L'hipotiroïdisme congènit es refereix a l'hipotiroïdisme: una deficiència o manca d'hormona tiroïdal en néixer.
En l'era del cribratge del nounat, el hipotiroïdisme congènit és extremadament estrany. Tot i així, si és present, és especialment important que es diagnostiqui amb rapidesa i tractament adequat . Si no tracta correctament i de forma immediata l'hipotiroïdisme congènit pot afectar negativament l'IQ i el desenvolupament neurològic.
L'hipotiroïdisme congènit és en realitat una de les causes de retard mental més comú i tractat a tot el món.
Hi ha dues formes principals d'hipotiroïdisme congènit: hipotiroïdisme congènit permanent i hipotiroïdisme congènit transitori.
Hipotiroïdisme congènit permanent
Aquest tipus d'hipotiroïdisme requereix tractament prolongat i té diverses causes:
- La causa més freqüent d'hipotiroïdisme congènit és un defecte o desenvolupament anormal de la glàndula tiroide, coneguda com a disgènesi. En particular, el teixit tiroïdal (anormalment localitzat) és el defecte més comú. Aproximadament dos terços de l'hipotiroïdisme congènit és un resultat de la disgènesi.
- Alguns infants hereten defectes en la capacitat de sintetitzar i secretar l'hormona tiroïdal. Aquestes representen aproximadament el 10 per cent dels casos d'hipotiroïdisme congènit.
- L' hipotiroïdisme congènit pot ser degut a un defecte en el mecanisme de transport de l'hormona tiroidea.
- En alguns infants, el hipotiroïdisme central, que implica problemes hipotàlem o hipofisaris, és la causa de l'hipotiroïdisme congènit.
Hipotiroïdisme congènit transitori
Es creu que entre un 10 i un 20 per cent dels nounats hipotiroïdals tenen una forma temporal de la condició coneguda com hipotiroïdisme congènit transitori.
L'hipotiroïdisme transitori en els nounats té diverses causes:
- Una deficiència de iode en el nounat, que resulta de la ingesta insuficient de iode a la mare
- Anticossos bloquejadors del receptor TSH (TRB-Ab) en una dona embarassada amb malaltia autoinmunitària de la tiroide, generalment la malaltia de Graves, que transfereix a través de la placenta i afecta la funció tiroidea del fetus, causant hipotiroïdisme en néixer. Això no passa en totes les dones amb malaltia autoinmunitària de la tiroide. Normalment, quan ho fa, l'hipotiroïdisme es resol al voltant d'un a tres mesos després del naixement, ja que els anticossos de la mare són eliminats naturalment de l'infant.
- Les drogues antitiroïdals (PTU, methimazol) preses per una dona embarassada que és hipertiroïdiana que travessa la placenta, causant hipotiroïdisme en el nounat. En general, l'hipotiroïdisme es resol diversos dies després del naixement, i la funció tiroïdal normal torna en poques setmanes.
- Feto o exposició al nounat a dosis molt altes de iode, que poden causar hipotiroïdisme transitori. Aquest tipus d'exposició a iode es basa en l'ús d'un medicament basat en iode com l'amiodarona (utilitzat per tractar ritmes cardíacs irregulars) a la mare o el nadó, o l'ús d'antisèptics o agents de contrast que contenen iode.
Senyals i símptomes
La majoria dels nounats amb hipotiroïdisme congènit no presenten cap senyal o símptoma de la malaltia.
Això es deu a la presència d'alguna hormona tiroïdal materna o alguna funció de tiroide residual pròpia.
Però, els signes clínics i els símptomes poden incloure els següents:
- Augment del pes al néixer
- Major circumferència del cap
- El letargori (falta d'energia, dorm la major part del temps, sembla cansat fins i tot quan es desperta)
- Moviment lent
- Un crit ronca
- Problemes d'alimentació
- Restrenyiment persistent, inflat o ple al tacte
- Una llengua ampliada
- Pell seca
- Baixa temperatura corporal
- Icterquia prolongada
- Un bocio ( tiroide agrandat )
- Tons musculars anormalment baixos
- Cara puffy
- Extremitats freda
- Pèl gruixut gruixut que baixa al front
- Un gran fontanel (punt suau)
- Una hèrnia de panxa
- Poca o cap creixement, no prosperar
L'hipotiroïdisme congènit és més comú en lactants que presenten altres malformacions congènites (principalment relacionades amb el cor) i la síndrome de Down.
Detecció i diagnòstic
L'hipotiroïdisme congènit és més freqüentment detectada per cribratge de nadons, generalment realitzat per una prova de punxó de taló realitzada en pocs dies de naixement. Normalment, la prova se segueix dins de dues a sis setmanes després del naixement.
Segons referència mèdica UpToDate :
"La projecció de tots els nounats ara és rutina en els 50 estats dels Estats Units, Canadà, Europa, Israel, Japó, Austràlia i Nova Zelanda, i s'està desenvolupant a Europa de l'Est, Amèrica del Sud, Àsia i Àfrica. , per exemple, es detecta més de 4 milions d'infants anualment, la qual cosa porta a la detecció de 1.000 infants amb hipotiroïdisme congènit. A tot el món, s'estima que es detectaven 12 milions d'infants i es detecten 3.000 d'hipotiroïdisme anualment ".
Quan la prova inicial de detecció de sang identifica un problema potencial, el seguiment generalment inclou treballs de sang addicionals i pot incloure altres proves, com ara les proves d'imatges de tiroides . UpToDate té amplis detalls sobre els diferents procediments diagnòstics utilitzats per confirmar l'hipotiroïdisme congènit i avaluar les seves causes.
Una paraula de
Si teniu un nen amb hipotiroïdisme congènit, quin és el seu pronòstic? Si es detecta la malaltia del nen al néixer i es tracta ràpidament, el pronòstic és excel·lent. Segons la investigació, els nens detectats al néixer que reben tractament precoç normalment tenen un creixement i desenvolupament normal, i la majoria dels estudis no informen d'una diferència en el coeficient intel·lectual.
No obstant això, alguns estudis han trobat una lleugera disminució de les puntuacions verbals, matemàtiques i de QI, així com lleus deficiències de memòria i atenció en alguns nens que es van restablir als nivells normals de la tiroide més lentament, a causa del diagnòstic tardà o de les dosis inicials més baixes. El tractament precoç i suficient per a l'hipotiroïdisme congènit és, per tant, especialment important.
Font:
> LaFranchi, Stephen. "Característiques clíniques i detecció d'hipotiroïdisme congènit". UpToDate .