La deficiència d'AAT o la deficiència Alpha-1-antitripsina és una condició genètica causada per la manca de proteïnes protectores, l'Alfa-1-antitripsina (AAT), normalment produïda pel fetge. Per a la gran majoria de nosaltres que tenim quantitats suficients d'AAT, aquesta petita proteïna juga un paper vital en el manteniment de la funció pulmonar normal. Però per a aquells que tenen deficiència d'AAT, la història assumeix un escenari diferent.
En individus sans, els pulmons contenen neutròfil elastasa, un enzim natural que, en circumstàncies normals, ajuda als pulmons a digerir les cèl·lules danyades i les cèl·lules de criança i els bacteris. Aquest procés promou la curació del teixit pulmonar. Malauradament, aquests enzims no saben quan parar i eventualment ataquen el teixit pulmonar en comptes d'ajudar-lo a curar. Allà entra AAT. Al destruir l'enzim abans que pugui causar danys al teixit pulmonar saludable, els pulmons funcionen amb normalitat. Quan no hi ha prou AAT, el teixit pulmonar seguirà sent destruït, de vegades provocant enfisema.
Com puc heretar la deficiència de l'AAT?
Quan neix un nen, hereta dos conjunts de gens AAT, un de cada pare. El nen només tindrà deficiència AAT si ambdós grups de gens AAT són anormals. Si només un gen AAT és anormal i l'altre és normal, el fill serà un "portador" de la malaltia, però no tindrà la mateixa malaltia.
Si ambdós conjunts de gens són normals, el fill no estarà afectat amb la malaltia, ni serà portador.
Si ha estat diagnosticat amb deficiència d'AAT, és important que parli amb el seu metge sobre si altres persones de la seva família han provat la malaltia, incloent cadascun dels seus fills.
Si no teniu fills, el vostre metge pot recomanar que busqueu assessorament genètic abans de prendre aquesta decisió.
Per obtenir més informació, poseu-vos en contacte amb el lloc web de la Fundació Alpha-1 o truqueu al telèfon d'atenció al pacient: 1-800-245-6809.
Estadístiques
La deficiència d'AAT s'ha identificat en pràcticament totes les poblacions, cultures i ètnies. L'Associació Americana del Pulmó calcula que hi ha aproximadament 100.000 persones als Estats Units que van néixer amb deficiència d'AAT. Entre la majoria d'aquests individus, l'enfisema relacionat amb AAT pot ser prevalent. A més, atès que la deficiència d'AAT sovint no està diagnosticada o diagnosticada de manera incorrecta, fins a un 3% de tots els casos d'enfisema relacionats amb la deficiència d'AAT mai no es detecten.
A tot el món, 116 milions de persones són portadores de deficiència d'AAT. D'aquests, aproximadament 25 milions viuen als Estats Units. Tot i que els operadors no tenen la pròpia malaltia, poden transmetre la malaltia als seus fills. En aquest sentit, l'Organització Mundial de la Salut (OMS) recomana que totes les persones amb MPOC , així com adults i adolescents amb asma , siguin provats per deficiència d'AAT.
El risc de desenvolupar enfisema relacionat amb AAT augmenta significativament a les persones que fumen. L'Associació Americana del Pulmó afirma que fumar no només augmenta el risc d'enfisema si té deficiència d'AAT, però també pot disminuir fins a deu anys.
Signes i símptomes de la deficiència AAT
Atès que l'enfisema relacionat amb AAT a vegades pren un seient secundari a formes més reconegudes de la MPOC, s'ha fet molt esforç al llarg dels anys per trobar maneres de distingir-la. Segons el pit , dues característiques principals de l'enfisema relacionades amb la deficiència d'AAT greu han de provocar sospites d'enfisema relacionat amb AAT.
En primer lloc, els símptomes d'enfisema en individus que no són d'AAT no solen tenir lloc fins a la sisena o setena dècada de la vida. Segons l'Associació Americana de Pulmó, això no és cert per a les persones que tenen enfisema relacionat amb AAT. Per a aquestes persones, l'aparició dels símptomes es produeix molt abans, sovint entre les edats de 32 a 41 anys.
