La malaltia d'Hirschsprung és una causa congènita d'obstrucció o obstrucció intestinal.
Malaltia de Hirschsprung
La malaltia d'Hirschsprung és infreqüent, i es produeix en aproximadament 1 de cada 5.000 naixements.
És causada per la manca de cèl·lules ganglionars (cèl·lules nervioses) al final del còlon i el recte. La peristalsis normal requereix aquestes cèl • lules ganglionars, de manera que sense elles, no es donen les contraccions d'ona dels intestins que mouen les coses al llarg, fent que es contractin i bloquegen el pas dels excrements fora del còlon.
Això condueix al restrenyiment, que és el símptoma clàssic d'aquest trastorn.
Símptomes de la malaltia d'Hirschsprung
Els bebès nounats solen passar el primer moviment intestinal (el meconi de destil·lació negra) en les primeres vint-i-quatre hores de vida.
La majoria dels nens amb la malaltia d'Hirschsprung tindran un retard en el pas del meconi. Alguns altres desenvoluparan restrenyiment crònic més tard en el primer mes de vida. De qualsevol manera, pot provocar una obstrucció intestinal, amb molts signes i símptomes associats, incloent:
- distensió abdominal
- vòmits, que poden ser bíblics
- mala alimentació
- poc guany de pes
Proves de malaltia d'Hirschsprung
Les proves que es poden fer per diagnosticar la malaltia d'Hirschsprung inclouen:
- radiografies, que poden mostrar distensió gasosa dels intestins i una absència de gas i tamboret en el recte
- un enema de bari, que pot mostrar una zona de transició o una àrea entre el còlon normal i l'àrea restringida que es veu afectada per la manca de cèl·lules ganglionars
- manometria anal, una prova que mesura la pressió de l'esfínter anal intern al recte
Per confirmar el diagnòstic, es fa una biòpsia rectal, que ha de mostrar la manca de cèl·lules ganglionars al final del còlon i el recte.
Les proves per a la sospita de Hirschsprung solien començar amb un enema de bari.
Si l'enema de bari és normal, hi ha una probabilitat molt baixa de que el nen tingui Hirschsprung. Els nens amb un enema de bari anormal o que fracassen en tractaments mèdics habituals per al restrenyiment haurien de tenir una biopsia rectal.
Tractaments per malaltia d'Hirschsprung
El tractament de la malaltia d'Hirschsprung és mitjançant la reparació quirúrgica, que consisteix a crear una colostomia i després treure la part del còlon sense les cèl·lules ganglionars i connectar les parts saludables junts (operació de tracció).
De vegades és possible fer un procediment d'extracció d'una sola etapa o fins i tot fer la cirurgia laparoscòpica.
El tipus de reparació quirúrgica dependrà probablement del cas específic del vostre fill. Per exemple, alguns infants estan molt malalts quan se'ls diagnostica primer una cirurgia d'una sola etapa.
El que cal saber sobre la malaltia d'Hirschsprung
Altres aspectes sobre la malaltia d'Hirschsprung inclouen:
- també s'anomena megacolon aganglionic congènit
- és més comú en els nens
- pot associar-se amb la síndrome de Down , la síndrome de Waardenburg, la neurofibromatosi i altres síndromes i es creu que és causada per mutacions en molts gens diferents
- encara que típicament una malaltia dels nounats, a vegades se sospita que Hirschsprung en nens majors amb restrenyiment crònic, especialment si mai no van tenir els seus propis moviments intestinals sense l'ajuda d'enemas o supositoris o que no van desenvolupar un restrenyiment crònic fins que es van destetar de la lactància materna
- va ser nomenat per Harald Hirschsprung, un patòleg que va descriure dos fills amb el desordre de Copenhaguen en 1887
Un gastroenteròleg pediàtric i un cirurgià pediàtric poden ser útils en el diagnòstic i tractament del fill amb la malaltia d'Hirschsprung.
> Fonts:
Malaltia de Hirschsprung. Malaltia gastrointestinal i hepàtica pediàtrica (quarta edició), 2011, pàgines 576-582.e2
Malaltia de Hirschsprung. Cirurgia pediàtrica (setena edició), 2012, pàgines 1265-1278