Convulsions que es veuen sovint en nens o adults als anys trenta
L'epilèpsia, que té moltes causes, també té una estreta relació amb la síndrome de Down (DS) . La condició, en què un augment de l'energia elèctrica pot causar convulsions cerebrals, es creu que afecta a qualsevol lloc del 5 al 10 per cent dels nens amb DS.
Si bé encara no entenem bé la línia, tendim a veure-ho ja sigui en nens menors de dos anys o en adults en els seus 30 o al voltant dels seus 30 anys.
Els tipus de convulsions poden variar des de petits "espasmes infantils" que només duren uns segons fins a convulsions tòniques-clòniques més severes.
Comprensió de la síndrome de Down
La síndrome de Down, també coneguda com trisomia 21, és una anormalitat genètica caracteritzada per la presència d'un cromosoma addicional 21. Normalment, una persona té 46 cromosomes (o 23 parells). Les persones amb SD tenen 47.
Els nens amb SD es troben davant d'anomalies, incloent característiques facials característiques, problemes cardíacs i gastrointestinals i un major risc de leucèmia . La majoria dels majors de 50 anys també experimentaran un declivi en la funció mental consistent amb la malaltia d'Alzheimer .
A més, les persones amb DS tenen un major risc de desenvolupar convulsions en comparació amb la població general. Es podria deure, en part, a anomalies en funció del cervell oa condicions com la disritmia cardíaca , que poden provocar una convulsió.
L'enllaç entre l'epilèpsia i la síndrome de Down
L'epilèpsia és una característica comuna de la síndrome de Down, que es produeix a una edat molt primerenca o al voltant de la tercera dècada de la vida. Els tipus de confiscació també tendeixen a variar segons l'edat. Per exemple:
- Els nens més petits amb DS són susceptibles a espasmes infantils (que poden ser de curta durada i benignes ) o convulsions tònic-clòniques (que provoquen inconsciència i ximples mioclòniques involuntàries).
- Els adults amb DS, per contra, són més propensos a convulsions tònic-clòniques, convulsions parcials simples (que afecten una part del cos sense pèrdua de consciència), o convulsions parcials complexes (que afecten més d'una part del cos).
Tot i que es calcula que un 45% dels majors amb SD (majors de 50 anys) tenen alguna forma d'epilèpsia, les convulsions solen ser menys freqüents.
Possibles explicacions de l'epilepsia a la síndrome de Down
Un gran nombre d'casos d'epilèpsia en nens amb síndrome de Down no tenen una explicació òbvia. No obstant això, podem deduir raonablement que té a veure amb la funció cerebral anormal, principalment un desequilibri entre les vies "excitadores" i "inhibitòries" del cervell (conegut com a equilibri E / I).
Aquest desequilibri pot ser el resultat d'un o diversos factors:
- Una disminució de la inhibició de les vies elèctriques (efectivament alliberant els "frens" en el procés per prevenir la sobreestimació).
- Una major excitació de les cèl·lules del cervell.
- Anomalies estructurals del cervell que poden conduir a l'excés d'estimulació elèctrica.
- Canvi en els nivells de neurotransmissors, com la dopamina i l'adrenalina, que poden provocar que les cèl·lules cerebrals s'encenguin o no a foc anormal.
Tractar l'epilèpsia en persones amb síndrome de Down
El tractament de l'epilèpsia sol implicar l'ús de anticonvulsivants dissenyats per suportar les vies inhibitòries del cervell i evitar la incapacitat de les cèl·lules.
La majoria dels casos estan totalment controlats amb una o una combinació d'anticonvulsivants.
Alguns metges admeten el tractament amb una dieta cetogènica . Es creu que la rutina alimentària d'alt contingut en greixos amb baixa hidrats de carboni redueix la severitat o la freqüència de les convulsions i normalment s'inicia en un hospital amb un període de dejuni d'un o dos dies.
Tenir un nen amb síndrome de Down no vol dir que ell o ella desenvolupin epilèpsia. Amb això, heu de reconèixer els signes d'epilèpsia i contacteu amb el vostre pediatre immediatament si creu que el vostre fill ha patit una crisi.
> Fonts
- > Arya, R .; Kabra. M ;; i Gulati. S. "Epilèpsia en nens amb síndrome de Down". Trastorns epilèptics. 2011; 13 (1): 1-7.
- > Menéndez, M. "La síndrome de Down, la malaltia d'Alzheimer i les convulsions". Cervell i desenvolupament. 2005: 27: 246-252.