La síndrome Sturge-Weber és un trastorn de la pell i el sistema nerviós. El seu símptoma més notable és un color rosa clar a la marca de naixement violeta profunda a la cara anomenada taca de vi de port. No obstant això, no totes les persones que tenen una taca de vi de port tenen la síndrome de Sturge-Weber. La síndrome de Sturge-Weber està present al naixement, però no se sap el que la causa ni exactament amb quina freqüència ocorre.
Afecta homes i dones de tots els ètnies.
Hi ha tres tipus de síndrome de Sturge-Weber:
- Tipus I: el tipus més comú, inclou taca de vi de port i angiomes cerebrals
- Tipus II: taca de vi del port, però sense angioma cerebral
- Tipus III: angioma cerebral, però sense taques de vi de port
Símptomes
Els símptomes de la síndrome de Sturge-Weber inclouen:
- Taca de vi del port - Aquesta marca de naixement a la cara pot variar en grandària, però normalment cobreix almenys una parpella superior i el front. Pot variar des de la llum de color rosa a la violeta profunda i és causada per un creixement excessiu de petits vasos sanguinis (capil lars) just a sota de la superfície de la pell. La taca del vi del port pot ser més difícil de veure en individus de pell fosca.
- Convulsions : al voltant del 75 al 90 per cent de les persones amb síndrome de Sturge-Weber desenvolupen convulsions, sovint a partir d'un any d'edat. Les convulsions resulten d'un creixement excessiu dels vasos sanguinis (angioma) a la superfície del cervell, generalment al dors del cervell del mateix costat que la taca del vi del port.
- Debilitat: al voltant del 25 al 56 per cent dels individus desenvolupen debilitat o pèrdua d'ús d'un costat del cos (hemiparesia), sovint al costat oposat a la taca del vi del port.
- El retard mental i el retard mental afecten entre un 50 i un 60 per cent de les persones.
- Cefalees
- Augment de la pressió a l'ull (glaucoma) - Al voltant del 70 per cent dels individus desenvolupen un glaucoma a l'ull prop de la taca del vi del port.
Diagnòstic
Es pot suggerir un diagnòstic de la síndrome de Sturge-Weber per la presència d'una taca de vi de port per sobre d'un ull i el front. La tomografia computada (TAC) o la ressonància magnètica (MRI) poden examinar el cervell per la presència d'un o més angiomes, la qual cosa confirma el diagnòstic. El nen amb la síndrome de Sturge-Weber tindrà un examen neurològic per comprovar si hi ha complicacions de l'angioma cerebral, com ara convulsions o debilitat.
Tractament
El tractament de la síndrome de Sturge-Weber se centra en els símptomes. Si es produeixen convulsions, es donen medicaments antisequisits com la carbamazepina (Tegretol), la fenitoína (Dilantina) o l'àcid valproic (Depakote, Depakene). Els medicaments s'utilitzen per reduir i controlar el glaucoma i els mals de cap. El tractament amb làser pot alleugerir o treure la taca de vi del port a la cara. Es poden necessitar diversos tractaments.
Font:
> "Què és la síndrome de Sturge-Weber?" Sobre SWS / KT / PWS. La Fundació Sturge-Weber. 10 de maig de 2007