Les proves de genètica en la malaltia de Parkinson poden tenir un paper important en el diagnòstic
Les proves genètiques en la malaltia de Parkinson poden tenir un paper important en el diagnòstic de la malaltia. Els científics esperen que el coneixement proporcionat per la genètica en última instància ajudarà a frenar o aturar la seva progressió.
Els gens són transportados en el nostre ADN, unitats d'herència que determinen els trets que es transmeten de pares a fills. Heretar prop de 3.000 milions de parells de gens de les nostres mares i pares.
Determinen el color dels nostres ulls, la nostra capacitat i, en alguns casos, el risc que tenim en el desenvolupament de certes malalties.
Com a metge, conec el paper que juga la genètica en la determinació de la nostra salut. El grau d'influència que els nostres gens varia segons la malaltia, però tant els factors ambientals com la genètica contribueixen al desenvolupament de la malaltia fins a cert punt.
Proves de genètica a la malaltia de Parkinson
En la malaltia de Parkinson, la gran majoria dels casos són els que anomenem esporàdics sense causa identificable. Aquests casos "no familiars" no fan que altres familiars tinguin Parkinson. Tanmateix, aproximadament el 14% de les persones afectades pel Parkinson tenen un familiar de primer grau (pare, germà o fill) que també viu amb la malaltia. En aquests casos familiars, els gens mutacions que causen aquesta malaltia poden heredar-se en un patró dominant o recessiu.
Molts familiars afectats al llarg de diferents generacions solen trobar-se en famílies que tenen un gen de Parkinson dominant. Un exemple d'aquest tipus d'herència és la mutació genètica SNCA que resulta en la producció d'una proteïna anomenada alfa-sinucleina. Aquesta proteïna representa cossos de Lewy que es troben en el cervell d'individus amb Parkinson.
Altres mutacions - LRRK2, VPS35 i EIF4G1 - també es hereten de forma dominant.
En canvi, les mutacions recessives que actuen com un factor de risc per al desenvolupament de la malaltia de Parkinson estan representades per casos dins d'una generació com en els seus germans. Les mutacions genètiques Els gens PARKIN, PINK1 i DJ1 són exemples d'aquest tipus d'herències.
Aquestes són algunes de les mutacions que es coneixen, però hi ha més que es descobreixen de manera contínua. Tanmateix, tingueu en compte que la majoria de les formes genètiques tenen baixes taxes d'expressió o penetració, que bàsicament significa que només perquè tingueu el gen no significa que obtindreu Parkinson. Fins i tot en el cas de les mutacions LRRK2, que són de naturalesa dominant, la presència del gen no és igual al desenvolupament de la malaltia.
Quan s'han de fer proves genètiques per al Parkinson?
El seu metge pot suggerir-ho si el diagnòstic del seu Parkinson arriba a una edat primerenca (menys de 40 anys), si diversos familiars de la seva història familiar també han estat diagnosticats amb el mateix, o si tenen un alt risc de patir Parkinson familiar segons la vostra origen ètnic (aquells amb fons askenazi jueus o nord-africans).
No obstant això, quin és el benefici de fer les proves realitzades en el moment actual?
La informació pot ser important per a la planificació familiar d'alguns individus, encara que, com he dit fins i tot si el gen es transmet no és necessàriament igual al desenvolupament de la malaltia. El risc, tanmateix, és més alt en les mutacions genètiques dominants versus les recessives, de mitjana, si una persona té un parent de primer grau amb Parkinson (és a dir, un pare o un germà), el risc de desenvolupar la malaltia és del 4 al 9 per cent més que la població general.
Tingueu en compte que, actualment, per a la persona que s'està provant, no hi ha cap canvi en el tractament de la malaltia de Parkinson a partir de troballes genètics. Tanmateix, en el futur, quan hi ha tractaments per frenar l'aparició de la malaltia o evitar que es desenvolupi en absolut, la identificació d'aquestes persones en risc serà molt important.
Proves de Genètica i Recerca per al Parkinson
Tot i que ara no hi ha cap benefici directe, els resultats de les proves genètiques poden ajudar a la recerca de Parkinson, permetent als científics comprendre millor la malaltia i, en conseqüència, desenvolupar nous tractaments. Per exemple, una mutació en el gen que codifica la proteïna alfa-sinucleina (SNCA) condueix a un tipus específic de malaltia familiar de Parkinson. Encara que aquesta mutació només representa un petit percentatge de casos, el coneixement d'aquesta mutació ha tingut efectes més amplis. L'estudi d'aquesta mutació genètica va conduir al descobriment que les alfa-synuclein clumps formen cossos de Lewy que s'han trobat constantment en el cervell de totes les persones amb malaltia de Parkinson no només amb la mutació de l'SNCA. Així, una mutació gènica ha donat lloc a una troballa crítica en el camp de la investigació de Parkinson.
La prova de genètica és una decisió molt personal, però una nota de precaució: en qualsevol moment que es consideri la prova genètica, en particular en una malaltia on no hi hagi canvi de tractament a partir de troballes genètics, seria recomanable veure un conseller genètic per discutir l'impacte Aquesta informació tindrà sobre vosaltres el pacient i la vostra família.
Referències:
Beck, James, Ph.D. "Insights de Parkinson: prova genètica i tu". Insights de Parkinson: proves genètiques i tu . Fundació per a malalties de Parkinson (PDF), 26 de març de 2013. Web. 29 de març de 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genètica: una base per a futurs tractaments de parkinson". - Fundació per a malalties de Parkinson (PDF) . Fundació per a malalties de Parkinson, hivern 2012. Web. 29 de març de 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genètica del Parkinson". Genètica de Parkinson . European Parkinson's Disease Association, nd Web. 29 de març de 2014. http://www.epda.eu.com/es/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons