El coneixement és poder, però les opcions no són fàcils
Jennifer Davis tenia 19 anys quan la seva mare, després de 49 anys, va ser diagnosticada amb càncer de mama. En certa manera, no va ser una sorpresa. El càncer de mama va reclamar la seva besàvia materna als 28 anys. I la seva àvia materna va morir de càncer d'ovari als 69 anys.
Després, quan la seva mare es va sotmetre a una cirurgia i va començar la quimioteràpia, Davis va trobar una massa amb el pit . Encara que era benigne, estava espantat.
"Acabo de veure que la meva mare va a través de la quimioteràpia i em vaig preguntar si era la següent", va recordar Davis, un resident de Washington, DC.
Les proves genètiques van confirmar que Davis havia heretat la mutació del gen que augmenta el risc de desenvolupar càncer de mama o d'ovari. A l'edat de 23 anys, és diligent sobre la projecció i un estil de vida saludable, i està pensant seriosament que, finalment, elimineu els seus pits i ovaris com una mesura preventiva, dramàtica però efectiva.
Atès que les proves genètiques encara són relativament noves, els investigadors no estan segurs de quantes persones tenen una de les mutacions genètiques associades al càncer de mama. No obstant això, estimen que fins a un 30 per cent de les dones nord-americanes tenen un membre immediat de la família que va ser tractat pel càncer de mama.
Això significa que fins i tot les dones joves amb antecedents familiars coneguts de la malaltia poden començar a prendre mesures per protegir la seva pròpia salut. Tanmateix, això també presenta opcions difícils, incloent si se sotmet a cirurgia profilàctica o prendre medicaments que disminueixen el risc de càncer de mama, però sovint tenen efectes secundaris.
1r. Grau, 2n. Grau i 3r. Graus
La dona nord-americana mitjana té un 12 per cent de probabilitats de desenvolupar càncer de mama en la seva vida. Aquesta xifra pot més del doble per a una dona amb antecedents familiars de càncer de mama.
Segons els Centres per al Control i la Prevenció de Malalties dels EUA, les dones amb un parent "de primer grau", com ara una mare o una germana que tenien càncer de mama, tenen una probabilitat d'aproximadament 30 per cent de desenvolupar la malaltia.
Si aquest familiar de primer grau es diagnostica amb càncer de mama bilateral (càncer de mama en els dos pits), el risc salta al 36%.
Entre els que tenen parents de segon grau, el risc de per vida de la seva àvia, la seva tia o la seva neboda és del 22%. Per a aquells que tenen un "cosí de tercer grau", besavi, o gran tia, que tenia càncer de mama, el risc és del 16%.
Tot i així, la història familiar no garanteix un diagnòstic de càncer de mama. Els experts estimen que només el 5% al 10% dels casos de càncer de mama són hereditaris. A més, les mutacions genètiques associades a un major risc de càncer de mama i d'ovari semblen poc freqüents en la població general.
Aquestes són les mutacions genètiques etiquetades BRCA1 i BRCA2 per part dels investigadors. BRCA representa el càncer de mama i els nombres indiquen l'ordre que els investigadors van descobrir les mutacions genètiques.
Tot i que es desconeix la prevalença exacta de les mutacions, un estudi va trobar que, dins d'un grup d'aproximadament 2.300 dones, d'entre 35 i 64 anys, al voltant del 2,9% de les dones blanques, l'1,4% de les dones negres i el 10,2% de les dones jueves tenien mutacions de BRCA1. L'estudi també va trobar que el 2,6% de les dones negres, el 2,1% de les dones blanques i l'1,1% de les dones jueves tenien la mutació BRCA2.
Proves genètiques
Molts metges aconsellen ara a les dones amb antecedents familiars de càncer de mama o d'ovari per realitzar proves genètiques. Aquesta decisió personal pot aportar la seva part de les emocions, així com informació útil.
Segons un estudi canadenc de 39 persones que van provar positius per a la mutació del gen, la majoria van veure els resultats com a habilitadors. Els participants van dir que les proves els permetien fer un enfocament més proactiu per a la seva atenció sanitària.
Però una minoria expressava sentiments de desesperança i incertesa. Aquests individus van dir que sentien "ni malament ni completament bé".
A més, mentre que l'assegurança de salut i la discriminació eren prèviament preocupants, la Llei de no discriminació de la informació genètica de 2007-2008 ara assegura la protecció a nivell nacional
Projecció anticipada
Per a la majoria de les dones menors de 35 anys, la detecció del càncer de mama no forma part de la seva rutina de salut anual. Però, per a les dones amb antecedents familiars de càncer de mama, els experts diuen que el cribratge hauria de començar a partir dels 25 anys.
