La respiració a vegades pot ser anormal des del naixement. En una rara condició genètica, sovint referida com la maledicció d'Ondine, això pot ser molt greu i té conseqüències importants. Què és la maledicció d'Ondine? Explora algunes de les causes potencials de la síndrome d'hipoventilació central congènita i com es pot tractar eficaçment.
Què és la maledicció d'Ondine?
La maledicció d'Ondine (també coneguda com a síndrome d'hipoventilació central congènita o CCHS) és una forma rara i severa d' apnea del son en què l'individu afectat deixa de respirar completament quan es queda adormit.
Generalment és congènit, és a dir, que està present des del naixement. Es pot observar a la unitat neonatal després del part. L'apnea central del son es caracteritza pel fet que el tronc cerebral no provoca una respiració normal. Això sembla ser degut a una disminució de la capacitat de resposta als alts nivells de diòxid de carboni i baixos nivells d'oxigen dins de la sang. Això es torna especialment perillós durant el son.
La maledicció d'Ondine rep el nom d'una història mítica sobre una ninfa d'aigua trencada que malsega al seu marit infidel per deixar de respirar si alguna vegada tornés a dormir. En termes mèdics, la hipoventilació central representa una forma extrema d'apnea del son.
Què causa la hipoventilació central?
La hipoventilació central afecta aproximadament un de cada 30 milions de persones, el que significa que només un centenar de persones ho tenen al món. Com a tal, es considera una condició extremadament rara. Una mutació genètica sembla ser la causa subjacent.
Es creu que es produeix quan el cervell no fa que la respiració, com es pot veure a l'apnea central del son .
Aquesta condició pot estar present des del naixement o pot aparèixer després del dany al tronc cerebral, que controla la unitat per respirar. La hipoventilació central pot associar-se amb dificultat per empassar, problemes intestinals anomenats malaltia de Hirschsprung o tumors anomenats neuroblastoma .
Encara que la condició sol aparèixer de manera esporàdica, pot haver-hi una tendència genètica que s'executi en famílies. Els familiars poden tenir una forma més lleu de disfunció que afecta el sistema nerviós autònom. El problema subjacent sembla ser degut a una mutació en el gen PHOX2B (4q13) . La major part implica una expansió d'una repetició genètica de 20 bases (anomenada alanina) a 25 a 33 bases. En aproximadament el 10% dels casos, altres mutacions a la mateixa ubicació semblen tenir un paper important.
Com es tracta la hipoventilació central tractada?
Els individus més afectats tenen un començament poc després del naixement. Tanmateix, s'ha informat que s'iniciarà més tard, fins i tot amb documents adults fins i tot documentats. Els símptomes es poden presentar en casos més suaus amb l'ús d'anestèsia o sedants.
El tractament d'aquesta malaltia implica l'ús d'un ventilador connectat a un tub de traqueotomia a la part davantera de la gola quan el subjecte afectat va a dormir, fins i tot durant les migdiades. Si això no s'utilitzava, algú amb aquesta condició podria morir en qualsevol moment que s'adormin.
Degut a la naturalesa del tractament, les famílies de les persones afectades sovint es tornen hàbils a gestionar l'equip necessari per mantenir la respiració normal. Inicialment pot semblar intimidatori, però l'ajut dins de l'hospital permet una transició sense problemes al tractament a casa.
Les orientacions dels terapeutes respiratoris, inclosos els recursos interns, poden facilitar aquest ajustament.
Una paraula de
Si està interessat a aprendre més sobre la maledicció d'Ondine, especialment si té un fill afectat, es recomana que consideri la consulta amb un pneumòleg pediàtric en un centre mèdic acadèmic. Degut a la raresa de la condició i la gravetat de les possibles conseqüències, es requerirà inicialment la cura d'un especialista. També és possible connectar-se amb altres famílies afectades que gestionen la condició. Aquest suport social pot ser útil per moltes raons.
Arribeu a obtenir l'ajuda que necessiteu d'un especialista per optimitzar la salut i el benestar del vostre fill i família.
> Fonts:
> Amiel J et al . "Expansió de polialanina i mutacions en frameshift del gen homeobox PHOX2B emparellat en síndrome d'hipoventilació central congènita". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Síndrome d'hipoventilació central congènita: no només un trastorn estrany". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J i Mignot E. "Genètica dels trastorns del son i el somni en els éssers humans". Principis i pràctiques de la medicina del son , Elsevier, 2011, pp. 93-94.