L'osteopetrosis és una malaltia òssia que fa que els ossos siguin massa denses, que condueixin a ossos fàcilment trencats. L'osteopetrosis provoca que les cèl·lules òssies especials es diuen que els osteoclastos funcionen de manera anormal. Normalment, els osteoclastos descomponen els vells teixits ossis quan creix un nou teixit ossi. Per a les persones amb osteopetrosis, els osteoclastos no trenquen l'antic teixit ossi. Aquesta acumulació òssia fa que els ossis creixin massa.
Al cap i la columna vertebral, aquest creixement excessiu pressiona els nervis i causa problemes neurològics. En els ossos on normalment es forma la medul·la òssia, el creixement excessiu aclareix la medul·la òssia.
Hi ha diversos tipus d'osteopetrosis: osteopetrosis autosòmica dominant, osteopetrosis autosòmica recessiva i osteopetrosis autosòmica intermedi. Quin tipus teniu i la gravetat de la condició depèn de com s'ha heretat.
Osteopetrosis dominant autosòmica (ADO)
Originalment anomenada malaltia d'Albers-Schonberg després del radiòleg alemany que la va descriure per primera vegada, aquesta forma d'osteopetrosis és suau i sol trobar-se en adults entre 20 i 40 anys. Els adults amb osteopetrosis presenten freqüents fractures òssies que no sanen bé. També es poden produir infeccions òssies (osteomielitis), dolor, artritis degenerativa i mals de cap. ADO és una forma suau d'osteopetrosis. És possible que algunes persones no tinguin símptomes notables.
ADO és la forma més comuna d'osteopetrosis. Aproximadament 1 de cada 20.000 persones tenen aquesta forma de la condició. Les persones amb ADO només hereten una còpia del gen, que prové d'un únic progenitor (conegut com a herència autosòmica dominant). Els diagnosticats amb osteopetrosis tenen un 50 per cent de probabilitats de passar la condició als seus fills.
Osteopetrosis autosòmica recessiva (ARO)
L'ARO, també coneguda com osteopetrosis infantil maligna, és una forma greu d'osteopetrosis. ARO comença a afectar al bebè abans que ell ni tan sols neixi. Els infants amb ARO tenen ossos extremadament fràgils (la consistència dels quals s'ha comparat amb els pals de guix) que es trenquen fàcilment. Durant el procés de naixement, els ossos de l'espatlla del bebè poden trencar.
L'osteopetrosis infantil maligna sol aparèixer al néixer. Durant el primer any de vida, prop del 75% dels nens amb osteopetrosis infantil maligna desenvoluparà problemes sanguinis com l'anèmia (baix nombre de glòbuls vermells) i la trombocitopenia (baix nombre de plaquetes a la sang). Altres símptomes inclouen:
- Baixos nivells de calci (que poden causar convulsions)
- Pressió del nervi òptic al cervell (que condueix a deficiències visuals o ceguesa)
- Pèrdua d'oïda
- paràlisi facial
- Freqüents fractures òssies
Aquesta forma d'osteopetrosis és escassa, afectant a 1 de cada 250.000 persones. La condició es produeix quan ambdós pares tenen un gen anormal que es transmet al nen (anomenat herència autosòmica recessiva). Els pares no tenen el desordre, tot i que porten el gen. Cada nen que té té 1 a 4 probabilitats de néixer amb ARO.
Si no es tracta, la vida útil mitjana dels nens amb ARO és inferior a deu anys.
Osteopetrosis Autosòmica Intermèdia (IAO)
L'osteopetrosis autosòmica intermedi és una altra forma poc freqüent d'osteopetrosis. Només s'han notificat alguns casos de la malaltia. L'IAO es pot heretar d'un o ambdós pares, i normalment es fa evident durant la infància. Els nens amb IAO poden tenir un major risc de fractura òssia, així com anèmia. Els nens amb IAO normalment no tenen les anomalies de la medul·la òssia que amenacen la vida dels nens amb ARO. Tanmateix, alguns nens poden desenvolupar depòsits de calci anormals en el seu cervell, provocant discapacitats intel·lectuals.
La condició també està relacionada amb l'acidosi tubular renal, un tipus de malaltia renal.
OL-EDA-ID
En casos extremadament rars, l'osteopetrosis pot heredar-se a través del cromosoma X. Es coneix com OL-EDA-ID, abreviatura dels símptomes que causa la causa: osteopetrosis, limfedema (inflamació anormal), displàsia ectodèrmica anhidròtica (una afecció que afecta la pell, els cabells, les dents i les glàndules sudoratives) i la immunodeficiència. Les persones amb OL-EDA-ID són propenses a infeccions severes i recurrents.
Opcions de tractament
Tant les formes d'osteopetrosis com l'adult i la infància poden beneficiar-se d'injeccions d'Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) retarda la progressió de l'osteopetrosis infantil maligna perquè causa un augment de la resorció òssia (desintegració del teixit ossi vell) i la producció de glòbuls vermells.
Un trasplantament de medul·la òssia és l'única cura completa disponible per osteopetrosis infantil maligna. El trasplantament de medul·la òssia té molts riscos, però els beneficis, evitant víctimes mortals infantils, poden superar els riscos.
Altres tractaments inclouen nutrició, prednisona (ajuda a millorar el recompte de cèl·lules de sang), i la teràpia física i ocupacional .
Fonts:
Instituts Nacionals de Salut. Informació per a pacients sobre osteopetrosis.
Genetics Home Reference. Osteopetrosis. (2016)