L'osteogènesi imperfecta (OI), comunament anomenada malaltia dels ossos fràgils, és una malaltia que causa un defecte en la producció de proteïnes de col·làgen. El col · lagen és una proteïna important que ajuda a suportar el cos; pensa en això com la bastida sobre la qual està construït el cos. Hi ha diversos tipus de col lagen, el més abundant és el col·lagen de tipus I.
El col·lagen tipus I es troba a l'os, l' esclera de l'ull, els lligaments i les dents.
L'osteogènesi imperfecta es produeix quan hi ha un defecte en la producció de col·lagen tipus I.
Com obteniu l'osteogènesi imperfecta?
L'osteogènesi imperfecta es deu a una mutació genètica en el gen que dirigeix el cos per produir colàgen. L'osteogènesi imperfecta pot passar-se d'un progenitor que té la malaltia o es pot produir com una mutació espontània en un nen. La majoria dels casos d'osteogènesi imperfecta que passen dels pares es deuen a una mutació dominant , que prové d'un progenitor que té osteogenesis imperfecta, tot i que un petit nombre de casos es deuen a mutacions recessives i provenen d'un gen d'ambdós pares, malaltia.
Senyals i símptomes
Els problemes típics en pacients amb osteogènesi imperfecta inclouen fragilitat òssia, estatura curta, escoliosi, defectes dentals, dèficits auditius, esclerò blavós i lligaments solts. L'osteogènesi imperfecta rep el seu nom més comú, la malaltia dels ossos fràgils, perquè aquests nens sovint són diagnosticats després de mantenir múltiples ossos trencats .
Els símptomes de l'osteogènesi imperfecta varien molt entre els individus. Alguns nens són diagnosticats molt d'hora a la vida, mentre que altres poden ser més difícils de detectar la malaltia. Diverses fractures degudes a lesions amb baix consum d'energia poden suscitar una sospita d'una condició subjacent com l'osteogènesi imperfecta.
Tradicionalment, l'osteogenesis imperfecta es va classificar en una de les quatre categories principals:
- Tipus I: forma més suau; vist en nens en edat preescolar
- Tipus II: letal en néixer
- Tipus III: vist al naixement; moltes fractures; sovint incapaços de caminar
- Tipus IV: gravetat entre tipus I i tipus III
Durant l'última dècada, també s'han descrit altres tipus d'osteogènesi. Actualment, hi ha 8 subtipus d'osteogènesi imperfecta.
Tractament
Actualment, no hi ha cura coneguda per osteogènesi imperfecta. El focus principal del tractament és la prevenció de lesions i el manteniment d'ossos sans. Assegurar que els nens amb osteogènesi imperfecta mengen una dieta nutritiva, obtenen exercici regular i mantenen un pes sa són fonamentalment importants. Sovint, els nens amb osteogènesi imperfecta requereixen ajuts ambulatoris, tirants o cadires de rodes.
El tractament quirúrgic de l'osteogènesi imperfecta depèn de la gravetat de la condició i l'edat del pacient. En nens molt petits, moltes fractures es tracten igual, com si el nen no tingués cap condició subjacent. No obstant això, l'estabilització quirúrgica de les fractures es fa més freqüent, fins i tot a una edat primerenca.
Els ossos trencats en nens amb osteogènesi imperfecta sovint es tracten amb cirurgia per tal d'estabilitzar els ossos i evitar les deformitats.
El rodolament intramedular , on es col·loca una canya metàl·lica al centre buit de l'os, s'utilitza sovint per ajudar a suportar l'os fràgil i evitar la deformitat de l'os. L'escoliosi sol tractar-se amb agressivitat ja que el problema tendeix a progressar en nens amb osteogènesi imperfecta.
El paper dels medicaments en el tractament de l'osteogènesi imperfecta està evolucionant, però els estudis recents mostren un benefici del tractament amb bisfosfonats i suplements de calci . La raó és que aquests tractaments reforçaran l'os i disminuiran la freqüència de fractures. També s'estan realitzant investigacions en l'ús d'hormones de creixement i teràpies genètiques.
Fonts:
Burnei G, et al. "Osteogènesi imperfecta: diagnòstic i tractament" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Juny de 2008; 16: 356 - 366.