Gens del sistema immune enllaçats amb MS
Els vostres gens són un factor important en si corre o no el risc de desenvolupar EM , tal com ho admeten els estudis familiars i científics.
Estudis familiars com a prova de que els gens juguen un paper en MS
A la població general, hi ha una probabilitat d'1 en 750 (0.1 per cent) que una persona desenvoluparà EM. Però el bessó idèntic d'una persona amb EM té aproximadament entre 25 i 40 per cent de possibilitats de desenvolupar EM, i el germà o fill d'una persona amb EM té entre 3 i 5 per cent d'oportunitats.
Estudis científics com a prova que els gens juguen un paper en MS
Un estudi de 2007 publicat al New England Journal of Medicine va trobar un nou factor de risc genètic per a l'esclerosi múltiple (EM). L'estudi mostra que les persones que tenen certes variacions de dos gens diferents implicats en el sistema immunitari (IL7RA i IL2RA) tenen més possibilitats de tenir EM que les persones sense aquestes mutacions.
IZ7RA i IL2RA són proteïnes que guien les accions d'un tipus de cèl·lula immune (cèl·lules T). A mesura que els gens controlen com es fan les proteïnes al cos, els canvis en el tipus de proteïna representen una diferència en la genètica.
La versió relacionada amb l'EM de la proteïna pot contribuir a l'EM mitjançant la guia d'aquestes cèl·lules immunes per atacar el sistema nerviós, el que condueix a la desmielinització i lesions al cervell i la medul·la espinal. Aquest dany, al seu torn, causa la gran varietat de símptomes de l' EM . Curiosament, les mutacions de IL2R s'han associat amb la diabetis tipus 1 i la malaltia de Graves, també trastorns autoimmunitaris .
Diversos altres estudis han donat suport a un enllaç entre l'EM i els gens que controlen el sistema immunitari d'una persona. La part complicada és que probablement hi hagi una gran quantitat de canvis genètics, estimats entre 50 i 100 per part de la Societat Nacional de la Salut, que determinen el risc d'una persona de desenvolupar EM i si desenvolupen EM, de quina severitat és.
Analitzar les dades genètiques de l'EM és complicat i requereix molt de temps, però val la pena, especialment si pot adaptar millor les teràpies de l'EM.
Linia inferior
És important entendre que, si bé els gens tenen un paper important en el desenvolupament de l'EM i potencialment el curs que segueix, no ho són tot. Dit d'una altra manera, l' EM no és una malaltia hereditària directament, de manera que no hi ha cap garantia de que la obtingueu o no la tindreu basada en el vostre historial familiar (o el vostre codi genètic individual).
En canvi, la manera com es desenvolupa i es manifesta en una persona és probablement complex, que implica una dinàmica entre els gens d'una persona i el seu entorn. Per exemple, una sèrie de canvis genètics poden fer que una persona sigui més vulnerable al desenvolupament de l'EM quan s'exposa a un determinat activador ambiental, com si fos un virus (tot i que encara no sabem aquests disparadors precisos).
A partir d'ara, els metges no fan proves genètiques a persones amb EM o familiars d'aquells amb EM. Però a mesura que avança la investigació genètica de l'EM (que és molt ràpid), el tractament pot variar en funció del maquillatge genètic individual d'una persona.
Fonts:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, i Baranzini, SE (2012). La genètica de l'esclerosi múltiple: una revisió actualitzada. Revisions immunològiques , jul. 248 (1): 87-103.
Consorci Internacional de Genètica de l'Esclerosi Múltiple, et al. (2007). Al·lels de risc per a esclerosi múltiple identificats per un estudi genomèdic. New England Journal of Medicine, agost 30; 357 (9): 851-62.
National MS Society. Qui obté MS? (Epidemiologia).
National MS Society. Els fets bàsics: Genètica.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Estudi basat en la població de l'esclerosi múltiple en bessons: actualització. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.