El Centre de Càncer Memorial Sloan-Kettering recomana que les dones que tinguin un familiar de primer grau diagnosticat amb càncer de mama haurien de començar les mamografies anuals a partir de 10 anys abans que quan es va diagnosticar el membre de la família més jove.
Per exemple, si una mare va ser diagnosticada als 42 anys, la seva filla ha de començar la prova mamogràfica anual als 32 anys. Per a les dones d'aquest grup de risc, els experts també recomanen exàmens clínics de mama, com a mínim dos cops cada any i mensual, a 20 anys.
Hi ha algun debat sobre el paper que han de jugar les ressonàncies magnètiques en la detecció del càncer de mama. Alguns estudis han demostrat que la detecció de ressonància magnètica és més efectiva que altres tècniques de diagnòstic. Els metges de Sloan Kettering recomanen que les dones amb antecedents familiars tinguin una RM i una mamografia cada any. Tanmateix, cap estudi ha correlacionat la detecció de MRI amb una disminució de les morts per càncer de mama.
Prevenció
La investigació mostra que el consum de tabac i una dieta grassa contribueixen a augmentar el risc del càncer. Per tant, un estil de vida saludable és especialment important per a algú amb antecedents familiars de la malaltia.
La quimioprevenció és un altre curs d'acció. Algunes de les mateixes drogues prescrites per prevenir una recurrència també es donen a les dones que esperen evitar el càncer de mama, però només per a majors de 35 anys.
Aquests medicaments bloquegen l'activitat de l'estrogen hormonal femení, que es creu que estimula alguns tipus de càncer. Però això vol dir que també poden afectar la fertilitat , per la qual cosa no són aprovats per ser utilitzats per dones més joves d'edat reproductiva.
Per a dones majors de 35 anys, els estudis han demostrat que aquests fàrmacs- Tamoxifen (Nolvadex) i Evista (Raloxifene)-poden reduir el risc de càncer de mama invasiu en un 50%. I, poden reduir el risc de càncer de mama no invasiu en un 30%. No obstant això, no tenen efectes secundaris, alguns dels quals imiten els símptomes de la menopausa, incloent l'augment de pes, els flashets i la sequedat vaginal.
Un mètode de prevenció extrem però efectiu és l' eliminació d'un o dels dos pits abans que es desenvolupi el càncer. Els investigadors estimen que la cirurgia redueix el risc de càncer de mama en un 90%. L'eliminació dels ovaris és una altra cirurgia efectiva, però està plena d'emoció, especialment per a dones joves que un dia esperen tenir fills.
Una paraula de
Davis, que va resultar positiu per a la mutació de BRCA1, va ser assessorat pel seu conseller genètic perquè els seus fills siguin joves, després es retiri els seus pits, ovaris i úter, tot abans que tingui 35 anys. Fins i tot als 23 anys, ella es preocupa per poder aconseguir aquest objectiu. Però encara creu que la cirurgia li donarà sentit d'alleugeriment. Per tant, tingueu temps de considerar atentament cada opció i busqueu l'assessorament d'un metge de confiança o conseller genètic en el procés de presa de decisions.
Fonts:
"ACS assessora les ressonàncies magnètiques d'algunes persones amb alt risc de càncer de mama". Centre d'informació ACS . 28 de març de 2007. American Cancer Society. 17 abr. 2008.
"Guies de cribratge del càncer de mama". Informació del càncer . 21 d'abril de 2006. Memorial Centre de Càncer de Sloan-Kettering.
d'Agincourt-Canning, L. "Un regal o un iugo? Respostes d'homes i homes a la informació de risc genètic de les proves BRCA1 i BRCA2". Genètica Clínica 70, 6 de desembre de 2006. 462-472. 17 abr. 2008.
Càncer de mama hereditari i gens BRCA, 6 d'abril de 2015. Centres per al control de malalties.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas i EA Ostrander EA. "Prevalença i predictors de les mutacions BRCA1 i BRCA2 en un estudi basat en la població del càncer de mama en dones blanques i negres d'edats entre 35 i 64 anys". Investigació del càncer 66, 1615. agost 2006. 8297-82308. 17 abr. 2008.
"Mastectomia preventiva: preguntes i respostes". Fulls informatius del National Cancer Institute . 26 de juliol de 2006. Institut Nacional del Càncer. 17 abr. 2008.