Una altra característica important que diferencia l'enfisema relacionat amb AAT a partir de la seva contrapart deficient no AAT és la localització en els pulmons on la malaltia apareix amb més freqüència. En aquells que tenen enfisema relacionat amb la deficiència d'AAT, la malaltia és més freqüent en la part inferior dels pulmons, mentre que en l'enfisema no relacionat amb AAT, la malaltia afecta la regió pulmonar superior. Ambdues característiques poden ajudar al vostre proveïdor d'atenció mèdica a fer un diagnòstic precís.
Els signes i símptomes més freqüents de l'enfisema per deficiència AAT són:
- Disnea
- Sibilant
- Tos crònica i augment de la producció de moc
- Refredats recurrents del pit
- Icterícia
- Inflor de l'abdomen o cames
- Disminució de la tolerància a l'exercici
- Asma no responsiva o al·lèrgies durant tot l'any
- Problemes de fetge inexplicables o enzims elevats del fetge
- Bronquiectasia
Diagnòstic i proves
Una prova de sang senzilla li pot dir al seu metge si té deficiència d'AAT. A causa de la importància del diagnòstic precoç, la Universitat de Carolina del Sud ha desenvolupat un programa, amb l'ajuda de la Fundació Alpha-1, que permet proves lliures i confidencials als que estan en risc de patir la malaltia.
El diagnòstic precoç és fonamental perquè el cessament del tabac i el tractament precoç poden ajudar a frenar la progressió de l'enfisema relacionat amb AAT.
Per obtenir més informació sobre les proves, poseu-vos en contacte amb el Registre d'Investigació Alpha-1 a la Universitat Mèdica de South Carolina al 1-877-886-2383 o visiteu la Fundació Alpha-1.
Llegiu més sobre com es fa un diagnòstic de la deficiència d'AAT i qui s'ha de provar.
Tractament de la deficiència de l'AAT
Per a les persones que han començat a presentar símptomes d'enfisema relacionat amb AAT, la teràpia de reemplaçament (augment) pot ser una opció de tractament que pot ajudar a protegir els pulmons contra l'enzim destructiu, la neutrofila elastasa.
La teràpia de reemplaçament consisteix a donar una forma concentrada d'AAT que es deriva del plasma humà. Augmenta el nivell d'AAT al torrent sanguini. Tanmateix, una vegada que inicieu la teràpia de reemplaçament, heu de patir un tractament per a la vida. Això és degut a que si s'atura, els pulmons tornaran al seu nivell anterior de disfunció i la neutròfila elastasa tornarà a començar a destruir el teixit pulmonar.
La teràpia de reemplaçament no solament disminueix la pèrdua de la funció pulmonar en persones amb enfisema relacionat amb AAT, però també pot ajudar a reduir la freqüència d'infeccions pulmonars. En un estudi publicat al pit , es va demostrar que la teràpia de reemplaçament tenia una relació forta amb una reducció significativa de la freqüència i gravetat de les infeccions pulmonars associades a l'enfisema relacionat amb AAT. L'estudi va concloure que mentre l'enfisema roman irreversible, les infeccions pulmonars menys freqüents i severes poden ajudar a frenar la progressió de l'enfisema relacionat amb AAT i donar una major qualitat de vida.
Per obtenir més informació sobre la deficiència d'AAT o la teràpia de reemplaçament, parleu amb el vostre proveïdor d'atenció mèdica o visiteu la Fundació Alpha-1.
Fonts:
Associació Americana del Pulmó. Esfisema relacionat amb Alpha-1 http://www.lungusa.org. Novembre de 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Society of Respiratory Statement: Normes per al Diagnòstic i la Gestió dels Individus amb Deficiència Antitripsina Alfa-1 ". ATS: Desembre 2002. ERS: febrer de 2003.
Fundació Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "La teràpia d'augment disminueix la freqüència de les infeccions pulmonars en la deficiència d'antitripsina: una nova hipòtesi amb dades de suport". Chest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Característiques clíniques i història natural de la deficiència d'antitripsina greu Alpha-1". Pit 1997; 111: 123S-128S.