El que cal saber sobre l'epilèpsia
Si bé hi ha certes condicions mèdiques que estan associades amb l'epilèpsia en desenvolupament, és possible que us pregunteu si aquesta condició s'hereta.
Què és l'epilèpsia?
L'epilèpsia és un trastorn que es caracteritza per una comunicació no controlada i desorganitzada entre les cèl·lules nervioses del cervell. Quan això succeeix, es poden produir convulsions . Les convulsions poden arribar a qualsevol edat, en qualsevol grup ètnic i poden ocórrer en diverses condicions, incloent un vessament cerebral, una febre o certes condicions metabòliques.
Quan les convulsions es produeixen repetidament, se't diagnostica amb epilèpsia.
Tanmateix, en alguns casos, l'epilèpsia pot heredar-se d'un progenitor i els científics estan tractant de determinar les diferents anomalies genètiques associades a l'epilèpsia per comprendre millor el que passa durant algunes convulsions i possibles tractaments futurs d'aquest .
Avantatges tecnològiques
A causa de l'avanç de la tecnologia, la nostra comprensió d'aquest desordre i investigació activa, científics i clínics han identificat diversos gens que podrien classificar l'epilèpsia com un trastorn hereditari. Aquests gens mutats inclouen defectes en diversos canals implicats en el transport de productes químics utilitzats per ajudar a les àrees del cervell a comunicar entre si. Els defectes en aquests gens poden aportar la comunicació anormal entre les neurones del cervell que provoquen les convulsions. Els medicaments anticonvulsivants actualment disponibles per ajudar-vos a gestionar les vostres convulsions s'orienten a aquestes àrees específiques del cervell implicades en la comunicació.
Causes de l'epilèpsia
Hi ha moltes causes d'epilèpsia i s'ha demostrat una connexió entre els nens amb síndrome de Down i l'epilèpsia. La síndrome de Down , també coneguda com trisomia 21, és una anormalitat genètica que es caracteritza per la presència d'un cromosoma addicional 21. Els nens amb aquest trastorn s'enfronten a anomalies múltiples d'òrgans, incloent característiques facial característiques, anomalies del cor, problemes gastrointestinals i un risc augmentat de leucèmia.
La majoria de les persones majors de 50 anys amb la síndrome de Down també poden tenir símptomes consistents amb la malaltia d'Alzheimer o amb una disminució de la funció mental.
Formes de fer front a l'epilèpsia
Aprendre a fer front a la vostra epilèpsia és tan important com el seu tractament. L'epilèpsia tindrà un efecte en la vostra vida quotidiana, i és important que t'enfronti a aquest punt perquè puguis gestionar millor la teva condició.
Tot i que tothom fa front a la seva epilèpsia de manera diferent, heus aquí alguns consells útils que us poden ajudar a comprendre millor i gestionar la vostra epilèpsia:
- Conegueu tot sobre la vostra condició
- Estigueu obert amb el vostre proveïdor d'atenció mèdica
- Trobeu un grup de suport a l'epilèpsia
- Conserva un diari dels vostres símptomes
- Prendre regularment els medicaments
> Fonts:
> Wallace R. Les mutacions en els gens receptors de GABA provoquen epilèpsia humana. Lancet Neurol 2002; 1: 212.
> Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, et al. Les canalopaties com a causa genètica de l'epilèpsia. Curr Opinió Neurol 2003; 16: 171-176.