Les proves 23andMe.com us explicaran si teniu el gen celíac?
Podeu esbrinar si transporteu un dels gens per a la malaltia celíaca a través de 23andMe.com, que proveu els anomenats "genomes de malaltia celíaca" com a part del seu servei general de perfilat genètic. La US Food and Drug Administration ha aprovat la prova del gen celíac, juntament amb diverses proves de gens que influeixen en el risc de certes malalties.
No obstant això, ha de ser conscient que aquests resultats de la prova de l'empresa directa a consumidor poden no dir-vos molt sobre si alguna vegada desenvoluparàs malaltia celíaca. Això és perquè molta gent porta un dels gens, però poques persones amb els gens desenvolupen en realitat la malaltia celíaca.
Alguna explicació està en ordre.
Per què els seus gens afecten la malaltia celíaca
En primer lloc, el fons: la malaltia celíaca és una condició genètica, el que significa que els metges creuen que no es pot desenvolupar a menys que porteu els gens que us predisponen. Hi ha dos gens principals per a la malaltia celíaca, coneguts com HLA-DQ2 i HLA-DQ8 . A més, tenir certs subconjunts del gen HLA-DQ2 pot augmentar o reduir el risc.
Per descomptat, tenir el gen no significa necessàriament que desenvoluparàs la condició. Fins a un terç de la població porta un o ambdós gens per a la malaltia celíaca, però només menys de l'1% desenvoluparà la malaltia.
Així que altres factors estan clarament en joc i les proves genètiques no us guiaran en aquells altres factors, molts dels quals ni tan sols hem identificat.
Tanmateix, algunes persones troben la informació genètica útil per veure si el celíac és fins i tot una possibilitat, per exemple, si pateixen múltiples símptomes que poden indicar la malaltia celíaca, però les proves de sang celíaca o fins i tot una endoscòpia no han proporcionat respostes clares.
També és possible utilitzar la prova genètica per ajudar a determinar el risc de patir malaltia celíaca si actualment no té gluten, ja que les proves de sang per a celíacs no funcionen si no menja gluten. No obstant això, no tots els metges estan d'acord sobre la utilitat d'aquesta prova a la pràctica.
Opcions de proves genètiques genètiques disponibles
La majoria de les persones que obtenen proves genètiques per a la malaltia celíaca són provades a través de les oficines dels seus metges. La prova pot ser costosa (generalment en el rang de diversos centenars de dòlars, tot i que he vist etiquetes de preus superiors a 500 dòlars), i és molt més probable que estigui cobert per la vostra assegurança mèdica si el metge ho ordena.
Hi ha opcions de proves genètiques de consum directe per al consum celíac (i per a altres condicions) que no requereixen les ordres del metge. Tanmateix, cal tenir en compte que aquestes proves poden donar o no tota la informació que voleu, i algunes d'elles poden ser difícils d'interpretar.
Un professional mèdic entrenat, especialment un conseller genètic, pot proporcionar una valuosa perspectiva en la interpretació dels resultats, que és un altre motiu per considerar-ho dirigir al vostre metge.
23 i proporcionarà informació però no pot ser útil
23andMe.com, que utilitza una mostra de la saliva per aïllar el vostre ADN, analitza els vostres gens per a l'ascendència, els trets específics (per exemple, el cabell arrissat o el pèl dret) i els familiars genètics.
L'empresa també es posa a prova de predisposició genètica a certes condicions que estan clarament vinculades genèticament, inclosa la malaltia celíaca.
Altres proves genètiques aprovades per la FDA inclouen: la malaltia d'Alzheimer, la malaltia de Parkinson, la hemocromatosis hereditària (una malaltia on té massa ferro al cos) i la trombofília hereditària, un trastorn de la coagulació sanguínia.
En aprovar aquestes proves, la FDA els va trobar que eren segurs i efectius (la norma legal per a la seva aprovació), però va advertir que la informació genètica és només una peça del trencaclosques. Qualsevol que utilitzi 23andMe.com per determinar el seu risc genètic per a la malaltia celíaca o qualsevol altra condició, ha de consultar amb el seu metge per discutir els seus resultats.
La línia inferior
És possible obtenir proves genètiques per a la malaltia celíaca a través de 23andMe.com com a part de les proves generals de l'empresa. Com a part del servei, aprendrà si porta els gens per a la malaltia celíaca. També veureu quines parts del món provenen dels vostres avantpassats i obteniu informació sobre diversos milers de parents genètics que segurament no sabeu que teniu. No obstant això, fins i tot si teniu els gens, això no us dirà si realment té malaltia celíaca o si el desenvolupareu en el futur.
Mentrestant, si la malaltia celíaca corre a la seva família, és possible que pugui obtenir proves genètiques de malaltia celíaca a través del seu metge; si un metge ordena la prova, hi ha diversos laboratoris disponibles per fer-ho, i l'assegurança pot cobrir-la.
De qualsevol manera, haureu de parlar amb el vostre metge sobre les proves. També pot ser útil parlar amb un conseller genètic una vegada que tingui els resultats a la mà, ja que tal conseller pot ajudar-vos a entendre els resultats i avaluar-ne els riscos.
> Font:
> Comunicat de premsa de l'Administració de Drogues i Aliments dels Estats Units. "La FDA permet la comercialització de les primeres proves de consum directe que proporcionen informació de risc genètic per a determinades condicions". 6 d'abril de 2017.