes d'equilibri , que sovint provoquen retards en el desenvolupament del motor (assegut, caminant, etc.)
- Problemes de RP que comencen a desenvolupar-se a l'edat 10 i progressen ràpidament fins que es produeix la ceguesa total
Tipus II
- nascut amb sordesa moderada a severa
- nascut amb equilibri normal
- RP: pèrdua de visió que avança més lentament que tipus I
Tipus III
- audiència normal al néixer
- la pèrdua auditiva pot desenvolupar-se més endavant en la vida
- equilibri normal o proper al naixement
- poden desenvolupar problemes d'equilibri més endavant en la vida
- solen desenvolupar problemes de visió en algun moment - la severitat varia entre individus
Diagnòstic de la síndrome Usher
Si teniu una combinació de pèrdua auditiva, pèrdua de visió i / o problemes d'equilibri, el vostre metge pot sospitar la síndrome d'Usher. Diverses proves visuals que inclouen proves de camp visual, exàmens de retina i electroretinograma (ERG) són útils en el diagnòstic de la síndrome d'Usher, així com en les proves d'audiologia. Un electronystagmogram (ENG) pot ser útil per detectar problemes d'equilibri.
Molts gens diferents (aproximadament 11, amb un potencial de més per descobrir) s'han vinculat a la síndrome d'Usher. Amb tants gens implicats en aquesta síndrome particular, les proves genètiques no han estat especialment útils per ajudar al diagnòstic de la malaltia.
Tractament per a la síndrome d'Usher
No hi ha cura per a la síndrome d'Usher. Tanmateix, pot tractar el tractament de la síndrome d'Usher per administrar els símptomes. El tractament dels símptomes es pot basar en les vostres preferències, juntament amb la col·laboració del vostre metge i el tipus de síndrome d'Usher que teniu. Una varietat de professionals mèdics i tipus de teràpies poden ser necessaris en diferents punts de la vida d'un individu i poden incloure audiólogos, logopeda , terapeutes físics i ocupacionals, optometristes i més. Els següents tractaments poden ser beneficiosos en la gestió de la síndrome d'Usher.
Tipus I
Les audiòfons no solen ser beneficioses en aquest tipus de síndrome d'Usher. Els implants coclears poden ser una opció i poden millorar significativament la qualitat de vida. El diagnòstic precoç és important perquè es puguin ensenyar formes de comunicació alternatives, com ara el llenguatge de signes nord-americà (ASL). S'ha de tenir en compte especialment l'elecció d'una forma de comunicació, per exemple, l'ASL pot no ser una bona opció per a persones amb pèrdua de visió severa.
L'equilibri i la rehabilitació vestibular poden ser útils en la gestió dels efectes de l'oïda interna, incloent-hi pèrdua d'equilibri o marejos. El tractament dels problemes de visió pot incloure instruccions de braille, dispositius que ajuden a la visió nocturna o la cirurgia de cataractes. Els animals de servei (com ara un gos guia) també poden ser útils depenent de les circumstàncies.
Tipus II
Les audiòfons poden ser beneficioses, juntament amb altres tractaments d'audiologia com els implants coclears. Algunes investigacions indiquen que la suplementació amb vitamina A pot ser beneficiosa per frenar la progressió de RP en la síndrome de Usher de tipus II i III. Tanmateix, haureu de consultar al vostre metge abans de provar-ho i assegurar-vos que:
- No estan embarassades ni planifiquen l'embaràs, ja que dosis altes de vitamina A poden causar defectes de naixement
- No complementis amb beta carotè
- no prengueu més de 15.000 IU
Tipus III
Una combinació dels tractaments utilitzats en els tipus I i II en funció de la gravetat dels símptomes.
La recerca contínua de la síndrome d'Usher continua i els futurs tractaments poden estar disponibles.
Fonts:
Associació nord-americana de parla hispanoparlant. Comprensió de la síndrome de Usher. Consultat: 26 d'agost de 2016 a http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetics Home Reference. Síndrome d'Usher. Consultat: 26 d'agost de 2016 a https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Les síndromes de Usher. Seminaris a l'Audiència, 27 (3): 182-192.
Institut Nacional de Sordesa i altres trastorns de la comunicació. Síndrome d'Usher. Consultat: 26 d'agost de 2016 des de https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organització Nacional de Trastorns Raros. Síndrome d'Usher. Consultat: 26 d'agost de 2016 a http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/